Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Albrecht, Beate"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Delineating SPTAN1 associated phenotypes:from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy
Autorzy :
Syrbe, Steffen
Harms, Frederike L
Parrini, Elena
Montomoli, Martino
Mütze, Ulrike
Helbig, Katherine L
Polster, Tilman
Albrecht, Beate
Bernbeck, Ulrich
van Binsbergen, Ellen
Biskup, Saskia
Burglen, Lydie
Denecke, Jonas
Heron, Bénédicte
Heyne, Henrike O
Hoffmann, Georg F
Hornemann, Frauke
Matsushige, Takeshi
Matsuura, Ryuki
Kato, Mitsuhiro
Korenke, G Christoph
Kuechler, Alma
Lämmer, Constanze
Merkenschlager, Andreas
Mignot, Cyril
Ruf, Susanne
Nakashima, Mitsuko
Saitsu, Hirotomo
Stamberger, Hannah
Pisano, Tiziana
Tohyama, Jun
Weckhuysen, Sarah
Werckx, Wendy
Wickert, Julia
Mari, Francesco
Verbeek, Nienke E
Møller, Rikke S
Koeleman, Bobby
Matsumoto, Naomichi
Dobyns, William B
Battaglia, Domenica
Lemke, Johannes R
Kutsche, Kerstin
Guerrini, Renzo
Pokaż więcej
Temat :
Adolescent
Atrophy
Brain
Brain Diseases
Carrier Proteins
Cells, Cultured
Child
Child, Preschool
Disease Progression
Epilepsy
Female
Fibroblasts
Humans
Male
Microfilament Proteins
Models, Molecular
Mutation
Neurodevelopmental Disorders
Phenotype
Protein Aggregation, Pathological
Young Adult
Journal Article
Źródło :
Syrbe, S, Harms, F L, Parrini, E, Montomoli, M, Mütze, U, Helbig, K L, Polster, T, Albrecht, B, Bernbeck, U, van Binsbergen, E, Biskup, S, Burglen, L, Denecke, J, Heron, B, Heyne, H O, Hoffmann, G F, Hornemann, F, Matsushige, T, Matsuura, R, Kato, M, Korenke, G C, Kuechler, A, Lämmer, C, Merkenschlager, A, Mignot, C, Ruf, S, Nakashima, M, Saitsu, H, Stamberger, H, Pisano, T, Tohyama, J, Weckhuysen, S, Werckx, W, Wickert, J, Mari, F, Verbeek, N E, Møller, R S, Koeleman, B, Matsumoto, N, Dobyns, W B, Battaglia, D, Lemke, J R, Kutsche, K & Guerrini, R 2017, ' Delineating SPTAN1 associated phenotypes : from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy ', Brain, vol. 140, no. 9, pp. 2322-2336 . https://doi.org/10.1093/brain/awx195
Tytuł :
The maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) 'phenotype': result of placental trisomy 6 mosaicism?
Autorzy :
Eggermann, Thomas
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Dicks, Severin
Thomas, Wolfgang
Kanber, Deniz
Albrecht, Beate
Begemann, Matthias
Kurth, Ingo
Beygo, Jasmin
Buiting, Karin
Pokaż więcej
Temat :
Original Article
Chromosome 6
congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities
Original Articles
trisomic rescue
imprinting disorder
uniparental disomy
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular genetics & genomic medicine 5(6), 668-677 (2017). doi:10.1002/mgg3.324
Tytuł :
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling
Autorzy :
Wieczorek, Dagmar
Boegershausen, Nina
Beleggia, Filippo
Steiner-Haldenstaett, Sabine
Pohl, Esther
Li, Yun
Milz, Esther
Martin, Marcel
Thiele, Holger
Altmueller, Janine
Alanay, Yasemin
Kayserili, Hulya
Klein-Hitpass, Ludger
Bohringer, Stefan
Wollstein, Andreas
Albrecht, Beate
Boduroglu, Koray
Caliebe, Almuth
Chrzanowska, Krystyna
Cogulu, Ozgur
Cristofoli, Francesca
Czeschik, Johanna Christina
Devriendt, Koenraad
Dotti, Maria Teresa
Elcioglu, Nursel
Gener, Blanca
Goecke, Timm O.
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Guillen-Navarro, Encarnacion
Hayek, Joussef
Houge, Gunnar
Kilic, Esra
Simsek-Kiper, Pelin Ozlem
Lopez-Gonzalez, Vanesa
Kuechler, Alma
Lyonnet, Stanislas
Mari, Francesca
Marozza, Annabella
Dramard, Michele Mathieu
Mikat, Barbara
Morin, Gilles
Morice-Picard, Fanny
Ozkinay, Ferda
Rauch, Anita
Renieri, Alessandra
Tinschert, Sigrid
Utine, G. Eda
Vilain, Catheline
Vivarelli, Rossella
Zweier, Christiane
Nuernberg, Peter
Rahmann, Sven
Vermeesch, Joris
Luedecke, Hermann-Josef
Zeschnigk, Michael
Wollnik, Bernd
Pokaż więcej
Temat :
610 Medicine & health
Institute of Medical Genetics
570 Life sciences
biology
Źródło :
Wieczorek, Dagmar; Bögershausen, Nina; Beleggia, Filippo; Steiner-Haldenstätt, Sabine; Pohl, Esther; Li, Yun; Milz, Esther; Martin, Marcel; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Alanay, Yasemin; Kayserili, Hülya; Klein-Hitpass, Ludger; Böhringer, Stefan; Wollstein, Andreas; Albrecht, Beate; Boduroglu, Koray; Caliebe, Almuth; Chrzanowska, Krystyna; Cogulu, Ozgur; Cristofoli, Francesca; Czeschik, Johanna Christina; Devriendt, Koenraad; Dotti, Maria Teresa; Elcioglu, Nursel; Gener, Blanca; Goecke, Timm O; Krajewska-Walasek, Malgorzata; Guillén-Navarro, Encarnación; Hayek, Joussef; Houge, Gunnar; Kilic, Esra; Simsek-Kiper, Pelin Özlem; López-González, Vanesa; Kuechler, Alma; Lyonnet, Stanislas; Mari, Francesca; Marozza, Annabella; Mathieu Dramard, Michèle; Mikat, Barbara; Morin, Gilles; Morice-Picard, Fanny; Ozkinay, Ferda; Rauch, Anita; Renieri, Alessandra; Tinschert, Sigrid; Utine, G Eda; Vilain, Catheline; Vivarelli, Rossella; Zweier, Christiane; Nürnberg, Peter; Rahmann, Sven; Vermeesch, Joris; Lüdecke, Hermann-Josef; Zeschnigk, Michael; Wollnik, Bernd (2013). A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling. Human Molecular Genetics, 22(25):5121-5135.
Opis pliku :
application/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies