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Human α-Galactosidase A Mutants: Priceless Tools to Develop Novel Therapies for Fabry Disease.

Tytuł:
Human α-Galactosidase A Mutants: Priceless Tools to Develop Novel Therapies for Fabry Disease.
Autorzy:
Modrego A; Institut de Biotecnologia i de Biomedicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, 08193 Barcelona, Spain.; Centro Nacional de Biotecnología, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), 28049 Madrid, Spain.
Amaranto M; Departamento de Química Biológica Ranwel Caputto, Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba, CONICET, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba 5016, Argentina.
Godino A; Departamento de Química Biológica Ranwel Caputto, Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba, CONICET, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba 5016, Argentina.
Mendoza R; Institut de Biotecnologia i de Biomedicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, 08193 Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), c/Monforte de Lemos 3-5, 28029 Madrid, Spain.
Barra JL; Departamento de Química Biológica Ranwel Caputto, Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba, CONICET, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba 5016, Argentina.
Corchero JL; Institut de Biotecnologia i de Biomedicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, 08193 Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), c/Monforte de Lemos 3-5, 28029 Madrid, Spain.; Departament de Genètica i de Microbiologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, 08193 Barcelona, Spain.
Źródło:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2021 Jun 17; Vol. 22 (12). Date of Electronic Publication: 2021 Jun 17.
Typ publikacji:
Journal Article; Review
Język:
English
Imprint Name(s):
Original Publication: Basel, Switzerland : MDPI, [2000-
MeSH Terms:
Genetic Predisposition to Disease*
Mutation*
Fabry Disease/*genetics
alpha-Galactosidase/*genetics
Alleles ; Animals ; Combined Modality Therapy/adverse effects ; Combined Modality Therapy/methods ; Disease Management ; Enzyme Activation ; Fabry Disease/diagnosis ; Fabry Disease/metabolism ; Fabry Disease/therapy ; Humans ; Structure-Activity Relationship ; Treatment Outcome ; alpha-Galactosidase/chemistry ; alpha-Galactosidase/metabolism
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Grant Information:
Explore 2 Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina; PegLyso Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina; ADVERT Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina; 2017 SGR-229 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Contributed Indexing:
Keywords: Fabry disease; alpha-galactosidase A; enzyme replacement therapy; pharmacological chaperones; rare diseases
Substance Nomenclature:
EC 3.2.1.22 (alpha-Galactosidase)
Entry Date(s):
Date Created: 20210702 Date Completed: 20210716 Latest Revision: 20210716
Update Code:
20240105
PubMed Central ID:
PMC8234732
DOI:
10.3390/ijms22126518
PMID:
34204583
Czasopismo naukowe
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disease caused by mutations in the gene for the α-galactosidase A (GLA) enzyme. The absence of the enzyme or its activity results in the accumulation of glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), in different tissues, leading to a wide range of clinical manifestations. More than 1000 natural variants have been described in the GLA gene, most of them affecting proper protein folding and enzymatic activity. Currently, FD is treated by enzyme replacement therapy (ERT) or pharmacological chaperone therapy (PCT). However, as both approaches show specific drawbacks, new strategies (such as new forms of ERT, organ/cell transplant, substrate reduction therapy, or gene therapy) are under extensive study. In this review, we summarize GLA mutants described so far and discuss their putative application for the development of novel drugs for the treatment of FD. Unfavorable mutants with lower activities and stabilities than wild-type enzymes could serve as tools for the development of new pharmacological chaperones. On the other hand, GLA mutants showing improved enzymatic activity have been identified and produced in vitro. Such mutants could overcome several complications associated with current ERT, as lower-dose infusions of these mutants could achieve a therapeutic effect equivalent to that of the wild-type enzyme.

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