Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

Tau negative frontal lobe dementia at 17q21: significant finemapping of the candidate region to a 4.8 cM interval

Tytuł :
Tau negative frontal lobe dementia at 17q21: significant finemapping of the candidate region to a 4.8 cM interval
Autorzy :
RADEMAKERS, R
CRUTS, M
DERMAUT, B
SLEEGERS, K
ROSSO, S. M
VAN DEN BROECK, M
BACKHOVENS, H
VAN SWIETEN, J
VAN DUIJN, C. M
VAN BROECKHOVEN, C
Pokaż więcej
Temat :
Encéphale pathologie
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Homme
Human
Hombre
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Système nerveux central pathologie
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Système nerveux pathologie
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Adulte
Adult
Adulto
Bras long
Long arm
Brazo largo
Chromosome E17
Cromosoma E17
Dégénérescence
Degeneration
Degeneración
Démence Alzheimer
Alzheimer disease
Demencia Alzheimer
Etude familiale
Family study
Estudio familiar
Généalogie
Genealogy
Genealogía
Génétique
Genetics
Genética
Liaison génétique
Linkage
Ligamiento genético
Lobe frontal
Frontal lobe
Lóbulo frontal
Lobe temporal
Temporal lobe
Lóbulo temporal
Maladie familiale
Familial disease
Enfermedad familiar
Mutation
Mutación
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Genetique medicale
Medical genetics
Maladies mentales et troubles du comportement
Mental and behavioral disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Biochemistry, molecular biology, biophysics
Biochimie, biologie moléculaire, biophysique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Molecular psychiatry. 7(10):1064-1074
Wydawca :
Basingstoke: Nature Publishing Group, 2002.
Rok publikacji :
2002
Opis fizyczny :
print; 11; 47 ref
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Typ dokumentu :
Article
Opis pliku :
text
Język :
English
Afiliacje autora :
Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (VIB), University of Antwerp (UIA), Antwerpen, Belgium
Department of Epidemiology & Biostatistics, Erasmus University Rotterdam, Rotterdam, Netherlands
Department of Neurology, University Hospital Rotterdam, Dijkzigt, Rotterdam, Netherlands
ISSN :
1359-4184
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=14386073
Prawa :
Copyright 2003 INIST-CNRS
CC BY 4.0
Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS
Numer akcesji :
edsfra.14386073
Czasopismo naukowe
We report the results of a genome-wide search in a four-generation pedigree with autosomal dominant early-onset dementia (mean onset age: 64.9 years, range 53-79 years). In this family we previously excluded the known Alzheimer's disease genes based on linkage analysis and mutation screening of the amyloid precursor protein gene (exons 16 and 17) and the presenilin 1 and 2 genes. In addition we excluded mutations in the prion protein gene and exons 9-13 of the microtubule associated protein tau (MAPT) gene. We obtained conclusive linkage with chromosome 17q21 markers with a maximum multi-point LOD score of 5.51 at D17S951 and identified a candidate region of 4.8 cM between D17S1787 and D17S958 containing MAPT. Recent clinical and neuropathological follow-up of the family showed that the phenotype most closely resembled frontotemporal dementia (FTD) characterized by dense ubiquitin-positive neuronal inclusions that were tau negative. Extensive mutation analysis of MAPT identified 38 sequence variations in exons, introns, untranslated regions and the 5' regulatory sequence, however none was comprised within the disease haplotype. Although our findings do not entirely exclude a mutation in a yet unanalyzed region of MAPT, the apparent absence of MAPT mutations combined with the lack of tau pathology is highly suggestive for another defective gene at 17q21 responsible for FTD in this family.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies