Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Loss of NF2 defines a genetic subgroup of non‐FOS‐rearranged osteoblastoma

Tytuł :
Loss of NF2 defines a genetic subgroup of non‐FOS‐rearranged osteoblastoma
Autorzy :
Karim H Saba
Louise Cornmark
Jakob Hofvander
Linda Magnusson
Jenny Nilsson
Hilda van denBos
Diana CJ Spierings
Floris Foijer
Johan Staaf
Otte Brosjö
Vaiyapuri P Sumathi
Suk Wai Lam
Karoly Szuhai
Judith VMG Bovée
Michal Kovac
Daniel Baumhoer
Emelie Styring
Karolin H Nord
Pokaż więcej
Temat :
FOS
FOSB
NF2
WNT5A
osteoblastoma
osteosarcoma
Pathology
RB1-214
Źródło :
The Journal of Pathology: Clinical Research, Vol 6, Iss 4, Pp 231-237 (2020)
Wydawca :
Wiley, 2020.
Rok publikacji :
2020
Kolekcja :
LCC:Pathology
Typ dokumentu :
article
Opis pliku :
electronic resource
Język :
English
ISSN :
2056-4538
Relacje :
https://doaj.org/toc/2056-4538
DOI :
10.1002/cjp2.172
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/141e5b2fd24747968aaa611e5a7f1638
Prawa :
Journal Licence: CC BY-NC-ND
Numer akcesji :
edsdoj.141e5b2fd24747968aaa611e5a7f1638
Czasopismo naukowe
Abstract Osteoblastoma is a locally aggressive tumour of bone. Until recently, its underlying genetic features were largely unknown. During the past two years, reports have demonstrated that acquired structural variations affect the transcription factor FOS in a high proportion of cases. These rearrangements modify the terminal exon of the gene and are believed to stabilise both the FOS transcript and the encoded protein, resulting in high expression levels. Here, we applied in‐depth genetic analyses to a series of 29 osteoblastomas, including five classified as epithelioid osteoblastoma. We found recurrent homozygous deletions of the NF2 gene in three of the five epithelioid cases and in one conventional osteoblastoma. These events were mutually exclusive from FOS mutations. Structural variations were determined by deep whole genome sequencing and the number of FOS‐rearranged cases was less than previously reported (10/23, 43%). One conventional osteoblastoma displayed a novel mechanism of FOS upregulation; bringing the entire FOS gene under the control of the WNT5A enhancer that is itself activated by FOS. Taken together, we show that NF2 loss characterises a subgroup of osteoblastomas, distinct from FOS‐rearranged cases. Both NF2 and FOS are involved in regulating bone homeostasis, thereby providing a mechanistic link to the excessive bone growth of osteoblastoma.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies