Autor: "Abbs, S." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Mutations in RYR1 are a common cause of exertional myalgia and rhabdomyolysis
Autorzy:: Dlamini, N.
Voermans, N.C.
Lillis, S.
Stewart, K.
Kamsteeg, E.-J.
Drost, G.
Quinlivan, R.
Snoeck, M.
Norwood, F.
Radunovic, A.
Straub, V.
Roberts, M.
Vrancken, A.F.J.E.
van der Pol, W.L.
de Coo, R.I.F.M.
Manzur, A.Y.
Yau, S.
Abbs, S.
King, A.
Lammens, M.
Hopkins, P.M.
Mohammed, S.
Treves, S.
Muntoni, F.
Wraige, E.
Davis, M.R.
van Engelen, B.
Jungbluth, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders July 2013 23(7):540-548

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Congenital myopathies – Clinical features and frequency of individual subtypes diagnosed over a 5-year period in the United Kingdom
Autorzy:: Maggi, L.
Scoto, M.
Cirak, S.
Robb, S.A.
Klein, A.
Lillis, S.
Cullup, T.
Feng, L.
Manzur, A.Y.
Sewry, C.A.
Abbs, S.
Jungbluth, H.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders March 2013 23(3):195-205

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Mutations in MYH7 cause Multi-minicore Disease (MmD) with variable cardiac involvement
Autorzy:: Cullup, T.
Lamont, P.J.
Cirak, S.
Damian, M.S.
Wallefeld, W.
Gooding, R.
Tan, S.V.
Sheehan, J.
Muntoni, F.
Abbs, S.
Sewry, C.A.
Dubowitz, V.
Laing, N.G.
Jungbluth, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders December 2012 22(12):1096-1104

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Relative frequency of congenital muscular dystrophy subtypes: Analysis of the UK diagnostic service 2001–2008
Autorzy:: Clement, E.M.
Feng, L.
Mein, R.
Sewry, C.A.
Robb, S.A.
Manzur, A.Y.
Mercuri, E.
Godfrey, C.
Cullup, T.
Abbs, S.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders June 2012 22(6):522-527

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: X-linked myotubular myopathy due to a complex rearrangement involving a duplication of MTM1 exon 10
Autorzy:: Trump, N.
Cullup, T.
Verheij, J.B.G.M.
Manzur, A.
Muntoni, F.
Abbs, S.
Jungbluth, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders May 2012 22(5):384-388

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 ( TPM3) gene mimicking congenital myasthenia
Autorzy:: Munot, P.
Lashley, D.
Jungbluth, H.
Feng, L.
Pitt, M.
Robb, S.A.
Palace, J.
Jayawant, S.
Kennet, R.
Beeson, D.
Cullup, T.
Abbs, S.
Laing, N.
Sewry, C.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2010 20(12):796-800

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: P87 Nebulin mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing
Autorzy:: Scoto, M.
Cullup, T.
Cirak, S.
Yau, M.
Feng, L.
Manzur, A.
Jungbluth, H.
Abbs, S.
Sewry, C.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders March 2012 22 Supplement 1:S31-S31

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: O.15 Mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene presenting with exertional myalgia and rhabdomyolysis
Autorzy:: Dlamini, N.
Voermans, N.C.
Lillis, S.
Abbs, S.
Kamsteeg, E.
Al-Sarraj, S.
Lammens, M.
Muntoni, F.
Quinlivan, R.
Wraige, E.
van Engelen, B.
Jungbluth, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):748-748

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: P3.49 Myopathy associated with mutations in CHKB in three UK patients
Autorzy:: Quinlivan, R.
Nishino, I.
Mitsuahashi, S.
Ayoyama, C.
Sewry, C.
Muntoni, F.
Cirak, S.
Robb, S.
Moore, D.
Abbs, S.
Bushby, K.
Straub, V.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):697-697

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: P3.41. Clinical and genetic findings in a large cohort of patients with congenital myopathies due to mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene
Autorzy:: Klein, A.
Lillis, S.
Oprea, I.
Scoto, M.
Robb, S.
Manzur, A.
Straub, V.
Roper, H.
Jeannet, P.Y.
Kingston, H.
Jensen, U.B.
Wraige, E.
Trump, N.
Rakowicz, W.
M. Roberts
Longman, C.
Lochmuller, H.
Bushby, K.
Hughes, M.I.
Abbs, S.
Jungbluth, H.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):694-694

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: P3.45 Muscle pathology in a large cohort of cases with SEPN1 mutations
Autorzy:: Feng, L.H.
Scoto, M.
R. Phadke
Lillis, S.
Cullup, T.
Mein, R.
Abbs, S.
Muntoni, F.
Sewry, C.A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):695-696

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: P3.43 An adult-onset, slowly progressive axial myopathy with cataracts due to mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene
Autorzy:: Løseth, S.
Lillis, S.
Torbergsen, T.
Jonsrud, C.
Lindal, S.
Maddison, P.
Muntoni, F.
Sewry, C.
Abbs, S.
Straub, V.
H. Jungbluth; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):695-695

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: P3.31 Congenital myopathies – clinical features and frequency of individual subtypes diagnosed in a five-year period: the UK experience
Autorzy:: Maggi, L.
Scoto, M.
Cirak, S.
Feng, L.
Lillis, S.
Cullup, T.
Robb, S.
Manzur, A.
Sewry, C.A.
Abbs, S.
Jungbluth, H.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):691-691

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Abbs, S."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji