Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

High prevalence of rare FBLIM1 gene variants in an Italian cohort of patients with Chronic Non-bacterial Osteomyelitis (CNO)

Tytuł:
High prevalence of rare FBLIM1 gene variants in an Italian cohort of patients with Chronic Non-bacterial Osteomyelitis (CNO)
Autorzy:
Adamo Pio d’Adamo
Anna Monica Bianco
Giovanna Ferrara
Martina La Bianca
Antonella Insalaco
Alberto Tommasini
Manuela Pardeo
Marco Cattalini
Francesco La Torre
Martina Finetti
Clotilde Alizzi
Gabriele Simonini
Virginia Messia
Serena Pastore
Rolando Cimaz
Marco Gattorno
Andrea Taddio
for the Italian Pediatric Rheumatology Study Group
Temat:
Chronic non-bacterial osteomyelitis
FBLIM1 gene
Bone sterile inflammation
Autoinflammatory disease
Pediatrics
RJ1-570
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:
Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Wydawca:
BMC, 2020.
Rok publikacji:
2020
Kolekcja:
LCC:Pediatrics
LCC:Diseases of the musculoskeletal system
Typ dokumentu:
article
Opis pliku:
electronic resource
Język:
English
ISSN:
1546-0096
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s12969-020-00447-4; https://doaj.org/toc/1546-0096
DOI:
10.1186/s12969-020-00447-4
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/89cd5f5c8f7043b0b28ce7401ce3bf6c  Link otwiera się w nowym oknie
Numer akcesji:
edsdoj.89cd5f5c8f7043b0b28ce7401ce3bf6c
Czasopismo naukowe
Abstract Background FBLIM1 gene has been recently demonstrated to be involved in the pathogenesis of bone sterile inflammation. The aim of the study is to evaluate the prevalence of FBLIM1 gene variants in a cohort of 80 Italian patients with Chronic Non-bacterial Osteomyelitis (CNO). Methods The coding regions of FBLIM1 gene were sequenced in a cohort of 80 patients with CNO using DNA extracted from blood lymphocytes, and PCR products were sequenced. Only rare (global MAF
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do pełnego tekstu.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies