Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Inherited glycophosphatidylinositol deficiency variant database and analysis of pathogenic variants

Tytuł :
Inherited glycophosphatidylinositol deficiency variant database and analysis of pathogenic variants
Autorzy :
Nissan Vida Baratang
Daniel Alexander Jimenez Cruz
Norbert Fonya Ajeawung
Thi Tuyet Mai Nguyen
Guillermo Pacheco‐Cuéllar
Philippe M. Campeau
Pokaż więcej
Temat :
genetic disorders
GPI biosynthesis
GPI‐anchored proteins
LOVD
PIG
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
Wydawca :
Wiley, 2019.
Rok publikacji :
2019
Kolekcja :
LCC:Genetics
Typ dokumentu :
article
Opis pliku :
electronic resource
Język :
English
ISSN :
2324-9269
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
DOI :
10.1002/mgg3.743
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/fce5bdbba3184c82b644d4fb9e32049e
Numer akcesji :
edsdoj.fce5bdbba3184c82b644d4fb9e32049e
Czasopismo naukowe
Abstract Background Glycophosphatidylinositol‐anchored proteins (GPI‐APs) mediate several physiological processes such as embryogenesis and neurogenesis. Germline variants in genes involved in their synthesis can disrupt normal development and result in a variety of clinical phenotypes. With the advent of new sequencing technologies, more cases are identified, leading to a rapidly growing number of reported genetic variants. With this number expected to rise with increased accessibility to molecular tests, an accurate and up‐to‐date database is needed to keep track of the information and help interpret results. Methods We therefore developed an online resource (www.gpibiosynthesis.org) which compiles all published pathogenic variants in GPI biosynthesis genes which are deposited in the LOVD database. It contains 276 individuals and 192 unique public variants; 92% of which are predicted as damaging by bioinformatics tools. Results A significant proportion of recorded variants was substitution variants (81%) and resulted mainly in missense and frameshift alterations. Interestingly, five patients (2%) had deleterious mutations in untranslated regions. CADD score analysis placed 97% of variants in the top 1% of deleterious variants in the human genome. In genome aggregation database, the gene with the highest frequency of reported pathogenic variants is PIGL, with a carrier rate of 1/937. Conclusion We thus present the GPI biosynthesis database and review the molecular genetics of published variants in GPI‐anchor biosynthesis genes.
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do pełnego tekstu.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies