Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Concurrence of NMOSD and ALS in a patient with hexanucleotide repeat expansions of C9orf72.

Tytuł :
Concurrence of NMOSD and ALS in a patient with hexanucleotide repeat expansions of C9orf72.
Autorzy :
Falzone, Yuri Matteo
Radaelli, Marta
Agosta, Federica
Domi, Teuta
Guerrieri, Simone
Spinelli, Edoardo Gioele
Pozzi, Laura
Carrera, Paola
Ferrari, Maurizio
Comi, Giancarlo
Filippi, Massimo
Quattrini, Angelo
Riva, Nilo
Pokaż więcej
Temat :
FRONTOTEMPORAL lobar degeneration
MUSCLE strength
MOTOR neuron diseases
DISEASE prevalence
Źródło :
Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration; Aug2019, Vol. 20 Issue 5/6, p449-452, 4p
Czasopismo naukowe
We describe a patient, previously known for NMOSD, who presented a rapidly progressive worsening of muscle strength, respiratory, and bulbar functions. ALS associated with cognitive impairment was diagnosed, while genetic analysis revealed a hexanucleotide repeat expansion in the C9orf72 gene. To the best of our knowledge, this is the first reported C9orf72-ALS patient with concurrent NMOSD. In consideration of the low prevalence of these two diseases, a by-chance co-occurrence is unlikely. Although the discovery of a disease-specific serum AQP4-IgG antibody has led to a broadening of the NMOSD, a progressive neurological deterioration, as shown by our patient, should be considered as a "red flag", leading to alternative diagnostic hypotheses. Our report supports the hypothesis that in C9orf72-ALS neuroinflammation may contribute to disease penetrance or to determine an aggressive clinical phenotype. Further investigations are needed in order to establish possible shared neuroinflammatory patterns between ALS, NMOSD, and other neuroinflammatory disorders. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Copyright of Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration is the property of Taylor & Francis Ltd and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do pełnego tekstu.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies