Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

A 1 bp deletion in HACE1 causes ataxia in Norwegian elkhound, black

Tytuł:
A 1 bp deletion in HACE1 causes ataxia in Norwegian elkhound, black
Autorzy:
Kim K. L. Bellamy
Fredrik S. Skedsmo
Josefin Hultman
Ellen F. Arnet
Ole Albert Guttersrud
Hege Kippenes Skogmo
Stein Istre Thoresen
Arild Espenes
Karin Hultin Jäderlund
Frode Lingaas
Temat:
Medicine
Science
Źródło:
PLoS ONE, Vol 17, Iss 1 (2022)
Wydawca:
Public Library of Science (PLoS), 2022.
Rok publikacji:
2022
Kolekcja:
LCC:Medicine
LCC:Science
Typ dokumentu:
article
Opis pliku:
electronic resource
Język:
English
ISSN:
1932-6203
Relacje:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8782517/?tool=EBI; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/bed343755c994577b5b10d192a242b13  Link otwiera się w nowym oknie
Numer akcesji:
edsdoj.bed343755c994577b5b10d192a242b13
Czasopismo naukowe
A number of inherited ataxias is known in humans, with more than 250 loci implicated, most of which are included in human ataxia screening panels. Anecdotally, cases of ataxia in the Norwegian elkhound black have been known for the last 40 years. Affected puppies from three litters were clinically and neurologically examined, and postmortem samples were collected for morphological studies, including ultrastructural analyses. The puppies displayed vestibulocerebellar neurological signs and had degenerative histopathological alterations in cerebellum and brain stem. Three affected dogs, each from different litters, as well as both parents and one healthy littermate from each litter, were whole genome sequenced. Through variant calling we discovered a disease-associated 1 bp deletion in HACE1 (CFA12), resulting in a frameshift at codon 333 and a premature stop codon at codon 366. The perfect association combined with the predicted significant molecular effect, strongly suggest that we have found the causative mutation for Norwegian elkhound black ataxia. We have identified a novel candidate gene for ataxia where dogs can serve as a spontaneous model for improved understanding of ataxia, also in human.
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do pełnego tekstu.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies