Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Case Report: Neuronal Intranuclear Inclusion Disease With Oromandibular Dystonia Onset

Tytuł:
Case Report: Neuronal Intranuclear Inclusion Disease With Oromandibular Dystonia Onset
Autorzy:
Wei-Ping Deng
Zhao Yang
Xiao-Jun Huang
Jing-Wen Jiang
Xing-Hua Luan
Li Cao
Temat:
neuronal intranuclear inclusion disease
oromandibular dystonia
skin biopsy
NOTCH2NLC gene
clinical manifestations
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Wydawca:
Frontiers Media S.A., 2021.
Rok publikacji:
2021
Kolekcja:
LCC:Neurology. Diseases of the nervous system
Typ dokumentu:
article
Opis pliku:
electronic resource
Język:
English
ISSN:
1664-2295
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.618595/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
DOI:
10.3389/fneur.2021.618595
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6eb35e19b28e47ff9a2b95e63a056258  Link otwiera się w nowym oknie
Numer akcesji:
edsdoj.6eb35e19b28e47ff9a2b95e63a056258
Czasopismo naukowe
Background: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disease. Because of variable clinical manifestations, NIID was often misdiagnosed. According to published case reports, the common clinical manifestations of NIID include dementia, muscle weakness, autonomic impairment, sensory disturbance, rigidity, ataxia convulsions, etc. However, no cases of oromandibular dystonia were mentioned.Case Presentation: We describe a case of a 58-year-old woman presenting with mouth involuntary chewing initially. She started to show hand tremors, ataxia, and walking instability until 2 years later. Diffusion-weighted imaging showed high intensity signal along the corticomedullary junction. Fluid-attenuated inversion recovery imaging showed white matter hyperintensity. Electromyography (EMG) indicated peripheral nerve degeneration. Neuropsychological testing showed memory loss. Finally, skin biopsy and GGC repeat expansions in the NOTCH2NLC (Notch 2 N-terminal like C) gene confirmed the diagnosis of NIID.Conclusion: This case demonstrated that oromandibular dystonia could be the first symptom of NIID. This case report provides new characteristics of NIID and broadens its clinical spectrum.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies