Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Identification of Targetable Lesions in Anaplastic Thyroid Cancer by Genome Profiling

Tytuł :
Identification of Targetable Lesions in Anaplastic Thyroid Cancer by Genome Profiling
Autorzy :
Naveen Ravi
Minjun Yang
Sigurdur Gretarsson
Caroline Jansson
Nektaria Mylona
Saskia R. Sydow
Eleanor L. Woodward
Lars Ekblad
Johan Wennerberg
Kajsa Paulsson
Pokaż więcej
Temat :
anaplastic thyroid cancer
whole exome sequencing
RNA-sequencing
formalin-fixed paraffin embedded tissues
fusion genes
somatic mutations
copy number alterations
CCNE1
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło :
Cancers, Vol 11, Iss 3, p 402 (2019)
Wydawca :
MDPI AG, 2019.
Rok publikacji :
2019
Kolekcja :
LCC:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
Typ dokumentu :
article
Opis pliku :
electronic resource
Język :
English
ISSN :
2072-6694
11030402
Relacje :
https://www.mdpi.com/2072-6694/11/3/402; https://doaj.org/toc/2072-6694
DOI :
10.3390/cancers11030402
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/4f3a9461c7d54349a98685d01e4eb045
Prawa :
Journal Licence: CC BY
Numer akcesji :
edsdoj.4f3a9461c7d54349a98685d01e4eb045
Czasopismo naukowe
Anaplastic thyroid cancer (ATC) is a rare and extremely malignant tumor with no available cure. The genetic landscape of this malignancy has not yet been fully explored. In this study, we performed whole exome sequencing and the RNA-sequencing of fourteen cases of ATC to delineate copy number changes, fusion gene events, and somatic mutations. A high frequency of genomic amplifications was seen, including 29% of cases having amplification of CCNE1 and 9% of CDK6; these events may be targetable by cyclin dependent kinase (CDK) inhibition. Furthermore, 9% harbored amplification of TWIST1, which is also a potentially targetable lesion. A total of 21 fusion genes in five cases were seen, none of which were recurrent. Frequent mutations included TP53 (55%), the TERT promoter (36%), and ATM (27%). Analyses of mutational signatures showed an involvement of processes that are associated with normal aging, defective DNA mismatch repair, activation induced cytidine deaminase (AID)/apolipoprotein B editing complex (APOBEC) activity, failure of DNA double-strand break repair, and tobacco exposure. Taken together, our results shed new light on the tumorigenesis of ATC and show that a relatively large proportion (36%) of ATCs harbor genetic events that make them candidates for novel therapeutic approaches. When considering that ATC today has a mortality rate of close to 100%, this is highly relevant from a clinical perspective.
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do pełnego tekstu.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies