Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Simultaneous detection of BRCA mutations and large genomic rearrangements in germline DNA and FFPE tumor samples

Tytuł :
Simultaneous detection of BRCA mutations and large genomic rearrangements in germline DNA and FFPE tumor samples
Autorzy :
Enyedi, Márton Zsolt
Jaksa, Gábor
Pintér, Lajos
Sükösd, Farkas
Gyuris, Zoltán
Hajdu, Adrienn
Határvölgyi, Erika
Priskin, Katalin
Haracska, Lajos
Pokaż więcej
Temat :
multiplex PCR
germline
BRCA1-BRCA2
FFPE
NGS
Research Paper
Źródło :
Oncotarget. 7
Wydawca :
Impact Journals LLC, 2016.
Rok publikacji :
2016
Oryginalny identyfikator :
pmc: PMC5308695
pmid: 27533253
Język :
English
ISSN :
1949-2553
DOI :
10.18632/oncotarget.11259
The development of breast and ovarian cancer is strongly connected to the inactivation of the BRCA1 and BRCA2 genes by different germline and somatic alterations, and their diagnosis has great significance in targeted tumor therapy, since recently approved PARP inhibitors show high efficiency in the treatment of BRCA-deficient tumors. This raises the need for new diagnostic methods that are capable of performing an integrative mutation analysis of the BRCA genes not only from germline DNA but also from formalin-fixed and paraffin-embedded (FFPE) tumor samples. Here we describe the development of such a methodology based on next-generation sequencing and a new bioinformatics software for data analysis. The diagnostic method was initially developed on an Illumina MiSeq NGS platform using germline-mutated stem cell lines and then adapted for the Ion Torrent PGM NGS platform as well. We also investigated the usability of NGS coverage data for the detection of copy number variations and exon deletions as a replacement of the conventional MLPA technique. Finally, we tested the developed workflow on FFPE samples from breast and ovarian cancer patients. Our method meets the sensitivity and specificity requirements for the genetic diagnosis of breast and ovarian cancers both from germline and FFPE samples.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies