Complejo de esclerosis tuberosa

Szczegóły
Opis

Tytuł:: Complejo de esclerosis tuberosa
Autorzy:: Luisa Fernanda Bernal Botero
Yaira Zuleine Arias-Ramírez
César Mauricio Pineda Graciano
Temat:: complejo de esclerosis tuberosa
epilepsia
déficit cognitivo
discapacidad intelectual
evaluación neuropsicológica
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Revista de Investigación e Innovación en Ciencias de la Salud, Vol 2, Iss 1, Pp 98-115 (2020)
Wydawca:: Fundación Universitaria María Cano, 2020.
Rok publikacji:: 2020
Kolekcja:: LCC:Medicine
LCC:Medicine (General)
Typ dokumentu:: article
Opis pliku:: electronic resource
Język:: Spanish; Castilian
ISSN:: 2665-2056
Relacje:: http://revistas.fumc.edu.co:8080/ojs/index.php/RCMC/article/view/46; https://doaj.org/toc/2665-2056
DOI:: 10.46634/riics.46
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d945a1cf321f46879cdfcd19e0fbca14 Link otwiera się w nowym oknie
Numer akcesji:: edsdoj.945a1cf321f46879cdfcd19e0fbca14
: Czasopismo naukowe

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual trabajo presenta el perfil cognitivo de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad intelectual, así como la descripción de una propuesta de intervención neuropsicológica basada en el funcionamiento ejecutivo dorsolateral.

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