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Medically Important Alterations in Transport Function and Trafficking of ABCG2.

Tytuł:
Medically Important Alterations in Transport Function and Trafficking of ABCG2.
Autorzy:
Homolya L; Research Centre for Natural Sciences, Institute of Enzymology, H-1117 Budapest, Hungary.
Źródło:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2021 Mar 10; Vol. 22 (6). Date of Electronic Publication: 2021 Mar 10.
Typ publikacji:
Journal Article; Review
Język:
English
Imprint Name(s):
Original Publication: Basel, Switzerland : MDPI, [2000-
MeSH Terms:
Mutation*
Polymorphism, Single Nucleotide*
ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily G, Member 2/*genetics
Genetic Predisposition to Disease/*genetics
Gout/*genetics
Hyperuricemia/*genetics
ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily G, Member 2/metabolism ; Animals ; Gout/metabolism ; Humans ; Hyperuricemia/metabolism ; Models, Genetic ; Protein Transport/genetics
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Grant Information:
OTKA_K 128123 National Research, Development and Innovation Office; FIEK_16-1-2016-0005 National Research, Development and Innovation Office
Contributed Indexing:
Keywords: ABC (ATP-binding cassette) transporters; multidrug resistance; mutations; polymorphisms; trafficking; transport; urate
Substance Nomenclature:
0 (ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily G, Member 2)
Entry Date(s):
Date Created: 20210403 Date Completed: 20210503 Latest Revision: 20210503
Update Code:
20240104
PubMed Central ID:
PMC8001156
DOI:
10.3390/ijms22062786
PMID:
33801813
Czasopismo naukowe
Several polymorphisms and mutations in the human ABCG2 multidrug transporter result in reduced plasma membrane expression and/or diminished transport function. Since ABCG2 plays a pivotal role in uric acid clearance, its malfunction may lead to hyperuricemia and gout. On the other hand, ABCG2 residing in various barrier tissues is involved in the innate defense mechanisms of the body; thus, genetic alterations in ABCG2 may modify the absorption, distribution, excretion of potentially toxic endo- and exogenous substances. In turn, this can lead either to altered therapy responses or to drug-related toxic reactions. This paper reviews the various types of mutations and polymorphisms in ABCG2 , as well as the ways how altered cellular processing, trafficking, and transport activity of the protein can contribute to phenotypic manifestations. In addition, the various methods used for the identification of the impairments in ABCG2 variants and the different approaches to correct these defects are overviewed.

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