Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Case Report: Coinheritance of Germline Mutations in APC and BRCA1 in Colorectal Cancer

Tytuł:
Case Report: Coinheritance of Germline Mutations in APC and BRCA1 in Colorectal Cancer
Autorzy:
Wei Huang
Jin Bian
Xiaoping Qian
Lin Shao
Haiyan Li
Lu Zhang
Lin Wang
Temat:
familial adenomatous polyposis (FAP)
adenomatous polyposis coli (APC) gene
breast cancer susceptibility (BRCA) gene
double germline mutations
next generation sequencing (NGS)
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:
Frontiers in Oncology, Vol 11 (2021)
Wydawca:
Frontiers Media S.A., 2021.
Rok publikacji:
2021
Kolekcja:
LCC:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
Typ dokumentu:
article
Opis pliku:
electronic resource
Język:
English
ISSN:
2234-943X
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2021.658389/full; https://doaj.org/toc/2234-943X
DOI:
10.3389/fonc.2021.658389
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b0cbfbdf0cb6466d981371fb0458754d  Link otwiera się w nowym oknie
Numer akcesji:
edsdoj.b0cbfbdf0cb6466d981371fb0458754d
Czasopismo naukowe
Deleterious mutations in APC gene cause the autosomal dominant familial adenomatous polyposis (FAP) which is typically characterized by the occurrence of hundreds to thousands of colorectal adenomas that eventually lead to colorectal cancers (CRCs). BRCA1/2 are the two major susceptibility genes for breast and ovarian cancers. Here, we reported a coinheritance of mutations in APC and BRCA1 genes in a 20-year-old CRC patient with typical clinical features for FAP. Multiple relatives in the family of the patient were affected by colorectal and other cancers. Next-generation sequencing analysis using a panel consisting of 53 hereditary cancer related genes revealed a maternally inherited APC (exon15cn_del) mutation and a paternally inherited BRAC1 (p.lle1824AspfsX3) mutation. This is the first coexistence of APC and BRCA1 mutations in a CRC patient with the mutation inheritance pattern comprehensively characterized in the family. The patient underwent a colonoscopy and a subtotal colectomy and was subsequently diagnosed with colonic adenocarcinomas accompanied with hundreds of tubulovillous adenomas. The case reveals the scenario where two disease-causing mutations of different hereditary tumor syndromes coexist, and illustrates the importance of evaluating detailed family history and performing a multiple-gene panel test in patients with hereditary cancer.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies