Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Identification of two novel BCKDHAmutations in a Chinese patient with maple syrup urine disease

Tytuł :
Identification of two novel BCKDHAmutations in a Chinese patient with maple syrup urine disease
Autorzy :
Wang, Jian
Liu, Hongjing
Chen, Guoqiang
Tsuei, Sian Hsiang-Te
Yu, Tingting
Fu, Qihua
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism; October 2011, Vol. 24 p827-829, 3p
Periodyk
AbstractMaple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids. Mutations in the BCKDHA, BCKDHB, and DBTgene impair the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex, resulting in the accumulation of branched-chain amino acids and branched-chain alpha-ketoacid in tissues and plasma. This leads to mental and physical retardation, feeding problems, and a maple syrup odor in the urine. In this study, we describe the clinical and biochemical manifestations of a sporadic mutation in a neonate with classic MSUD. Analysis of the BCKDHAgene revealed a compound heterozygous mutation consisting of two novel missense mutations (p.L103P and p.R265P). Viewing the protein with PyMOL indicated that the p.L103P and p.R265P mutations were, respectively, located in the helical region and core domains of the BCKD’s E1a component. The p.L103P mutation affected the hydrophobic cores and is predicted to shorten the helix; the p.R265P mutation can predictably affect the cofactor binding site by ligating the associated manganese ion. In conclusion, we identified two novel missense mutations in the BCKDHAgene in a Chinese patient with MSUD.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies