Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Genetic linkage of progressive pseudorheumatoid dysplasia to a 3-cM interval of chromosome 6q22.

Tytuł :
Genetic linkage of progressive pseudorheumatoid dysplasia to a 3-cM interval of chromosome 6q22.
Autorzy :
Fischer, J.
Urtizberea, Jon Andoni
Pavek, Sylvana
Vandiedonck, Claire
Bruls, Thomas
Saker, Safa
Alkatip, Yhia
Prud’homme, Jean-François
Weissenbach, Jean
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics; Jul1998, Vol. 103 Issue 1, p60-64, 5p
Czasopismo naukowe
Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD), MIM 208230, is an autosomal-recessive disorder, clinically characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and progressive arthropathy. Linkage analysis of three families of different geographic and ethnic origin, including 11 affected individuals, showed strong evidence for localization of a gene for progressive pseudorheumatoid dysplasia to chromosome 6q with a maximum two-point lod score for D6S1647 of 8.34 at θ=0. Analysis of regions of homozygosity placed the gene in a 3-cM interval between D6S1594 and D6S432. No significant shared haplotype was found for markers of the linked interval in the three families analyzed. Five genes encoding collagen and one encoding a specific procollagen-processing enzyme that map near this interval represent good candidates for the PPD gene. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Copyright of Human Genetics is the property of Springer Nature and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies