Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""18q deletion"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 96
Tytuł:
Genetic analysis and prenatal diagnosis of a pedigree with developmental retardation due to paternal 8q/18q translocation
Autorzy:
Chunyan Jin
Xuefang Li
Jiao Chen
Zhiping Gu
Tianhui Xu
Pokaż więcej
Temat:
18q deletion syndrome
8q duplication
8q/18q translocation
balanced translocation
enrichment analysis
prenatal diagnosis
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6d5e285d232a47d7b0c266d5c2d41684  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Terminal microdeletion of chromosome 18 in a Malaysian boy characterized with few features of typical 18q- deletion syndrome: a case report
Autorzy:
Azli Ismail
Fadly Ahid
Meow-Keong Thong
Zubaidah Zakaria
Pokaż więcej
Temat:
Array-CGH
Congenital chromosomal disorder
Dysmorphism
Intellectual disability
18q- deletion syndrome
Medicine
Źródło:
Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/20d972eacc62480b92575232b3f0d2ef  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Case report: genetic analysis of a child with 18q deletion syndrome and developmental dysplasia of the hip
Autorzy:
Shufeng Yu
Caixia Wang
Ke Lei
Xuefei Leng
Lijuan Zhang
Fei Tian
Zhihong Chen
Pokaż więcej
Temat:
18q deletion syndrome
Developmental dysplasia of the hip
HSPG2
fever
Next-generation sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/dda6ed48edf74893ab98d39f8d0943b9  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Identification of a Rare Case With Nagashima-Type Palmoplantar Keratoderma and 18q Deletion Syndrome via Exome Sequencing and Low-Coverage Whole-Genome Sequencing
Autorzy:
Qianqian Li
Xiaofan Zhu
Conghui Wang
Jingjing Meng
Duo Chen
Xiangdong Kong
Pokaż więcej
Temat:
Nagashima-type palmoplantar keratoderma
18q deletion syndrome
exome sequencing
low-coverage whole-genome sequencing
SERPINB7
mosaicism
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.707411/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/629bfb49f2aa45be9a7a9edb36694904  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Central and peripheral dysmyelination in a 3‐year‐old girl with ring chromosome 18
Autorzy:
Dawn Brianna Lammert
David Miedema
Josiree Ochotorena
Nienke Dosa
Kalliopi Petropoulou
Roger Robert Lebel
Ai Sakonju
Pokaż więcej
Temat:
18q deletion
myelin
myelin basic protein
ring chromosome 18
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 11, Pp 2087-2091 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/8734dc58b1c445baa84c7cd89d7f8d5f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
18q12.3‐q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol‐exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype
Autorzy:
Hanna Kahila
Heidi Marjonen
Pauliina Auvinen
Kristiina Avela
Raili Riikonen
Nina Kaminen‐Ahola
Pokaż więcej
Temat:
18q deletion syndrome
comparative genomic hybridization array
DNA methylation
fetal alcohol spectrum disorders
fetal alcohol syndrome
growth retardation
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 4, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/960c81911a95489f95935c6e7e1831f6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a derivative chromosome der(18;18)(q10;q10)del(18)(q11.1q12.1)del(18)(q22.1q22.3) presenting as apparent isochromosome 18q in a fetus with holoprosencephaly
Autorzy:
Chih-Ping Chen
Yau-Kun Kuo
Yi-Ning Su
Schu-Rern Chern
Fuu-Jen Tsai
Pei-Chen Wu
Yu-Ting Chen
Dai-Dyi Town
Wayseen Wang
Pokaż więcej
Temat:
18q deletion
der(18
18)(q10
q10)
Holoprosencephaly
Isochromosome 18q
Monosomy 18p
Prenatal diagnosis
Trisomy 18q
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 50, Iss 2, Pp 182-187 (2011)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455911000982; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/138efa62789b4ffc93260ba75197bbec  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Chromosome 18q Deletion Syndrome
Współwytwórcy:
Lang, Florian, editor
Źródło:
Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. :354-354
Książka elektroniczna
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 96

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies