Autor: "Alessia Perna" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Cardiovascular Involvement in Fabry’s Disease: New Advances in Diagnostic Strategies, Outcome Prediction and Management
Autorzy:: Emanuele Monda
Luigi Falco
Giuseppe Palmiero
Marta Rubino
Alessia Perna
Gaetano Diana
Federica Verrillo
Francesca Dongiglio
Annapaola Cirillo
Adelaide Fusco
Martina Caiazza
Giuseppe Limongelli; Pokaż więcej
Temat:: Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Cardiac Failure Review, Vol 9, Iss , Pp - (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.cfrjournal.com/articleindex/cfr.2023.06; https://doaj.org/toc/2057-7540; https://doaj.org/toc/2057-7559
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1acd54e7de48464d8ca34ed8d9690b83 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical and Molecular Characteristics of Patients with PLN R14del Cardiomyopathy: State-of-the-Art Review
Autorzy:: Emanuele Monda
Ettore Blasi
Antonio De Pasquale
Alessandro Di Vilio
Federica Amodio
Martina Caiazza
Gaetano Diana
Michele Lioncino
Alessia Perna
Federica Verrillo
Maria Luigia Martucci
Orlando Munciguerra
Andrea Vergara
Giuseppe Limongelli; Pokaż więcej
Temat:: arrhythmogenic cardiomyopathy
phospholamban
sudden cardiac death
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Cardiogenetics, Vol 12, Iss 1, Pp 112-121 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2035-8148/12/1/12; https://doaj.org/toc/2035-8253; https://doaj.org/toc/2035-8148
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1614399154564dd2851a5a04fdb54bbe Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Diagnosis of Fabry Disease in a Patient with a Surgically Repaired Congenital Heart Defect: When Clinical History and Genetics Make the Difference
Autorzy:: Marta Rubino
Emanuele Monda
Martina Caiazza
Giuseppe Palmiero
Michele Lioncino
Annapaola Cirillo
Adelaide Fusco
Federica Verrillo
Alessia Perna
Gaetano Diana
Federica Amodio
Arturo Cesaro
Giovanni Duro
Berardo Sarubbi
Maria Giovanna Russo
Paolo Calabrò
Giuseppe Limongelli; Pokaż więcej
Temat:: Fabry disease
congenital heart defect
clinical markers
enzyme replacement therapy
migalastat
cascade program screening
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Cardiogenetics, Vol 12, Iss 1, Pp 102-108 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2035-8148/12/1/10; https://doaj.org/toc/2035-8253; https://doaj.org/toc/2035-8148
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/722da436dbbc46d597aea335bfd20a1e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Clinical, Genetic, and Histological Characterization of Patients with Rare Neuromuscular and Mitochondrial Diseases Presenting with Different Cardiomyopathy Phenotypes
Autorzy:: Emanuele Monda
Michele Lioncino
Martina Caiazza
Vincenzo Simonelli
Claudia Nesti
Marta Rubino
Alessia Perna
Alfredo Mauriello
Alberta Budillon
Vincenzo Pota
Giorgia Bruno
Antonio Varone
Vincenzo Nigro
Filippo Maria Santorelli
Giuseppe Pacileo
Maria Giovanna Russo
Giulia Frisso
Simone Sampaolo
Giuseppe Limongelli; Pokaż więcej
Temat:: cardiomyopathy
neuromuscular disease
genetic testing
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 10, p 9108 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/10/9108; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/966a41b1a41341a695c79e43622eec5b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Cardiac Magnetic Resonance in HCM Phenocopies: From Diagnosis to Risk Stratification and Therapeutic Management
Autorzy:: Roberto Licordari
Giancarlo Trimarchi
Lucio Teresi
Davide Restelli
Francesca Lofrumento
Alessia Perna
Mariapaola Campisi
Cesare de Gregorio
Patrizia Grimaldi
Danila Calabrò
Francesco Costa
Antonio Giovanni Versace
Antonio Micari
Giovanni Donato Aquaro
Gianluca Di Bella; Pokaż więcej
Temat:: hypertrophic cardiomyopathy
cardiac magnetic resonance
phenocopies
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 10, p 3481 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/12/10/3481; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2bcd47182a94447fa0997a698414d6be Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Translational control of polyamine metabolism by CNBP is required for Drosophila locomotor function
Autorzy:: Sonia Coni
Federica A Falconio
Marta Marzullo
Marzia Munafò
Benedetta Zuliani
Federica Mosti
Alessandro Fatica
Zaira Ianniello
Rosa Bordone
Alberto Macone
Enzo Agostinelli
Alessia Perna
Tanja Matkovic
Stephan Sigrist
Gabriella Silvestri
Gianluca Canettieri
Laura Ciapponi; Pokaż więcej
Temat:: CNBP
myotonic dystrophy 2
polyamine
translation
ODC
Drosophila melanogaster
Medicine
Science
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: eLife, Vol 10 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://elifesciences.org/articles/69269; https://doaj.org/toc/2050-084X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e2297eac8cb54bc882d8e8ccac2b6c5b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Resveratrol corrects aberrant splicing of RYR1 pre-mRNA and Ca2+ signal in myotonic dystrophy type 1 myotubes
Autorzy:: Massimo Santoro
Roberto Piacentini
Alessia Perna
Eugenia Pisano
Anna Severino
Anna Modoni
Claudio Grassi
Gabriella Silvestri; Pokaż więcej
Temat:: alternative splicing
calcium homeostasis
cug-bp1
foci
mbnl1
myotonic dystrophy type 1
myotubes
resveratrol
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Neural Regeneration Research, Vol 15, Iss 9, Pp 1757-1766 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.nrronline.org/article.asp?issn=1673-5374;year=2020;volume=15;issue=9;spage=1757;epage=1766;aulast=Santoro; https://doaj.org/toc/1673-5374
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/964c56f64a2f4881b41ae215c36cb803 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Thoracic Aortic Dilation: Implications for Physical Activity and Sport Participation
Autorzy:: Emanuele Monda
Federica Verrillo
Marta Rubino
Giuseppe Palmiero
Adelaide Fusco
Annapaola Cirillo
Martina Caiazza
Natale Guarnaccia
Alfredo Mauriello
Michele Lioncino
Alessia Perna
Gaetano Diana
Antonello D’Andrea
Eduardo Bossone
Paolo Calabrò
Giuseppe Limongelli; Pokaż więcej
Temat:: aortic disease
athletes
sport cardiology
bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Diagnostics, Vol 12, Iss 1392, p 1392 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2075-4418/12/6/1392; https://doaj.org/toc/2075-4418
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/501af97b44864dccbe90d15563c76507 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 Activation Might Mitigate Clinical Symptoms in Friedreich’s Ataxia: Clues of an 'Out-Brain Origin' of the Disease From a Family Study
Autorzy:: Sara Petrillo
Massimo Santoro
Piergiorgio La Rosa
Alessia Perna
Maria Giovanna Gallo
Enrico Silvio Bertini
Gabriella Silvestri
Fiorella Piemonte; Pokaż więcej
Temat:: Friedreich ataxia
oxidative stress
neurodegenerative disease
Nrf2
glutathione
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Frontiers in Neuroscience, Vol 15 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2021.638810/full; https://doaj.org/toc/1662-453X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/433c1b48f0004c199e6c658690de79e9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: High Prevalence and Gender-Related Differences of Gastrointestinal Manifestations in a Cohort of DM1 Patients: A Perspective, Cross-Sectional Study
Autorzy:: Alessia Perna
Daria Maccora
Salvatore Rossi
Tommaso Filippo Nicoletti
Maria Assunta Zocco
Vittorio Riso
Anna Modoni
Antonio Petrucci
Venanzio Valenza
Antonio Grieco
Luca Miele
Gabriella Silvestri; Pokaż więcej
Temat:: myotonic dystrophy type 1
gastrointestinal symptoms
multisystem involvement
gender-related differences
gastrointestinal symptom rating scale
intestinal permeability
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2020.00394/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/30aeafed33e8401a93f3be078007e799 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients
Autorzy:: Carla Piano
Enrico Di Stasio
Guido Primiano
Delfina Janiri
Marco Luigetti
Giovanni Frisullo
Catello Vollono
Matteo Lucchini
Valerio Brunetti
Mauro Monforte
Valeria Guglielmi
Giacomo Della Marca
Amelia Evoli
Camillo Marra
Massimiliano Mirabella
Davide Quaranta
Enzo Ricci
Serenella Servidei
Gabriella Silvestri
Simone Bellavia
Sara Bortolani
Francesco Bove
Riccardo Di Iorio
Andrea Di Paolantonio
Danilo Genovese
Tamara Ialongo
Maria Rita Lo Monaco
Jessica Marotta
Agata Katia Patanella
Alessia Perna
Martina Petracca
Giorgia Presicce
Vittorio Riso
Eleonora Rollo
Angela Romano
Marina Romozzi
Cristina Sancricca
Irene Scala
Gregorio Spagni
Marcella Solito
Luca Tricoli
Paola Zinzi
Paolo Calabresi
Anna Rita Bentivoglio; Pokaż więcej
Temat:: neurology
infection
coronavirus
pandemic
health care
COVID-19
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2020.00564/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8b15a60869134d2f9ae6ef7d48bd129a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1
Autorzy:: Laura Serra
Guendalina Bianchi
Michela Bruschini
Giovanni Giulietti
Carlotta Di Domenico
Sabrina Bonarota
Antonio Petrucci
Gabriella Silvestri
Alessia Perna
Giovanni Meola
Carlo Caltagirone
Marco Bozzali; Pokaż więcej
Temat:: myotonic dystrophy type-1
social cognition
cortical thickness
MRI
emotions
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2020.00113/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/26b8be6c1d324e12968b443340df32ac Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Application of a Clinical Workflow May Lead to Increased Diagnostic Precision in Hereditary Spastic Paraplegias and Cerebellar Ataxias: A Single Center Experience
Autorzy:: Vittorio Riso
Salvatore Rossi
Tommaso F. Nicoletti
Alessandra Tessa
Lorena Travaglini
Ginevra Zanni
Chiara Aiello
Alessia Perna
Melissa Barghigiani
Maria Grazia Pomponi
Filippo M. Santorelli
Gabriella Silvestri; Pokaż więcej
Temat:: NGS
HSP
SCA
hereditary spastic paraplegia
ataxia
neurogenetics
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Brain Sciences, Vol 11, Iss 2, p 246 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2076-3425/11/2/246; https://doaj.org/toc/2076-3425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8ff70265ba0c443d839e5c2700dc93c1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study
Autorzy:: Angelica D'Amore
Alessandra Tessa
Carlo Casali
Maria Teresa Dotti
Alessandro Filla
Gabriella Silvestri
Antonella Antenora
Guja Astrea
Melissa Barghigiani
Roberta Battini
Carla Battisti
Irene Bruno
Cristina Cereda
Clemente Dato
Giuseppe Di Iorio
Vincenzo Donadio
Monica Felicori
Nicola Fini
Chiara Fiorillo
Salvatore Gallone
Federica Gemignani
Gian Luigi Gigli
Claudio Graziano
Renzo Guerrini
Fiorella Gurrieri
Ariana Kariminejad
Maria Lieto
Charles Marques LourenḈo
Alessandro Malandrini
Paola Mandich
Christian Marcotulli
Francesco Mari
Luca Massacesi
Maria A. B. Melone
Andrea Mignarri
Roberta Milone
Olimpia Musumeci
Elena Pegoraro
Alessia Perna
Antonio Petrucci
Antonella Pini
Francesca Pochiero
Maria Roser Pons
Ivana Ricca
Salvatore Rossi
Marco Seri
Franco Stanzial
Francesca Tinelli
Antonio Toscano
Mariarosaria Valente
Antonio Federico
Anna Rubegni
Filippo Maria Santorelli; Pokaż więcej
Temat:: hereditary spastic paraplegia
next generation sequencing
neurogenetics
diagnostic yield
variants of unknown significance
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 9 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2018.00981/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/88d19cc830784200a8ba57f6b7fe7905 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Neurological Erdheim-Chester Disease Manifesting with Subacute or Progressive Cerebellar Ataxia: Novel Case Series and Review of the Literature.
Autorzy:: Riso V; Department of Neuroscience, Neurology Section, Università Cattolica del Sacro Cuore, 20123 Rome, Italy.; Dipartimento di Neuroscienze, UOC Neurologia, Ospedale Belcolle, 01100 Viterbo, Italy.
Nicoletti TF; Department of Neuroscience, Neurology Section, Università Cattolica del Sacro Cuore, 20123 Rome, Italy.; Department of Neurology, University Hospital Zurich, 8091 Zurich, Switzerland.
Rossi S; Department of Neuroscience, Neurology Section, Università Cattolica del Sacro Cuore, 20123 Rome, Italy.
Vita MG; UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 20123 Rome, Italy.
Alessia P; Department of Neuroscience, Neurology Section, Università Cattolica del Sacro Cuore, 20123 Rome, Italy.
Di Natale D; Department of Neuroscience, Neurology Section, Università Cattolica del Sacro Cuore, 20123 Rome, Italy.
Silvestri G; Department of Neuroscience, Neurology Section, Università Cattolica del Sacro Cuore, 20123 Rome, Italy.; UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 20123 Rome, Italy.; Pokaż więcej
Źródło:: Brain sciences [Brain Sci] 2022 Dec 22; Vol. 13 (1). Date of Electronic Publication: 2022 Dec 22.
Typ publikacji:: Journal Article

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Alessia Perna"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język