Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Amyloid-β1–43 cerebrospinal fluid levels and the interpretation of APP, PSEN1 and PSEN2 mutations

Tytuł :
Amyloid-β1–43 cerebrospinal fluid levels and the interpretation of APP, PSEN1 and PSEN2 mutations
Autorzy :
Federica Perrone
Maria Bjerke
Elisabeth Hens
Anne Sieben
Maarten Timmers
Arne De Roeck
Rik Vandenberghe
Kristel Sleegers
Jean-Jacques Martin
Peter P. De Deyn
Sebastiaan Engelborghs
Julie van der Zee
Christine Van Broeckhoven
Rita Cacace
on behalf of the BELNEU Consortium
Pokaż więcej
Temat :
Alzheimer’s disease (AD)
Amyloid-β 1–43 (Aβ1–43)
Cerebrospinal fluid (CSF)
Alzheimer mutations
Oxford Nanopore Technologies (ONT) long-read sequencing
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Alzheimer’s Research & Therapy, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
Wydawca :
BMC, 2020.
Rok publikacji :
2020
Kolekcja :
LCC:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
LCC:Neurology. Diseases of the nervous system
Typ dokumentu :
article
Opis pliku :
electronic resource
Język :
English
ISSN :
1758-9193
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s13195-020-00676-5; https://doaj.org/toc/1758-9193
DOI :
10.1186/s13195-020-00676-5
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/3a66eaa6876e44d293dc52f63c72776e
Numer akcesji :
edsdoj.3a66eaa6876e44d293dc52f63c72776e
Czasopismo naukowe
Abstract Background Alzheimer’s disease (AD) mutations in amyloid precursor protein (APP) and presenilins (PSENs) could potentially lead to the production of longer amyloidogenic Aβ peptides. Amongst these, Aβ1–43 is more prone to aggregation and has higher toxic properties than the long-known Aβ1–42. However, a direct effect on Aβ1–43 in biomaterials of individuals carrying genetic mutations in the known AD genes is yet to be determined. Methods N = 1431 AD patients (n = 280 early-onset (EO) and n = 1151 late-onset (LO) AD) and 809 control individuals were genetically screened for APP and PSENs. For the first time, Aβ1–43 levels were analysed in cerebrospinal fluid (CSF) of 38 individuals carrying pathogenic or unclear rare mutations or the common PSEN1 p.E318G variant and compared with Aβ1–42 and Aβ1–40 CSF levels. The soluble sAPPα and sAPPβ species were also measured for the first time in mutation carriers. Results A known pathogenic mutation was identified in 5.7% of EOAD patients (4.6% PSEN1, 1.07% APP) and in 0.3% of LOAD patients. Furthermore, 12 known variants with unclear pathogenicity and 11 novel were identified. Pathogenic and unclear mutation carriers showed a significant reduction in CSF Aβ1–43 levels compared to controls (p = 0.037;
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do pełnego tekstu.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies