Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Afenjar A"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders
Autorzy :
Hui Guo
Elisa Bettella
Paul C. Marcogliese
Rongjuan Zhao
Jonathan C. Andrews
Tomasz J. Nowakowski
Madelyn A. Gillentine
Kendra Hoekzema
Tianyun Wang
Huidan Wu
Sharayu Jangam
Cenying Liu
Hailun Ni
Marjolein H. Willemsen
Bregje W. van Bon
Tuula Rinne
Servi J. C. Stevens
Tjitske Kleefstra
Han G. Brunner
Helger G. Yntema
Min Long
Wenjing Zhao
Zhengmao Hu
Cindy Colson
Nicolas Richard
Charles E. Schwartz
Corrado Romano
Lucia Castiglia
Maria Bottitta
Shweta U. Dhar
Deanna J. Erwin
Lisa Emrick
Boris Keren
Alexandra Afenjar
Baosheng Zhu
Bing Bai
Pawel Stankiewicz
Kristin Herman
University of Washington Center for Mendelian Genomics
Saadet Mercimek-Andrews
Jane Juusola
Amy B. Wilfert
Rami Abou Jamra
Benjamin Büttner
Heather C. Mefford
Alison M. Muir
Ingrid E. Scheffer
Brigid M. Regan
Stephen Malone
Jozef Gecz
Jan Cobben
Marjan M. Weiss
Quinten Waisfisz
Emilia K. Bijlsma
Mariëtte J. V. Hoffer
Claudia A. L. Ruivenkamp
Stefano Sartori
Fan Xia
Jill A. Rosenfeld
Raphael A. Bernier
Michael F. Wangler
Shinya Yamamoto
Kun Xia
Alexander P. A. Stegmann
Hugo J. Bellen
Alessandra Murgia
Evan E. Eichler
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
Temat :
Science
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1038/s41467-019-12435-8; https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/4d75c9ce2c3142e8b16ad4da5d56fa1f
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Loss of the KH1 domain of FMR1 in humans due to a synonymous variant causes global developmental retardation
Autorzy :
Carion, Nathalie
Pokaż więcej
Źródło :
In Gene 30 August 2020 753
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies
Autorzy :
Valence, StéphanieAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Cochet, EmmanuelleAff2, Aff5
Rougeot, ChristelleAff2, Aff6
Garel, CatherineAff2, Aff3, Aff7
Chantot-Bastaraud, SandraAff2, Aff3, Aff5
Lainey, ElodieAff8, Aff9
Afenjar, AlexandraAff2, Aff3, Aff5
Barthez, Marie-Anne
Bednarek, Nathalie
Doummar, DianeAff1, Aff2, Aff3
Faivre, LaurenceAff12, Aff13, Aff14
Goizet, CyrilAff15, Aff16
Haye, DamienAff2, Aff3, Aff5
Heron, BénédicteAff1, Aff2, Aff3
Kemlin, Isabelle
Lacombe, DidierAff15, Aff16
Milh, MathieuAff17, Aff18
Moutard, Marie-LaureAff1, Aff2, Aff3
Riant, Florence
Robin, Stéphanie
Roubertie, AgatheAff21, Aff22
Sarda, Pierre
Toutain, AnnickAff24, Aff25
Villard, LaurentAff17, Aff26
Ville, Dorothée
Billette de Villemeur, ThierryAff1, Aff2, Aff3
Rodriguez, DianaAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Burglen, LydieAff2, Aff3, Aff4, Aff5
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(3):553-563
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Lot Snijders Blok
Justine Rousseau
Joanna Twist
Sophie Ehresmann
Motoki Takaku
Hanka Venselaar
Lance H. Rodan
Catherine B. Nowak
Jessica Douglas
Kathryn J. Swoboda
Marcie A. Steeves
Inderneel Sahai
Connie T. R. M. Stumpel
Alexander P. A. Stegmann
Patricia Wheeler
Marcia Willing
Elise Fiala
Aaina Kochhar
William T. Gibson
Ana S. A. Cohen
Ruky Agbahovbe
A. Micheil Innes
P. Y. Billie Au
Julia Rankin
Ilse J. Anderson
Steven A. Skinner
Raymond J. Louie
Hannah E. Warren
Alexandra Afenjar
Boris Keren
Caroline Nava
Julien Buratti
Arnaud Isapof
Diana Rodriguez
Raymond Lewandowski
Jennifer Propst
Ton van Essen
Murim Choi
Sangmoon Lee
Jong H. Chae
Susan Price
Rhonda E. Schnur
Ganka Douglas
Ingrid M. Wentzensen
Christiane Zweier
André Reis
Martin G. Bialer
Christine Moore
Marije Koopmans
Eva H. Brilstra
Glen R. Monroe
Koen L. I. van Gassen
Ellen van Binsbergen
Ruth Newbury-Ecob
Lucy Bownass
Ingrid Bader
Johannes A. Mayr
Saskia B. Wortmann
Kathy J. Jakielski
Edythe A. Strand
Katja Kloth
Tatjana Bierhals
The DDD study
John D. Roberts
Robert M. Petrovich
Shinichi Machida
Hitoshi Kurumizaka
Stefan Lelieveld
Rolph Pfundt
Sandra Jansen
Pelagia Deriziotis
Laurence Faivre
Julien Thevenon
Mirna Assoum
Lawrence Shriberg
Tjitske Kleefstra
Han G. Brunner
Paul A. Wade
Simon E. Fisher
Philippe M. Campeau
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
Temat :
Science
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1038/s41467-019-10161-9; https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/40ea84494af54d0ebf87dddae6c765d2
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum
Autorzy :
Gorokhova, SvetlanaAff1, Aff2
Mortreux, JeremieAff1, Aff2
Afenjar, AlexandraAff3, Aff4, Aff5
Attie-Bitach, TaniaAff6, Aff7, Aff8
Blanluet, Maud
Cormier-Daire, ValérieAff6, Aff7, Aff10
Guerrot, Anne-Marie
Lebre, Anne-Sophie
Malan, ValérieAff6, Aff7, Aff8
Nicolas, Gael
Rondeau, SophieAff6, Aff7, Aff13
Philip, NicoleAff1, Aff2
Saugier-Veber, Pascale
Badens, CatherineAff1, Aff2
Missirian, ChantalAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(11):2654-2655
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
Autorzy :
Pena, Loren
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A.
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E.
Allard, Patrick
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F.
Beggs, Alan H.
Bellen, Hugo J.
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Bivona, Stephanie
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L.
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Donna M.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Carrasquillo, Olveen
Peter Chang, Ta Chen
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
D'Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Davidson, Jean M.
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dhar, Shweta U.
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C.
Douine, Emilie D.
Draper, David D.
Dries, Annika M.
Duncan, Laura
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Enns, Gregory M.
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Friedman, Noah D.
Gahl, William A.
Godfrey, Rena A.
Goldman, Alica M.
Goldstein, David B.
Gourdine, Jean-Philippe F.
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A.
Gropman, Andrea L.
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A.
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Huang, Alden
Huang, Yong
Isasi, Rosario
Jamal, Fariha
Jiang, Yong-hui
Johnston, Jean M.
Jones, Angela L.
Karaviti, Lefkothea
Kelley, Emily G.
Koeller, David M.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Kyle, Jennifer E.
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levitt, Roy
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta M.
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Merker, Jason D.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Morava-Kozicz, Eva
Moretti, Paolo M.
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Murdock, David R.
Nath, Avi
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina GS.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, III John A.
Posey, Jennifer E.
Postlethwait, John H.
Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Renteri, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rowley, Robb K.
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Samson, Susan L.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Scott, Daryl A.
Shakachite, Lisa
Sharma, Prashant
Shields, Kathleen
Shin, Jimann
Signer, Rebecca
Sillari, Catherine H.
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Stong, Nicholas
Sweetser, David A.
Tamburro, Cecelia P.
Tan, Queenie K.-G.
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Urv, Tiina K.
Vogel, Tiphanie P.
Waggott, Daryl M.
Wahl, Colleen E.
Walley, Nicole M.
Walsh, Chris A.
Walker, Melissa
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Waters, Katrina M.
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
Wegner, Daniel
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Wise, Anastasia L.
Wolfe, Lynne A.
Woods, Jeremy D.
Worthey, Elizabeth A.
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Yoon, Amanda J.
Yu, Guoyun
Zastrow, Diane B.
Zhao, Chunli
Zuchner, Stephan
Gahl, William
Johnson, Brett V.
Pokaż więcej
Źródło :
In Molecular Mechanisms of Neurodevelopmental Disorders, Biological Psychiatry 15 January 2020 87(2):100-112
Czasopismo naukowe
Tytuł :
RNA Sequencing and Pathway Analysis Identify Important Pathways Involved in Hypertrichosis and Intellectual Disability in Patients with Wiedemann–Steiner Syndrome
Autorzy :
Mietton, LéoAff1, Aff2, Aff3
Lebrun, NicolasAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Giurgea, IrinaAff5, Aff6
Goldenberg, Alice
Saintpierre, BenjaminAff1, Aff2, Aff3
Hamroune, JulietteAff1, Aff2, Aff3
Afenjar, Alexandra
Billuart, PierreAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Bienvenu, ThierryAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
NeuroMolecular Medicine. 20(3):409-417
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Lot Snijders Blok
Justine Rousseau
Joanna Twist
Sophie Ehresmann
Motoki Takaku
Hanka Venselaar
Lance H. Rodan
Catherine B. Nowak
Jessica Douglas
Kathryn J. Swoboda
Marcie A. Steeves
Inderneel Sahai
Connie T. R. M. Stumpel
Alexander P. A. Stegmann
Patricia Wheeler
Marcia Willing
Elise Fiala
Aaina Kochhar
William T. Gibson
Ana S. A. Cohen
Ruky Agbahovbe
A. Micheil Innes
P. Y. Billie Au
Julia Rankin
Ilse J. Anderson
Steven A. Skinner
Raymond J. Louie
Hannah E. Warren
Alexandra Afenjar
Boris Keren
Caroline Nava
Julien Buratti
Arnaud Isapof
Diana Rodriguez
Raymond Lewandowski
Jennifer Propst
Ton van Essen
Murim Choi
Sangmoon Lee
Jong H. Chae
Susan Price
Rhonda E. Schnur
Ganka Douglas
Ingrid M. Wentzensen
Christiane Zweier
André Reis
Martin G. Bialer
Christine Moore
Marije Koopmans
Eva H. Brilstra
Glen R. Monroe
Koen L. I. van Gassen
Ellen van Binsbergen
Ruth Newbury-Ecob
Lucy Bownass
Ingrid Bader
Johannes A. Mayr
Saskia B. Wortmann
Kathy J. Jakielski
Edythe A. Strand
Katja Kloth
Tatjana Bierhals
The DDD study
John D. Roberts
Robert M. Petrovich
Shinichi Machida
Hitoshi Kurumizaka
Stefan Lelieveld
Rolph Pfundt
Sandra Jansen
Pelagia Deriziotis
Laurence Faivre
Julien Thevenon
Mirna Assoum
Lawrence Shriberg
Tjitske Kleefstra
Han G. Brunner
Paul A. Wade
Simon E. Fisher
Philippe M. Campeau
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
Temat :
Science
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1038/s41467-018-06014-6; https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8bfde3361e7b4a168bcebef8ae181359
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies