Autor: "Alhashem A" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1 1.

Tytuł :: Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort
Autorzy :: Bertoli-Avella, Aida M.
Beetz, Christian
Ameziane, Najim
Rocha, Maria Eugenia
Guatibonza, Pilar
Pereira, Catarina
Calvo, Maria
Herrera-Ordonez, Natalia
Segura-Castel, Monica
Diego-Alvarez, Dan
Zawada, Michal
Kandaswamy, Krishna K.
Werber, Martin
Paknia, Omid
Zielske, Susan
Ugrinovski, Dimitar
Warnack, Gitte
Kampe, Kapil
Iurașcu, Marius-Ionuț
Cozma, Claudia
Vogel, Florian
Alhashem, Amal
Hertecant, Jozef
Al-Shamsi, Aisha M.
Alswaid, Abdulrahman Faiz
Eyaid, WafaaAff5, Aff6
Al Mutairi, FuadAff5, Aff6
Alfares, AhmedAff7, Aff8
Albalwi, Mohammed A.Aff6, Aff8
Alfadhel, MajidAff5, Aff6
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
Reardon, Willie
Alanay, Yasemin
Rolfs, ArndtAff1, Aff12
Bauer, Peter; Pokaż więcej
Źródło :: European Journal of Human Genetics. 29(1):141-153
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2 2.

Tytuł :: An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia
Autorzy :: Shamseldin, Hanan E.
Al Mogarri, Ibrahim
Alqwaiee, Mansour M.
Alharbi, Adel S.
Baqais, Khaled
AlSaadi, Muslim
AlAnzi, Talal
Alhashem, AmalAff3, Aff7
Saghier, Afaf
Ameen, Waleed
Ibrahim, Niema
Yang, Jason
Abdulwahab, Firdous
Hashem, Mais
Chivukula, Raghu R.
Alkuraya, Fowzan S.Aff1, Aff7; Pokaż więcej
Źródło :: Human Genetics. 139(10):1273-1283
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3 3.

Tytuł :: Use and social value in peer-to-peer prosumption communities
Autorzy :: Mohammed Alhashem
Caroline Moraes
Isabelle T. Szmigin; Pokaż więcej
Źródło :: European Journal of Marketing, 2020, Vol. 55, Issue 1, pp. 193-218.
Dostęp URL :: http://www.emeraldinsight.com/doi/10.1108/EJM-03-2019-0235
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4 4.

Tytuł :: The morbid genome of ciliopathies: an update
Autorzy :: Shamseldin, Hanan E.
Shaheen, Ranad
Ewida, Nour
Bubshait, Dalal K.
Alkuraya, Hisham
Almardawi, Elham
Howaidi, Ali
Sabr, Yasser
Abdalla, Ebtesam M.
Alfaifi, Abdullah Y.
Alghamdi, Jameel Mohammed
Alsagheir, Afaf
Alfares, Ahmed
Morsy, Heba
Hussein, Maged H.
Al–Muhaizea, Mohammad A.
Shagrani, Mohammad
Al Sabban, Essam
Salih, Mustafa A.
Meriki, Neama
Khan, Rubina
Almugbel, Maisoon
Qari, Alya
Tulba, Maha
Mahnashi, Mohammed
Alhazmi, Khalid
Alsalamah, Abrar K.
Nowilaty, Sawsan R.
Alhashem, AmalAff10, Aff20
Hashem, Mais
Abdulwahab, Firdous
Ibrahim, Niema
Alshidi, Tarfa
AlObeid, Eman
Alenazi, Mona M.
Alzaidan, Hamad
Rahbeeni, Zuhair
Al–Owain, Mohammed
Sogaty, Sameera
Seidahmed, Mohammed Zain
Alkuraya, Fowzan S.Aff1, Aff10, Aff20, IDs4143602007611_cor41; Pokaż więcej
Źródło :: Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(6):1051-1060
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5 5.

Tytuł :: Exploiting the Autozygome to Support Previously Published Mendelian Gene-Disease Associations: An Update
Autorzy :: Sateesh Maddirevula
Hanan E. Shamseldin
Amy Sirr
Lama AlAbdi
Russell S. Lo
Nour Ewida
Mashael Al-Qahtani
Mais Hashem
Firdous Abdulwahab
Omar Aboyousef
Namik Kaya
Dorota Monies
May H. Salem
Naffaa Al Harbi
Hesham M. Aldhalaan
Hamad Alzaidan
Hadeel M. Almanea
Abrar K. Alsalamah
Fuad Al Mutairi
Samira Ismail
Ghada M. H. Abdel-Salam
Amal Alhashem
Ali Asery
Eissa Faqeih
Amal AlQassmi
Waleed Al-Hamoudi
Talal Algoufi
Mohammad Shagrani
Aimée M. Dudley
Fowzan S. Alkuraya; Pokaż więcej
Temat :: autozygosity
diabetes
yeast
founder mutation
disease-gene associations
Genetics
QH426-470
Źródło :: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.580484/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/8026d6a81f114abd81353e1d7d0b55e7
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6 6.

Tytuł :: Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study
Autorzy :: Sarar Mohamed
Wafa Elsheikh
Aida I. Al-Aqeel
Amal M. Alhashem
Ali Alodaib
Lujane Alahaideb
Maher Almashary
Fahad Alharbi
Horia AlMalawi
Amer Ammari
Sulaiman Almohaimeed; Pokaż więcej
Temat :: incidence
newborn
saudi arabia
screening
Medicine
Źródło :: Saudi Medical Journal, Vol 41, Iss 7, Pp 703-708 (2020)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: https://smj.org.sa/index.php/smj/article/view/smj.2020.7.25147/12069; https://doaj.org/toc/0379-5284; https://doaj.org/toc/1658-3175
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/1f53cff9f33e4f7688de2433a77b7a5c
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7 7.

Tytuł :: Molecular and clinical characteristics of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency . A single-center experience in Saudi Arabia
Autorzy :: Amal Alhashem
Sarar Mohamed
Manal Abdelraheem
Bushra AlGufaydi
Aida Al-Aqeel; Pokaż więcej
Temat :: clinical characteristics
clinical
molecular
saudi arabia
vlcad deficiency
Medicine
Źródło :: Saudi Medical Journal, Vol 41, Iss 6, Pp 590-596 (2020)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: https://smj.org.sa/index.php/smj/article/view/smj.2020.6.25131/12025; https://doaj.org/toc/0379-5284; https://doaj.org/toc/1658-3175
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/ca54e9a89d144154b4cc3d16fdeaf18a
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8 8.

Tytuł :: Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics
Autorzy :: Sateesh Maddirevula
Hiroyuki Kuwahara
Nour Ewida
Hanan E. Shamseldin
Nisha Patel
Fatema Alzahrani
Tarfa AlSheddi
Eman AlObeid
Mona Alenazi
Hessa S. Alsaif
Maha Alqahtani
Maha AlAli
Hatoon Al Ali
Rana Helaby
Niema Ibrahim
Firdous Abdulwahab
Mais Hashem
Nadine Hanna
Dorota Monies
Nada Derar
Afaf Alsagheir
Amal Alhashem
Badr Alsaleem
Hamoud Alhebbi
Sami Wali
Ramzan Umarov
Xin Gao
Fowzan S. Alkuraya; Pokaż więcej
Temat :: Negative WES
RNA-based diagnostics
Mapping
Mendelian
Transcriptomics
Biology (General)
QH301-705.5
Genetics
QH426-470
Źródło :: Genome Biology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-21 (2020)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: http://link.springer.com/article/10.1186/s13059-020-02053-9; https://doaj.org/toc/1474-760X
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/052ae740d08a4962859a648a9b6078b5
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9 9.

Tytuł :: A de novo splicing variant supports the candidacy of TLL1 in ASD pathogenesis
Autorzy :: Alanzi, Talal
Alhashem, AmalAff1, Aff2
Dagriri, Khalid
Alzahrani, Fatema
Alkuraya, Fowzan S.Aff1, Aff2, Aff4; Pokaż więcej
Źródło :: European Journal of Human Genetics. 28(4):525-528
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10 10.

Tytuł :: Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics
Autorzy :: Maddirevula, Sateesh
Kuwahara, Hiroyuki
Ewida, Nour
Shamseldin, Hanan E.
Patel, Nisha
Alzahrani, Fatema
AlSheddi, Tarfa
AlObeid, Eman
Alenazi, Mona
Alsaif, Hessa S.
Alqahtani, Maha
AlAli, Maha
Al Ali, Hatoon
Helaby, Rana
Ibrahim, Niema
Abdulwahab, Firdous
Hashem, Mais
Hanna, Nadine
Monies, Dorota
Derar, Nada
Alsagheir, Afaf
Alhashem, AmalAff6, Aff7
Alsaleem, Badr
Alhebbi, Hamoud
Wali, Sami
Umarov, Ramzan
Gao, Xin
Alkuraya, Fowzan S.Aff1, Aff6, Aff7; Pokaż więcej
Źródło :: Genome Biology. 21(1)
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11 11.

Tytuł :: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with confirmed molecular diagnosis. An important cause of hypoglycemia in children
Autorzy :: Rihab M. Salih
Esraa A. Mohammed
Amal M. Alhashem
Sarar Mohamed
Aida I. Al-aqeel; Pokaż więcej
Temat :: fructose-1
6-bisphosphatase
fbpase
fbp1 gene
fructose
hypoglycemia
Medicine
Źródło :: Saudi Medical Journal, Vol 41, Iss 2, Pp 199-202 (2020)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: https://smj.org.sa/index.php/smj/article/view/smj.2020.2.24885/11886; https://doaj.org/toc/0379-5284; https://doaj.org/toc/1658-3175
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/545c78786ec84d199c8683ba0f118b1c
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12 12.

Tytuł :: MDH1 deficiency is a metabolic disorder of the malate–aspartate shuttle associated with early onset severe encephalopathy
Autorzy :: Broeks, Melissa H.
Shamseldin, Hanan E.
Alhashem, Amal
Hashem, Mais
Abdulwahab, Firdous
Alshedi, Tarfa
Alobaid, Iman
Zwartkruis, Fried
Westland, Denise
Fuchs, Sabine
Verhoeven-Duif, Nanda M.
Jans, Judith J. M.
Alkuraya, Fowzan S.; Pokaż więcej
Źródło :: Human Genetics. 138(11-12):1247-1257
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13 13.

Tytuł :: Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy
Autorzy :: Feichtinger, René G.
Mucha, Bettina E.
Hengel, HolgerAff3, Aff4
Orfi, Zakaria
Makowski, Christine
Dort, Junio
D’Anjou, GuyAff7, Aff8
Nguyen, Thi Tuyet Mai
Buchert, Rebecca
Juenger, HendrikAff10, Aff11
Freisinger, Peter
Baumeister, Sarah
Schoser, Benedikt
Ahting, Uwe
Keimer, Reinhard
Nguyen, Cam-Tu Emilie
Fabre, Paul
Gauthier, Julie
Miguet, Marguerite
Lopes, FátimaAff16, Aff17
AlHakeem, Afnan
AlHashem, AmalAff19, Aff20
Tabarki, Brahim
Kandaswamy, Krishna Kumar
Bauer, PeterAff9, Aff21
Steinbacher, Peter
Prokisch, HolgerAff14, Aff23
Sturm, Marc
Strom, Tim M.Aff14, Aff23
Ellezam, Benjamin
Mayr, Johannes A.
Schöls, LudgerAff3, Aff4
Michaud, Jacques L.Aff5, Aff7, Aff8
Campeau, Philippe M.
Haack, Tobias B.Aff9, Aff14
Dumont, Nicolas A.Aff5, Aff25; Pokaż więcej
Źródło :: Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(11):2521-2531
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14 14.

Tytuł :: Prevalence and antimicrobial susceptibility of enterotoxigenic extra-intestinal Bacteroides fragilis among 13-year collection of isolates in Kuwait
Autorzy :: Wafaa Jamal
Fatima Bibi Khodakhast
Ameerah AlAzmi
Jόzsef Sόki
Ghayda AlHashem
Vincent O. Rotimi; Pokaż więcej
Temat :: Bacteroides fragilis
Enterotoxin
Carbapenem-resistance
Kuwait
Microbiology
QR1-502
Źródło :: BMC Microbiology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: http://link.springer.com/article/10.1186/s12866-020-1703-4; https://doaj.org/toc/1471-2180
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/ad4bacfe74f047ce97ecd957df238487
: Czasopismo naukowe

Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst

Skocz do pozycji: 15 15.

Tytuł :: Peripheral venous route for administration of ammonul infusion for treatment of acute hyperammonemia. An experience from a tertiary center in Saudi Arabia
Autorzy :: Amal M. Alhashem
Rihab M. Salih
Aida I. Al-Aqeel
Sarar Mohamed; Pokaż więcej
Temat :: ammonul
hyperammonemia
sodium benzoate
sodium phenylacetate
Medicine
Źródło :: Saudi Medical Journal, Vol 41, Iss 1, Pp 98-101 (2020)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: https://www.smj.org.sa/index.php/smj/article/view/smj.2020.1.24760/11857; https://doaj.org/toc/0379-5284; https://doaj.org/toc/1658-3175
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/0a85a0f708fc40af95450191eb792ce8
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16 16.

Tytuł :: Cancer Management in Saudi Arabia: Recommendations by the Saudi Oncology HeAlth Economics ExpeRt GrouP (SHARP)
Autorzy :: Alkhudair, Nora; Pokaż więcej
Źródło :: In Saudi Pharmaceutical Journal January 2020
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17 17.

Tytuł :: Neuroimaging manifestations and genetic heterogeneity of Walker-Warburg syndrome in Saudi patients
Autorzy :: Alharbi, Sara; Pokaż więcej
Źródło :: In Brain and Development January 2020
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18 18.

Tytuł :: Pattern of use of positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) scan in non-colorectal gastrointestinal cancers at KFSHRC, Riyadh, Saudi Arabia
Autorzy :: Ali Husain Aljubran
Ahmed Badran
Omar Alshaer
Hashem Alhashem
Aymen Omar
Abdelmoniem Eldali; Pokaż więcej
Temat :: PET-CT
Gastrointestinal malignancy
Guidelines
Medical physics. Medical radiology. Nuclear medicine
R895-920
Źródło :: The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine, Vol 50, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: http://link.springer.com/article/10.1186/s43055-019-0067-y; https://doaj.org/toc/2090-4762
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/86d1b2d2ecd943dba3dadc536511e1ac
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19 19.

Tytuł :: Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome
Autorzy :: Claudia Cozma
Marina Hovakimyan
Marius-Ionuț Iurașcu
Nawal Makhseed
Laila A. Selim
Amal M. Alhashem
Tawfeg Ben-Omran
Iman G. Mahmoud
Nihal M. Al Menabawy
Mariam Al-Mureikhi
Magi Martin
Laura Demuth
Zafer Yüksel
Christian Beetz
Peter Bauer
Arndt Rolfs; Pokaż więcej
Temat :: ANTXR2
Biomarker
Farber disease
Genotype-phenotype correlation
Hyaline fibromatosis syndrome
Medicine
Źródło :: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Opis pliku :: electronic resource
Relacje :: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1183-5; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL :: https://doaj.org/article/ad6e189b819e470e8448785fa1427c99
: Czasopismo naukowe

Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst

Skocz do pozycji: 20 20.

Tytuł :: Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis
Autorzy :: Magini, Pamela; Pokaż więcej
Źródło :: In The American Journal of Human Genetics 3 October 2019 105(4):689-705
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Alhashem A"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język