[Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: the first Russian case report and literature review].

Szczegóły
Abstrakt

Tytuł:: [Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: the first Russian case report and literature review].
Autorzy:: Rudenskaya GE; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Kadnikova VA; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Ryzhkova OP; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Transliterated Title:: Spasticheskaia ataksiia Sharlevua-Sagené: pervoe rossiĭskoe nabliudenie i obzor literatury.
Źródło:: Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova [Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova] 2020; Vol. 120 (2), pp. 85-91.
Typ publikacji:: Case Reports; Journal Article; Review
Język:: Russian
Imprint Name(s):: Publication: <1995->: Moskva : Media Sfera
Original Publication: Moskva : "Meditsina",
MeSH Terms:: Spinocerebellar Ataxias*/congenital
Heat-Shock Proteins/*genetics
Adult ; Dagestan ; Female ; Humans ; Muscle Spasticity ; Mutation ; Russia
Contributed Indexing:: Keywords: ARSACS; SACS gene; age of onset; clinical variability; massive exome sequencing MPS; spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
Local Abstract: [Publisher, Russian] Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ (ARSACS) - редкая аутосомно-рецессивная нейродегенерация с сочетанной мозжечковой и пирамидной симптоматикой и рядом других симптомов, вызываемая мутациями гена SACS. Болезнь, описанная в Квебеке (франкоязычная провинция Канады), где накопление заболевания связано с эффектом основателя, характеризуется однотипной картиной, в частности, ее ранним началом. Случаи в других популяциях имеют большее разнообразие. Представлено первое российское наблюдение у женщины 37 лет, единственной больной в дагестанской (лакской) неинбредной семье. При основных характерных симптомах атипичными были позднее начало (в 32 года) и умеренные когнитивные расстройства. Экзомное секвенирование (панель 'спастические параплегии') выявило в экзоне 10 гена SACS ранее описанную мутацию c.72276C>T (p.Arg2426Stop) в гомозиготном или гемизиготном состоянии.
Substance Nomenclature:: 0 (Heat-Shock Proteins)
SCR Disease Name:: Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type
Entry Date(s):: Date Created: 20200421 Date Completed: 20200917 Latest Revision: 20220531
Update Code:: 20240104
DOI:: 10.17116/jnevro202012002185
PMID:: 32307416
: Czasopismo naukowe

Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease related to SACS gene and characterized by cerebellar, pyramidal and some other signs. The disease was delineated in Quebec, where it cumulates due to founder effect and has similar phenotype with very early onset. ARSACS in other populations is more variable. The first Russian case of ARSACS in a 37-year-old woman, an only patient in a Lak (one of Dagestan ethnicities) family, is presented. Along with main typical features, she had atypical late disease onset (in 32 years) and moderate cognitive decline. MPS-panel 'hereditary paraplegias' detected an earlier reported homo- or hemizygous mutation c.72276C>T (p.Arg2426Stop) in SACS exon 10.

Informacja