Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Cherubism as a systemic skeletal disease: evidence from an aggressive case

Tytuł:
Cherubism as a systemic skeletal disease: evidence from an aggressive case
Autorzy:
Anne Morice
Aline Joly
Manon Ricquebourg
Gérard Maruani
Emmanuel Durand
Louise Galmiche
Jeanne Amiel
Yoann Vial
Hélène Cavé
Kahina Belhous
Marie Piketty
Martine Cohen-Solal
Ariane Berdal
Corinne Collet
Arnaud Picard
Amelie E. Coudert
Natacha Kadlub
Temat:
Cherubism
SH3BP2 protein
Systemic inflammation
Bone loss phenotype
Case report
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:
BMC Musculoskeletal Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Wydawca:
BMC, 2020.
Rok publikacji:
2020
Kolekcja:
LCC:Diseases of the musculoskeletal system
Typ dokumentu:
article
Opis pliku:
electronic resource
Język:
English
ISSN:
1471-2474
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s12891-020-03580-z; https://doaj.org/toc/1471-2474
DOI:
10.1186/s12891-020-03580-z
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d87f5d340f664392b56fa36f18aaa139  Link otwiera się w nowym oknie
Numer akcesji:
edsdoj.87f5d340f664392b56fa36f18aaa139
Czasopismo naukowe
Abstract Background Cherubism is a rare autosomal dominant genetic condition caused by mutations in the SH3BP2 gene. This disease is characterized by osteolysis of the jaws, with the bone replaced by soft tissue rich in fibroblasts and multinuclear giant cells. SH3BP2 is a ubiquitous adaptor protein yet the consequences of SH3BP2 mutation have so far been described as impacting only face. Cherubism mouse models have been generated and unlike human patients, the knock-in mice exhibit systemic bone loss together with a systemic inflammation. Case presentation In light of these observations, we decided to search for a systemic cherubism phenotype in a 6-year-old girl with an aggressive cherubism. We report here the first case of cherubism with systemic manifestations. Bone densitometry showed low overall bone density (total body Z-score = − 4.6 SD). Several markers of bone remodelling (CTx, BALP, P1NP) as well as inflammation (TNFα and IL-1) were elevated. A causative second-site mutation in other genes known to influence bone density was ruled out by sequencing a panel of such genes. Conclusions If this systemic skeletal cherubism phenotype should be confirmed, it would simplify the treatment of severe cherubism patients and allay reservations about applying a systemic treatment such as those recently published (tacrolimus or imatinib) to a disease heretofore believed to be localised to the jaws.
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do pełnego tekstu.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies