Autor: "Alkuraya, Fowzan S." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Vitamin D-binding protein deficiency: an underrecognized Mendelian disorder of vitamin D metabolism
Autorzy:: Al Masseri, ZainabAff1, IDs00439023026323_cor1
Alqahtani, Mashael
Almoshawer, Eman
Alkuraya, Fowzan S.Aff2, IDs00439023026323_cor4; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 143(2):101-105

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Mining local exome and HLA data to characterize pharmacogenetic variants in Saudi Arabia
Autorzy:: Abouelhoda, Mohamed
Almuqati, Noura
Abogosh, Ahmed
Alfraih, Feras
Maddirevula, Sateesh
Alkuraya, Fowzan S.Aff2, Aff4, IDs0043902302628z_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 143(2):125-136

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Bi-allelic variants in HCRT cause autosomal recessive narcolepsy
Autorzy:: Hakami, Wejdan
Thabet, Farah
Alhashem, Amal
Alghamdi, Abdulaziz
Alshahwan, Saad
Alkuraya, Fowzan S.
Tabarki, BrahimAff1, IDs10048024007440_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. :1-5

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Genomic analysis of presumed perinatal stroke in Saudi Arabia reveals a strong monogenic contribution
Autorzy:: Alshammari, Muneera J.
Shamseldin, Hanan E.
Essbaiheen, Fahad
Eltahir, Sara H.
Alruwaili, Ashwag R.
Abdulwahab, Firdous
Alkuraya, Fowzan S.Aff2, Aff5, IDs00439023026216_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 143(1):59-69

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities
Autorzy:: Li, Niu
Xu, Yufei
Chen, Hongzhu
Lin, Jingqi
AlAbdi, Lama
Bekheirnia, Mir Reza
Li, Guoqiang
Gofin, Yoel
Bekheirnia, Nasim
Faqeih, Eissa
Chen, Lina
Chang, Guoying
Tang, Jie
Yao, Ruen
Yu, Tingting
Wang, Xiumin
Fu, Wei
Fu, Qihua
Shen, Yiping
Alkuraya, Fowzan S.
Machol, Keren
Wang, Jian; Pokaż więcej
Źródło:: In eBioMedicine January 2024 99

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis
Autorzy:: Shamseldin, Hanan E.
Sadagopan, Mukunth
Martini, Javier
Al-Ali, Ruslan
Radefeldt, Mandy
Ataei, Mojgan
Lemke, Sabrina
Rahbeeni, Zuhair
Al Mutairi, FuadAff4, Aff5
Ababneh, FarougAff4, Aff5
AlRukban, Hadeel A.
Abdulwahab, Firdous
Alhajj, Saleh Mohammed
Bauer, PeterAff2, Aff7
Bertoli-Avella, Aida
Alkuraya, Fowzan S.Aff1, Aff8, IDs00439023025973_cor16; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(10):1491-1498

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Clinical and molecular features of four families with CLDN10-related HELIX syndrome
Autorzy:: Qudair, Ahmad
Hussein, Maged
Alowain, Mohammed
Al-Hassnan, Zuhair Nasser
Alfaifi, Abdullah
Alfalah, Abdullah
Al-Qahtani, Mashael
Alkuraya, Fowzan S.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics December 2023 66(12)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
Autorzy:: AlAbdi, LamaAff1, Aff2
Shamseldin, Hanan E.
Khouj, Ebtissal
Helaby, Rana
Aljamal, Bayan
Alqahtani, Mashael
Almulhim, AishaAff1, Aff2
Hamid, HalimaAff1, Aff2
Hashem, Mais O.
Abdulwahab, Firdous
Abouyousef, Omar
Jaafar, Amal
Alshidi, Tarfa
Al-Owain, MohammedAff3, Aff4
Alhashem, AmalAff4, Aff5
Al Tala, Saeed
Khan, Arif O.Aff7, Aff8
Mardawi, Elham
Alkuraya, Hisham
Faqeih, Eissa
Afqi, Manal
Alkhalifi, Salwa
Rahbeeni, Zuhair
Hagos, Samya T.
Al-Ahmadi, Wijdan
Nadeef, Seba
Maddirevula, Sateesh
Khabar, Khalid S. A.
Putra, Alexander
Angelov, Angel
Park, Changsook
Reyes-Ramos, Ana M.
Umer, Husen
Ullah, Ikram
Driguez, Patrick
Fukasawa, Yoshinori
Cheung, Ming Sin
Gallouzi, Imed EddineAff17, Aff18
Alkuraya, Fowzan S.Aff2, Aff17, IDs13073023012708_cor39; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Massive underrepresentation of Arabs in genomic studies of common disease
Autorzy:: Bhattacharya, RomitAff1, Aff2, Aff3
Chen, NingNingAff4, Aff5
Shim, InjeongAff2, Aff3, Aff6
Kuwahara, HiroyukiAff4, Aff5
Gao, XinAff4, Aff5
Alkuraya, Fowzan S.Aff7, IDs13073023012548_cor6
Fahed, Akl C.Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073023012548_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Clinical utility of polygenic scores for cardiometabolic disease in Arabs
Autorzy:: Shim, InjeongAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Kuwahara, HiroyukiAff5, Aff6
Chen, NingNingAff5, Aff6
Hashem, Mais O.
AlAbdi, LamaAff7, Aff8
Abouelhoda, Mohamed
Won, Hong-Hee
Natarajan, PradeepAff1, Aff2, Aff3
Ellinor, Patrick T.Aff1, Aff3
Khera, Amit V.
Gao, XinAff5, Aff6, IDs41467023419851_cor11
Alkuraya, Fowzan S.Aff7, IDs41467023419851_cor12
Fahed, Akl C.Aff1, Aff2, Aff3, IDs41467023419851_cor13; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families
Autorzy:: AlAbdi, LamaAff1, Aff2
Maddirevula, Sateesh
Shamseldin, Hanan E.
Khouj, Ebtissal
Helaby, Rana
Hamid, HalimaAff1, Aff2
Almulhim, AishaAff1, Aff2
Hashem, Mais O.
Abdulwahab, Firdous
Abouyousef, Omar
Alqahtani, Mashael
Altuwaijri, Norah
Jaafar, Amal
Alshidi, Tarfa
Alzahrani, Fatema
Alkuraya, Fowzan S.Aff2, Aff4, IDs41467023409093_cor17; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Cone dystrophy associated with autoimmune polyglandular syndrome type 1
Autorzy:: Badawi, Abdulrahman
Magliyah, MoustafaAff1, Aff2
Alabbasi, Omar
AlAbdi, LamaAff4, Aff5
Alkuraya, Fowzan S.Aff4, Aff6
Schatz, PatrikAff1, Aff7
ALBalawi, Hani BasherAff8, IDs41598023384199_cor7
Mura, Marco; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Gracia-Diaz, CarolinaAff1, Aff2
Zhou, YijingAff1, Aff2
Yang, Qian
Maroofian, Reza
Espana-Bonilla, Paula
Lee, Chul-Hwan
Zhang, Shuo
Padilla, Natàlia
Fueyo, Raquel
Waxman, Elisa A.
Lei, SunyimengAff1, Aff2
Otrimski, GarrettAff1, Aff2
Li, Dong
Sheppard, Sarah E.
Mark, Paul
Harr, Margaret H.
Hakonarson, Hakon
Rodan, LanceAff11, Aff12
Jackson, AdamAff13, Aff14
Vasudevan, Pradeep
Powel, Corrina
Mohammed, Shehla
Maddirevula, Sateesh
Alzaidan, Hamad
Faqeih, Eissa A.
Efthymiou, Stephanie
Turchetti, Valentina
Rahman, Fatima
Maqbool, Shazia
Salpietro, Vincenzo
Ibrahim, Shahnaz H.
di Rosa, Gabriella
Houlden, Henry
Alharbi, Maha Nasser
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
Bauer, Peter
Zifarelli, Giovanni
Estaras, Conchi
Hurst, Anna C. E.
Thompson, Michelle L.
Chassevent, Anna
Smith-Hicks, Constance L.Aff29, Aff30
de la Cruz, XavierAff8, Aff31
Holtz, Alexander M.
Elloumi, Houda Zghal
Hajianpour, M J
Rieubland, Claudine
Braun, Dominique
Banka, SiddharthAff13, Aff14
French, Deborah L.Aff1, Aff2
Heller, Elizabeth A.
Saade, Murielle
Song, Hongjun
Ming, Guo-li
Alkuraya, Fowzan S.Aff17, Aff35
Agrawal, Pankaj B.Aff12, Aff36, Aff37, Aff38
Reinberg, Danny
Bhoj, Elizabeth J.Aff1, Aff9
Martínez-Balbás, Marian A.
Akizu, NaiaraAff1, Aff2, IDs41467023396455_cor61; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: The clinical utility of rapid exome sequencing in a consanguineous population
Autorzy:: Monies, Dorota
Goljan, Ewa
Assoum, Mirna
Albreacan, Muna
Binhumaid, Faisal
Subhani, Shazia
Boureggah, Abdulmlik
Hashem, Mais
Abdulwahab, Firdous
Abuyousef, Omar
Temsah, Mohamad H.
Alsohime, Fahad
Kelaher, James
Abouelhoda, MohamedAff2, IDs13073023011925_cor15
Meyer, Brian F.
Alkuraya, Fowzan S.Aff3, IDs13073023011925_cor17; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Influence of autozygosity on common disease risk across the phenotypic spectrum
Autorzy:: Malawsky, Daniel S.
van Walree, Eva
Jacobs, Benjamin M.
Heng, Teng Hiang
Huang, Qin Qin
Sabir, Ataf H.
Rahman, Saadia
Sharif, Saghira Malik
Khan, Ahsan
Mirkov, Maša Umićević
Kuwahara, Hiroyuki
Gao, Xin
Alkuraya, Fowzan S.
Posthuma, Danielle
Newman, William G.
Griffiths, Christopher J.
Mathur, Rohini
van Heel, David A.
Finer, Sarah
O’Connell, Jared
Martin, Hilary C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell 12 October 2023 186(21):4514-4527

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Genomic analysis of multiplex consanguineous families reveals causes of neurodevelopmental disorders with epilepsy
Autorzy:: Shafique, Anum
Sultan, Tipu
Alzahrani, Fatema
Hun Seo, Go
Alkuraya, Fowzan S
Naz, Sadaf; Pokaż więcej
Źródło:: In Gene 30 August 2023 879

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis
Autorzy:: Shamseldin, Hanan E.
Derar, Nada
Alzaidan, Hamad
AlHathal, Naif
Alfalah, Abdullah
Abdulwahab, Firdous
Alzaid, Tariq
Alkeraye, Salim
Alobaida, Saud A.
Alkuraya, Fowzan S.Aff1, Aff7, IDs00439023025273_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(4):477-482

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: KIF26A is mutated in the syndrome of congenital hydrocephalus with megacolon
Autorzy:: Almannai, MohammedAff1, Aff2, Aff3, IDs00439022025131_cor1
AlAbdi, LamaAff4, Aff5
Maddirevula, Sateesh
Alotaibi, Maha
Alsaleem, Badr M.
Aljadhai, Yaser I.
Alsaif, Hessa S.Aff4, Aff9
Abukhalid, Musaad
Alkuraya, Fowzan SAff4, Aff11, IDs00439022025131_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(3):399-405

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
Autorzy:: Choufani, Sanaa
McNiven, Vanda
Cytrynbaum, Cheryl
Jangjoo, Maryam
Adam, Margaret P.
Bjornsson, Hans T.
Harris, Jacqueline
Dyment, David A.
Graham, Gail E.
Nezarati, Marjan M.
Aul, Ritu B.
Castiglioni, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Stewart, Helen
Banos-Pinero, Benito
Mehta, Sarju
Sandford, Richard
Dunn, Carolyn
Mathevet, Remi
van Maldergem, Lionel
Piard, Juliette
Brischoux-Boucher, Elise
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Bournez, Marie
Tran-Mau, Frederic
Maystadt, Isabelle
Fernández-Jaén, Alberto
Alvarez, Sara
García-Prieto, Irene Díez
Alkuraya, Fowzan S.
Alsaif, Hessa S.
Rahbeeni, Zuhair
El-Akouri, Karen
Al-Mureikhi, Mariam
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Roberts, Amy
Chorin, Odelia
Evrony, Gilad D.
Kraatari-Tiri, Minna
Dudding-Byth, Tracy
Richardson, Anamaria
Hunt, David
Hamilton, Laura
Dyack, Sarah
Mendelsohn, Bryce A.
Rodríguez, Nicolás
Sánchez-Martínez, Rosario
Tenorio-Castaño, Jair
Nevado, Julián
Lapunzina, Pablo
Tirado, Pilar
Carminho Amaro Rodrigues, Maria-Teresa
Quteineh, Lina
Innes, A. Micheil
Kline, Antonie D.
Au, P.Y. Billie
Weksberg, Rosanna; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 6 October 2022 109(10):1867-1884

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: PMEL is mutated in oculocutaneous albinism
Autorzy:: AlAbdi, LamaAff1, Aff2
Alshammari, Muneera
Helaby, Rana
Khan, Arif O.Aff4, Aff5
Alkuraya, Fowzan S.Aff2, IDs0043902202489y_cor5; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(1):139-144

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Alkuraya, Fowzan S."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji