Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Al-Gadi I"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
A novel pathogenic mutation of the CYP27B1 gene in a patient with vitamin D-dependent rickets type 1: a case report.
Autorzy:
Babiker AM; Pediatric Department, College of Medicine and King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. .
Al Gadi I
Al-Jurayyan NA
Al Nemri AM
Al Haboob AA
Al Boukai AA
Al Zahrani A
Habib HA
Pokaż więcej
Źródło:
BMC research notes [BMC Res Notes] 2014 Nov 05; Vol. 7, pp. 783. Date of Electronic Publication: 2014 Nov 05.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation, Missense*
25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-Hydroxylase/*genetics
Familial Hypophosphatemic Rickets/*genetics
Arabs/genetics ; Calcium/therapeutic use ; DNA Mutational Analysis ; Databases, Genetic ; Dietary Supplements ; Familial Hypophosphatemic Rickets/diagnosis ; Familial Hypophosphatemic Rickets/drug therapy ; Familial Hypophosphatemic Rickets/enzymology ; Familial Hypophosphatemic Rickets/ethnology ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Heredity ; Homozygote ; Humans ; Infant ; Pedigree ; Phenotype ; Saudi Arabia ; Vitamin D/therapeutic use
SCR Disease Name:
Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1A
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies