Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Unique Mutational Spectrum of the GJB2 Gene and Its Pathogenic Contribution to Deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): A High Prevalence of Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys)

Tytuł:
Unique Mutational Spectrum of the GJB2 Gene and Its Pathogenic Contribution to Deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): A High Prevalence of Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys)
Autorzy:
Olga L. Posukh
Marina V. Zytsar
Marita S. Bady-Khoo
Valeria Yu. Danilchenko
Ekaterina A. Maslova
Nikolay A. Barashkov
Alexander A. Bondar
Igor V. Morozov
Vladimir N. Maximov
Michael I. Voevoda
Temat:
hearing loss
nonsyndromic autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A)
GJB2
Tuvinians
Southern Siberia
Russia
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 10, Iss 6, p 429 (2019)
Wydawca:
MDPI AG, 2019.
Rok publikacji:
2019
Kolekcja:
LCC:Genetics
Typ dokumentu:
article
Opis pliku:
electronic resource
Język:
English
ISSN:
2073-4425
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/10/6/429; https://doaj.org/toc/2073-4425
DOI:
10.3390/genes10060429
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d9d4252cabb24167b5b6a1a6b7b568b1  Link otwiera się w nowym oknie
Numer akcesji:
edsdoj.9d4252cabb24167b5b6a1a6b7b568b1
Czasopismo naukowe
Mutations in the GJB2 gene are the main cause for nonsyndromic autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in many populations. GJB2 mutational spectrum and pathogenic contribution are widely varying in different populations. Significant efforts have been made worldwide to define DFNB1A molecular epidemiology, but this issue still remains open for some populations. The main aim of study is to estimate the DFNB1A prevalence and GJB2 mutational spectrum in Tuvinians—an indigenous population of the Tyva Republic (Southern Siberia, Russia). Sanger sequencing was applied to analysis of coding (exon 2) and non-coding regions of GJB2 in a cohort of Tuvinian patients with hearing impairments (n = 220) and ethnically matched controls (n = 157). Diagnosis of DFNB1A was established for 22.3% patients (28.8% of familial vs 18.6% of sporadic cases). Our results support that patients with monoallelic GJB2 mutations (8.2%) are coincidental carriers. Recessive mutations p.Trp172Cys, c.-23+1G>A, c.235delC, c.299_300delAT, p.Val37Ile and several benign variants were found in examined patients. A striking finding was a high prevalence of rare variant p.Trp172Cys (c.516G>C) in Tuvinians accounting for 62.9% of all mutant GJB2 alleles and a carrier frequency of 3.8% in controls. All obtained data provide important targeted information for genetic counseling of affected Tuvinian families and enrich current information on variability of GJB2 worldwide.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies