Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Aldave, Anthony J."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-15 z 15
Tytuł:
Corneal ectasia associated with posterior lamellar opacification.
Autorzy:
Yung M; Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, Calfornia, USA.
Chen AC; Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, Calfornia, USA.
Chung DD; Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, Calfornia, USA.
Barrington A; Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, Calfornia, USA.
Zhang J; Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, Calfornia, USA.
Frausto RF; Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, Calfornia, USA.
Magalhaes OA; Porto Alegre Eye Bank Hospital, Porto Alegre, Brazil.
Aldave AJ; Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, Calfornia, USA.
Pokaż więcej
Źródło:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2021 Aug; Vol. 42 (4), pp. 486-492. Date of Electronic Publication: 2021 May 18.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Cornea/*pathology
Corneal Opacity/*diagnosis
Corneal Stroma/*pathology
Keratoconus/*diagnosis
Corneal Dystrophies, Hereditary/diagnosis ; Corneal Dystrophies, Hereditary/genetics ; Corneal Topography ; DNA Copy Number Variations ; Dilatation, Pathologic ; Eye Abnormalities/diagnosis ; Eye Abnormalities/genetics ; Female ; Humans ; Infant, Newborn ; Joint Instability/congenital ; Joint Instability/diagnosis ; Joint Instability/genetics ; Male ; Mutation ; Skin Abnormalities/diagnosis ; Skin Abnormalities/genetics ; Slit Lamp Microscopy ; Young Adult
SCR Disease Name:
Brittle cornea syndrome 1; Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous; Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 1
Czasopismo naukowe
Tytuł:
X-linked Megalocornea Associated with the Novel CHRDL1 Gene Mutation p.(Pro56Leu*8).
Autorzy:
Han J; The Jules Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA , Los Angeles , California.
Young JW
Frausto RF
Isenberg SJ
Aldave AJ
Pokaż więcej
Źródło:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2015 Jun; Vol. 36 (2), pp. 145-8. Date of Electronic Publication: 2013 Sep 27.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Frameshift Mutation*
Cornea/*pathology
Eye Diseases, Hereditary/*genetics
Eye Proteins/*genetics
Genetic Diseases, X-Linked/*genetics
Nerve Tissue Proteins/*genetics
Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Corneal Pachymetry ; Corneal Topography ; Exons/genetics ; Eye Diseases, Hereditary/diagnosis ; Female ; Gene Amplification ; Genetic Diseases, X-Linked/diagnosis ; Humans ; Male ; Pedigree ; Polymerase Chain Reaction ; Sequence Analysis, DNA
SCR Disease Name:
Megalocornea
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Differing roles for TCF4 and COL8A2 in central corneal thickness and fuchs endothelial corneal dystrophy.
Autorzy:
Igo RP Jr; Department of Epidemiology and Biostatistics, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, United States of America.
Kopplin LJ
Joseph P
Truitt B
Fondran J
Bardenstein D
Aldave AJ
Croasdale CR
Price MO
Rosenwasser M
Lass JH
Iyengar SK
Pokaż więcej
Corporate Authors:
FECD Genetics Multi-center Study Group
Źródło:
PloS one [PLoS One] 2012; Vol. 7 (10), pp. e46742. Date of Electronic Publication: 2012 Oct 23.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors/*genetics
Collagen Type VIII/*genetics
Cornea/*metabolism
Cornea/*pathology
Fuchs' Endothelial Dystrophy/*genetics
Fuchs' Endothelial Dystrophy/*pathology
Transcription Factors/*genetics
Aged ; Female ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Linkage Disequilibrium/genetics ; Male ; Middle Aged ; Polymorphism, Single Nucleotide/genetics ; Transcription Factor 4
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Investigation of the functional impact of CHED- and FECD4-associated SLC4A11 mutations in human corneal endothelial cells.
Autorzy:
Chung, Doug D.
Chen, Angela C.
Choo, Charlene H.
Zhang, Wenlin
Williams, Dominic
Griffis, Christopher G.
Bonezzi, Paul
Jatavallabhula, Kavya
Sampath, Alapakkam P.
Aldave, Anthony J.
Pokaż więcej
Temat:
ENDOTHELIAL cells
CORNEAL dystrophies
CORNEA
GENETIC mutation
CELL migration
Źródło:
PLoS ONE; 1/22/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-25, 25p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Idiopathic Vitritis after Boston Type 1 Keratoprosthesis Implantation: Incidence, Risk Factors and Outcomes in a Multicentric Cohort.
Autorzy:
Bonnet, Clemence
Chehaibou, Ismael
Ghaffari, Reza
Jackson, Nicholas J.
Bostan, Cristina
Hubschman, Jean-Pierre
Harissi-Dagher, Mona
Aldave, Anthony J.
Pokaż więcej
Źródło:
Ocular Immunology & Inflammation; 2022, Vol. 30 Issue 4, p769-775, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Diagnosing Paraproteinemic Keratopathy: A Case Report.
Autorzy:
Mok, Eugenie
Kam, Ka Wai
Aldave, Anthony J.
Young, Alvin L.
Pokaż więcej
Temat:
CORNEAL opacity
MONOCLONAL gammopathies
DIAGNOSIS
BLOOD protein electrophoresis
OPTICAL coherence tomography
TRANSFORMING growth factors
CORNEAL dystrophies
Źródło:
Case Reports in Ophthalmology; 2021, Vol. 12 Issue 2, p337-343, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Confirmation of the OVOL2 Promoter Mutation c.-307T>C in Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1.
Autorzy:
Chung, Doug D.
Frausto, Ricardo F.
Cervantes, Aleck E.
Gee, Katherine M.
Zakharevich, Marina
Hanser, Evelyn M.
Stone, Edwin M.
Heon, Elise
Aldave, Anthony J.
Pokaż więcej
Temat:
DYSTROPHY
COMPLEX regional pain syndromes
LUCIFERASES
ENDOTHELIAL cells
CARCINOGENESIS
Źródło:
PLoS ONE; 1/3/2017, Vol. 12 Issue 1, p1-11, 11p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Identification of Potentially Pathogenic Variants in the Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1 Locus.
Autorzy:
Le, Derek J.
Chung, Duk-Won D.
Frausto, Ricardo F.
Kim, Michelle J.
Aldave, Anthony J.
Pokaż więcej
Temat:
CORNEA diseases
ENDOTHELIAL cells
NUCLEOTIDE sequencing
VISUAL acuity
MISSENSE mutation
SINGLE nucleotide polymorphisms
Źródło:
PLoS ONE; 6/29/2016, Vol. 11 Issue 6, p1-13, 13p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Whole Exome Sequencing and Segregation Analysis Confirms That a Mutation in COL17A1 Is the Cause of Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy in a Large Dominant Pedigree Previously Mapped to Chromosome 10q23-q24.
Autorzy:
Lin, Benjamin R.
Le, Derek J.
Chen, Yabin
Wang, Qiwei
Chung, D. Doug
Frausto, Ricardo F.
Croasdale, Christopher
Yee, Richard W.
Hejtmancik, Fielding J.
Aldave, Anthony J.
Pokaż więcej
Temat:
EPITHELIAL cells
DYSTROPHY
CHROMOSOME abnormalities
COLLAGEN
CARRIER proteins
Źródło:
PLoS ONE; 6/16/2016, Vol. 11 Issue 6, p1-10, 10p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel mutations in the carbohydrate sulfotransferase gene (CHST6) in American patients with macular corneal dystrophy
Autorzy:
Aldave, Anthony J. aldave@jsei.ucla.edu
Yellore, Vivek S.
Thonar, Eugene J.
Udar, Nitin
Warren, John F.
Yoon, Michael K.
Cohen, Elisabeth J.
Rapuano, Christopher J.
Laibson, Peter R.
Margolis, Todd P.
Small, Kent
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Ophthalmology. Mar2004, Vol. 137 Issue 3, p465. 9p.
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-15 z 15

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies