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Tytuł pozycji:

L'encéphalomyopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale: un tableau d'anorexie mentale atypique

Tytuł :
L'encéphalomyopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale: un tableau d'anorexie mentale atypique
Autorzy :
BENUREAU, A
MEYER, P
RIVIER, F
ROUBERTIE, A
CARNEIRO, M
MAILLET, O
LEBOUCQ, N
LEGRAS, S
JEZIORSKI, E
FOURNIER-FAVRE, S
JEANDEL, C
GAIGNARD, P
SLAMA, A
Pokaż więcej
Temat :
Appareil digestif
Digestive system
Aparato digestivo
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble du comportement alimentaire
Eating disorder
Trastorno conducta alimentaria
Anorexie mentale
Anorexia nervosa
Anorexia mental
Atypique
Atypical
Atípico
Cytopathie mitochondriale
Mitochondrial disorder
Citopatía mitocondrial
Encéphalopathie mitochondriale
Mitochondrial encephalopathy
Encefalopatía mitocondrial
Enfant
Child
Niño
Estomac
Stomach
Estómago
Intestin
Gut
Intestino
Mitochondrie
Mitochondria
Mitocondria
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Maladie mitochondriale
Tableau
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles du comportement alimentaire
Eating behavior disorders
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Maladies métaboliques héréditaires diverses
Miscellaneous hereditary metabolic disorders
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Alternatywny tytuł :
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 21(12):1370-1374
Wydawca :
Paris: Elsevier, 2014.
Rok publikacji :
2014
Opis fizyczny :
print; 5; 15 ref
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Typ dokumentu :
Article
Opis pliku :
text
Język :
French
Afiliacje autora :
Service de neuropédiatrie, hôpital Gui-de-Chauliac, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier, France
Inserm U1046, université Montpellier 1, université Montpellier 2, 34000 Montpellier, France
Inserm U 1051, INM, 34000 Montpellier, France
Service de chirurgie viscérale infantile, hôpital Lapeyronie, 371, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier, France
Service de neuroradiologie, hôpital Gui-de-Chauliac, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier, France
Médecine psychologique de l'enfant et de l'adolescent, hôpital Saint-Éloi, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier, France
Service de maladies infectieuses et immunologie clinique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, 371, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier, France
Service de gastro-entérologie pédiatrique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, 371, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier, France
Service de néphrologie et endocrinologie pédiatrique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, 371, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier, France
Laboratoire de biochimie, hôpital Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France
ISSN :
0929-693X
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28961787
Prawa :
Copyright 2015 INIST-CNRS
CC BY 4.0
Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS
Numer akcesji :
edsfra.28961787
Czasopismo naukowe
L'encéphalomyopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale (MNGIE) est une maladie métabolique rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène TYMP situé en 22q13. La mutation entraîne un déficit en thymidine-phosphorylase, à l'origine d'un déséquilibre du pool de nucléotides et d'une instabilité de l'ADN mitochondrial. Le tableau clinique associe des troubles sévères de la mobilité gastro-intestinale, une cachexie, un ptosis, une ophtalmo-parésie, une neuropathie périphérique démyélinisante et une leuco-encéphalopathie asymptomatique. Son pronostic est péjoratif. Nous rapportons le cas d'une adolescente de 14 ans, caucasienne, dont les symptômes avaient débuté dans la petite enfance, et chez qui le diagnostic a pu être évoqué devant les anomalies de la substance blanche sur l'imagerie cérébrale réalisée dans le cadre des explorations d'un tableau d'anorexie mentale atypique. Elle présentait des vomissements itératifs, des douleurs abdominales post-prandiales, et une difficulté de prise pondérale avec cachexie. Le diagnostic a permis l'adaptation de la prise en charge avec mise en place d'une nutrition parentérale et entérale. Il n'existe pas de traitement spécifique efficace à ce jour, mais de nombreuses études sont en cours. Nous discutons à partir d'une revue de la littérature les principaux aspects diagnostiques et thérapeutiques, et rappelons la nécessité de réaliser une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale devant tout tableau faisant évoquer une anorexie mentale atypique afin d'éliminer une MNGIE.

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