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Tytuł:
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LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.
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Autorzy:
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Imbert-Bouteille M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France.
Mau Them FT; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, France.
Thevenon J; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, France; Centre de Génétique, Hôpital Couple-Enfant, CHU Grenoble-Alpes, La Tronche, France.
Guignard T; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France.
Gatinois V; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France.
Riviere JB; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie - CHU Dijon, Dijon, France.
Boland A; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, Commissariat à l'Energie Atomique, Evry, France.
Meyer V; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, Commissariat à l'Energie Atomique, Evry, France.
Deleuze JF; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, Commissariat à l'Energie Atomique, Evry, France.
Sanchez E; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Apparailly F; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France. Electronic address: .
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Źródło:
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European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2019 Mar; Vol. 62 (3), pp. 161-166. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 10.
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Typ publikacji:
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Case Reports; Journal Article
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Język:
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English
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Imprint Name(s):
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Original Publication: Amsterdam : Elsevier, c2005-
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MeSH Terms:
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Phenotype*
Dwarfism/*genetics
Intellectual Disability/*genetics
Microcephaly/*genetics
Ribonucleoproteins/*genetics
Child ; Dwarfism/pathology ; Female ; Humans ; Intellectual Disability/pathology ; Loss of Function Mutation ; Microcephaly/pathology ; Siblings ; Syndrome
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Contributed Indexing:
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Keywords: Alazami syndrome; Intellectual disability; LARP7; Primordial dwarfism
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Substance Nomenclature:
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0 (Larp7 protein, human)
0 (Ribonucleoproteins)
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Entry Date(s):
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Date Created: 20180715 Date Completed: 20190308 Latest Revision: 20190308
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Update Code:
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20240105
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DOI:
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10.1016/j.ejmg.2018.07.003
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PMID:
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30006060
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Alazami syndrome (AS) (MIM# 615071) is an autosomal recessive microcephalic primordial dwarfism (PD) with recognizable facial features and severe intellectual disability due to depletion or loss of function variants in LARP7. To date, 15 patients with AS have been reported. Here we describe two consanguineous Algerian sisters with Alazami PD due to LARP7 homozygous pathogenic variants detected by whole exome sequencing. By comparing these two additional cases with those previously reported, we strengthen the key features of AS: severe growth restriction, severe intellectual disability and some distinguishing facial features such as broad nose, malar hypoplasia, wide mouth, full lips and abnormally set teeth. We also report significant new findings enabling further delineation of this syndrome: disproportionately mild microcephaly, stereotypic hand wringing and severe anxiety, thickened skin over the hands and feet, and skeletal, eye and heart malformations. From previous reviews, we summarize the main etiologies of PD according to the involved mechanisms and cellular pathways, highlighting their clinical core features.
(Copyright © 2018 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)
