Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ
Tytuł pozycji:

A comprehensive genetic study of the proteasomal subunit S6 ATPase in German Parkinson's disease patients.

Tytuł :
A comprehensive genetic study of the proteasomal subunit S6 ATPase in German Parkinson's disease patients.
Index Terms :
Adenosine Triphosphatases/genetics
Aged
Alleles
Carrier Proteins/genetics
Chromatography, High Pressure Liquid
DNA Mutational Analysis
DNA, Complementary/biosynthesis/genetics
Female
Genotype
Germany/epidemiology
Humans
Introns/genetics
Male
Middle Aged
Nerve Tissue Proteins/genetics
Parkinson Disease/epidemiology/genetics
Polymorphism, Restriction Fragment Length
Proteasome Endopeptidase Complex/genetics
Protein Denaturation
RNA, Messenger/biosynthesis/genetics
Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
info:eu-repo/semantics/article
Wydawca :
2008
Dodane szczegóły :
Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Clinical & Experimental Neuroscience (Krüger Group) [research center]
Wahl, Claudia
Kautzmann, Sabine
Krebiehl, Guido
Strauss, Karsten
Woitalla, Dirk
Muller, Thomas
Bauer, Peter
Riess, Olaf
Krüger, Rejko
Typ dokumentu :
Zasób elektroniczny
URL :
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/17153">http://orbilu.uni.lu/handle/10993/17153
Dostępność :
Open access content. Open access content
Pozostałe numery :
LULUX oai:orbilu.uni.lu:10993/17153
906085870
Źródło wspomagające :
UNIV OF LUXEMBOURG
From OAIster®, provided by the OCLC Cooperative.
Numer akcesji :
edsoai.ocn906085870
Zasób elektroniczny
Dysfunction of proteasomal protein degradation is involved in neurodegeneration in Parkinson's disease (PD). Recently we identified the regulatory proteasomal subunit S6 ATPase as a novel interactor of synphilin-1, which is a substrate of the ubiquitin-ligase Parkin (PARK2) and an interacting protein of alpha-synuclein (PARK1). To further investigate a potential role in the pathogenesis of PD, we performed a detailed mutation analysis of the S6 ATPase gene in a large sample of 486 German sporadic and familial PD patients. Direct sequencing revealed two novel intronic variants. An insertion/deletion variant in intron 5 of the S6 ATPase gene was more frequent in patients compared to controls. Moreover, this variant was significantly more frequent in early-onset compared to late-onset PD patients. The identification of a genetic link between a regulatory proteasomal subunit and PD further underscores the relevance of disturbed protein degradation in PD.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies