Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Neuroimaging Findings in Patients with EBF3Mutations: Report of Two Cases

Tytuł:
Neuroimaging Findings in Patients with EBF3Mutations: Report of Two Cases
Autorzy:
Jiménez de la Peña, Mar
Jiménez de Domingo, Ana
Tirado, Pilar
Calleja-Pérez, Beatriz
Alcaraz, Luis A.
Álvarez, Sara
Williams, Jonathan
Hagman, James R.
Németh, Andrea H.
Fernández-Jaén, Alberto
Źródło:
Molecular Syndromology; June 2021, Vol. 12 Issue: 3 p186-193, 8p
Periodyk
Early B cell factor 3 (EBF3) is a transcription factor involved in brain development. Heterozygous, loss-of-function mutations in EBF3have been reported in an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome characterized by hypotonia, ataxia, and developmental delay (sometimes described as “HADD”s). We report 2 unrelated cases with novel de novo EBF3mutations: c.455G>T (p.Arg152Leu) and c.962dup (p.Tyr321*) to expand the genotype/phenotype correlations of this disorder; clinical, neuropsychological, and MRI studies were used to define the phenotype. IQ was in the normal range and diffusion tensor imaging revealed asymmetric alterations of the longitudinal fasciculus in both cases. Our results demonstrate that EBF3mutations can underlie neurodevelopmental disorders without intellectual disability. Long tract abnormalities have not been previously recognized and suggest that they may be an unrecognized and characteristic feature in this syndrome.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies