Temat: "ATAXIA" - OpacWWW - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS).
Autorzy:: Lindskov, Filippa Orlien
Karlsson, William Kristian
Skovbølling, Sara Lyngby
Nielsen, Emilie Neerup
Dunø, Morten
Stokholm, Jette
Henriksen, Otto Mølby
Langkilde, Annika Reynberg
Nielsen, Jørgen Erik; Pokaż więcej
Temat:: SEIZURES (Medicine)
INFORMED consent (Medical law)
MYOCLONUS
ATAXIA
HEARING disorders
POSITRON emission tomography
SPINOCEREBELLAR ataxia
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p861-871, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A Review of Brain and Pituitary Gland MRI Findings in Patients with Ataxia and Hypogonadism.
Autorzy:: Scaravilli, Alessandra
Tranfa, Mario
Pontillo, Giuseppe
Brais, Bernard
De Michele, Giovanna
La Piana, Roberta
Saccà, Francesco
Santorelli, Filippo Maria
Synofzik, Matthis
Brunetti, Arturo
Cocozza, Sirio; Pokaż więcej
Temat:: PITUITARY gland
HYPOGONADISM
CEREBELLAR cortex
ATAXIA
CEREBELLAR ataxia
BRAIN metastasis
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p757-774, 18p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Ataxia and Hypogonadism: a Review of the Associated Genes and Syndromes.
Autorzy:: De Michele, Giovanna
Maione, Luigi
Cocozza, Sirio
Tranfa, Mario
Pane, Chiara
Galatolo, Daniele
De Rosa, Anna
De Michele, Giuseppe
Saccà, Francesco
Filla, Alessandro; Pokaż więcej
Temat:: HYPOGONADISM
ATAXIA
CEREBELLAR ataxia
SYNDROMES
GENETIC disorders
KALLMANN syndrome
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p688-701, 14p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11): TTBK2 variants, functions and associated disease mechanisms.
Autorzy:: Felício, Daniela
Santos, Mariana; Pokaż więcej
Temat:: CEREBELLUM degeneration
SPINOCEREBELLAR ataxia
DISEASE complications
NEUROTRANSMITTER receptors
CEREBELLAR ataxia
MISSENSE mutation
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p678-687, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.
Autorzy:: Beijer, Danique
Fogel, Brent L.
Beltran, Sergi
Danzi, Matt C.
Németh, Andrea H.
Züchner, Stephan
Synofzik, Matthis
AGI Ataxia NGS genomics, platforms Working Group
Adarmes, Astrid
Alhusaini, Saud
Ashrafi, Mahmoud Reza
Bataller, Luis
Bertini, Enrico
Boesch, Sylvia
Buijsen, Ronald
Cassou, Emanuel
Chan, Edwin
Damásio, Joana
Donis, Karina
Elert-Dobkowska, Ewelina; Pokaż więcej
Temat:: FRIEDREICH'S ataxia
INFORMATION sharing
ATAXIA
DATA analysis
NUCLEOTIDE sequencing
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p391-400, 10p
Recenzje i produkty:: BIBLE. Genesis

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Correlation Between the SARA and A-T NEST Clinical Severity Scores in Adults with Ataxia-Telangiectasia.
Autorzy:: Major, Toby
Tiet, May Yung
Horvath, Rita
Hensiek, Anke E.; Pokaż więcej
Temat:: SEVERITY of illness index
CEREBELLAR ataxia
ADULTS
NATURAL history
ATAXIA telangiectasia
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p455-458, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Imbalance and gait impairment in Parkinson's disease: discussing postural instability and ataxia.
Autorzy:: Camargo, Carlos Henrique F.
Ferreira-Peruzzo, Silvia Aparecida
Ribas, Danieli Isabel Romanovitch
Franklin, Gustavo L.
Teive, Hélio A. G.; Pokaż więcej
Temat:: PARKINSON'S disease
PERIPHERAL nervous system
SENSORY ataxia
PHYSIOLOGY
ATAXIA
Źródło:: Neurological Sciences; Apr2024, Vol. 45 Issue 4, p1377-1388, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: The FGF14GAA repeat expansion in Greek patients with late‐onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Autorzy:: Kartanou, Chrisoula
Mitrousias, Alexandros
Pellerin, David
Kontogeorgiou, Zoi
Iruzubieta, Pablo
Dicaire, Marie‐Josée
Danzi, Matt C.
Koniari, Chrysoula
Athanassopoulos, Konstantinos
Panas, Marios
Stefanis, Leonidas
Zuchner, Stephan
Brais, Bernard
Houlden, Henry
Karadima, Georgia
Koutsis, Georgios; Pokaż więcej
Temat:: CEREBELLAR ataxia
SPINOCEREBELLAR ataxia
FIBROBLAST growth factors
AGE of onset
Źródło:: Clinical Genetics; Apr2024, Vol. 105 Issue 4, p446-452, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?
Autorzy:: Wirth, Thomas
Bonnet, Céline
Delvallée, Clarisse
Pellerin, David
Bogdan, Thomas
Clément, Guillemette
Schalk, Audrey
Chanson, Jean-Baptiste
Fleury, Marie-Céline
Piton, Amélie
Calmels, Nadège
Namer, Izzie Jacques
Kremer, Stéphane
Brais, Bernard
Tranchant, Christine
Renaud, Mathilde
Anheim, Mathieu; Pokaż więcej
Temat:: MULTIPLE system atrophy
SPINOCEREBELLAR ataxia
CEREBELLUM degeneration
CEREBELLAR ataxia
SYMPTOMS
MEDICAL screening
Źródło:: Journal of Neurology; Apr2024, Vol. 271 Issue 4, p2078-2085, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Autosomal recessive spino-cerebellar ataxia type 10 (SCAR10): clinical presentation associated with c.289delA ANO10 gene variant.
Autorzy:: Norata, Davide
Alonge, Paolo
Grillo, Lucia
Calì, Francesco
Sturnio, Maurizio
Lupica, Antonino
Costa, Vanessa
Brighina, Filippo
Di Stefano, Vincenzo; Pokaż więcej
Temat:: CEREBELLUM degeneration
SPINOCEREBELLAR ataxia
GENETIC variation
SYMPTOMS
ATAXIA
TRANSCRANIAL direct current stimulation
FRIEDREICH'S ataxia
Źródło:: Neurological Sciences; Mar2024, Vol. 45 Issue 3, p1283-1286, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: RNA Foci in Two bi‐Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Autorzy:: Wada, Taishi
Doi, Hiroshi
Okubo, Masaki
Tada, Mikiko
Ueda, Naohisa
Suzuki, Hidefumi
Tominaga, Wakana
Koike, Haruki
Komiya, Hiroyasu
Kubota, Shun
Hashiguchi, Shunta
Nakamura, Haruko
Takahashi, Keita
Kunii, Misako
Tanaka, Kenichi
Miyaji, Yosuke
Higashiyama, Yuichi
Koshimizu, Eriko
Miyatake, Satoko
Katsuno, Masahisa; Pokaż więcej
Temat:: SPINOCEREBELLAR ataxia
FLUORESCENCE in situ hybridization
RNA
CEREBELLAR ataxia
PATHOLOGICAL physiology
NEURODEGENERATION
Źródło:: Annals of Neurology; Mar2024, Vol. 95 Issue 3, p607-613, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Hereditary Ataxias: From Bench to Clinic, Where Do We Stand?
Autorzy:: Pilotto, Federica
Del Bondio, Andrea
Puccio, Hélène; Pokaż więcej
Temat:: FRIEDREICH'S ataxia
SENSORY ataxia
ETIOLOGY of diseases
MOVEMENT disorders
GENETICS
Źródło:: Cells (2073-4409); Feb2024, Vol. 13 Issue 4, p319, 35p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Stage‐Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Autorzy:: Faber, Jennifer
Berger, Moritz
Wilke, Carlo
Hubener‐Schmid, Jeannette
Schaprian, Tamara
Santana, Magda M.
Grobe‐Einsler, Marcus
Onder, Demet
Koyak, Berkan
Giunti, Paola
Garcia‐Moreno, Hector
Gonzalez‐Robles, Cristina
Lima, Manuela
Raposo, Mafalda
Melo, Ana Rosa Vieira
de Almeida, Luís Pereira
Silva, Patrick
Pinto, Maria M.
van de Warrenburg, Bart P.
van Gaalen, Judith; Pokaż więcej
Temat:: CEREBELLUM degeneration
SPINOCEREBELLAR ataxia
BIOMARKERS
WHITE matter (Nerve tissue)
DISEASE vectors
ATAXIA
CYTOPLASMIC filaments
Źródło:: Annals of Neurology; Feb2024, Vol. 95 Issue 2, p400-406, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Expanding clinical spectrum from Hashimoto's encephalopathy to anti‐NAE antibody‐associated disorders (NAEAD).
Autorzy:: Matsunaga, Akiko
Ikawa, Masamichi
Yoneda, Makoto; Pokaż więcej
Temat:: BRAIN diseases
CEREBELLAR ataxia
SPINOCEREBELLAR ataxia
MULTIPLE system atrophy
Źródło:: Clinical & Experimental Neuroimmunology; Feb2024, Vol. 15 Issue 1, p24-31, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Vestibular Pathology as Early Finding of Friedreich's Ataxia in a 16 Years Old Woman.
Autorzy:: Fernández, Andrés González; Pokaż więcej
Temat:: FRIEDREICH'S ataxia
PATHOLOGY
DEGENERATION (Pathology)
ATAXIA
Źródło:: Indian Journal of Otolaryngology & Head & Neck Surgery; Feb2024, Vol. 76 Issue 1, p1247-1250, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Bilateral vestibulopathy in RFC1-positive CANVAS is distinctly different compared to FGF14-linked spinocerebellar ataxia 27B.
Autorzy:: Borsche, Max
Thomsen, Mirja
Szmulewicz, David J.
Lübbers, Bente
Hinrichs, Frauke
Lockhart, Paul J.
Lohmann, Katja
Helmchen, Christoph
Brüggemann, Norbert; Pokaż więcej
Temat:: SPINOCEREBELLAR ataxia
CEREBELLAR ataxia
NERVE conduction studies
DIGITAL video recording
FIBROBLAST growth factors
CHRONIC cough
Źródło:: Journal of Neurology; Feb2024, Vol. 271 Issue 2, p1023-1027, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Cognitive impairment associated with cerebellar volume loss in spinocerebellar ataxia type 3.
Autorzy:: Ye, Zhi-Xian
Bi, Jin
Qiu, Liang-Liang
Chen, Xuan-Yu
Li, Meng-Cheng
Chen, Xin-Yuan
Qiu, Yu-Sen
Yuan, Ru-Ying
Yu, Xin-Tong
Huang, Chun-Yu
Cheng, Bi
Lin, Wei
Chen, Wan-Jin
Hu, Jian-Ping
Fu, Ying
Wang, Ning
Gan, Shi-Rui; Pokaż więcej
Temat:: SPINOCEREBELLAR ataxia
COGNITIVE processing speed
COGNITION disorders
COGNITION
FRIEDREICH'S ataxia
VERBAL learning
VERBAL memory
Źródło:: Journal of Neurology; Feb2024, Vol. 271 Issue 2, p918-928, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Potential Benefit of Channel Activators in Loss-of-Function Primary Potassium Channelopathies Causing Heredoataxia.
Autorzy:: Gazulla, José
Berciano, José; Pokaż więcej
Temat:: MEMBRANE potential
ACTION potentials
POTASSIUM channels
GENETIC disorders
POTASSIUM
SPINOCEREBELLAR ataxia
HYPERKALEMIA
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p833-837, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: New Insights into the Neuropsychological Profile and Intellectual Quotient Variability in Joubert Syndrome Compared to Other Congenital Cerebellar Malformations.
Autorzy:: Butti, Niccolò
Oldrati, Viola
Ferrari, Elisabetta
Romaniello, Romina
Gagliardi, Chiara
Borgatti, Renato
Urgesi, Cosimo; Pokaż więcej
Temat:: JOUBERT syndrome
HUMAN abnormalities
CEREBELLAR ataxia
CEREBELLUM
INTELLIGENCE levels
MAYER-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p579-588, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Hyperbaric Oxygen Therapy Attenuated the Motor Coordination and Cognitive Impairment of Polyglutamine Spinocerebellar Ataxia SCA17 Mice.
Autorzy:: Chiang, Meng-Ke
Lin, Ta-Chun
Lin, Keng-Hsuan
Chang, Ya-Chin
Hsieh-Li, Hsiu Mei
Lai, Dar-Ming; Pokaż więcej
Temat:: HYPERBARIC oxygenation
SPINOCEREBELLAR ataxia
MOTOR ability
COGNITION disorders
POLYGLUTAMINE
Źródło:: Cerebellum; Apr2024, Vol. 23 Issue 2, p401-417, 17p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""ATAXIA"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język