Autor: "Amati-Bonneau, P" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: ACO2 clinicobiological dataset with extensive phenotype ontology annotation
Autorzy:: Khadidja Guehlouz
Thomas Foulonneau
Patrizia Amati-Bonneau
Majida Charif
Estelle Colin
Céline Bris
Valérie Desquiret-Dumas
Dan Milea
Philippe Gohier
Vincent Procaccio
Dominique Bonneau
Johan T. den Dunnen
Guy Lenaers
Pascal Reynier
Marc Ferré; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Scientific Data, Vol 8, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2052-4463
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/195296a2e17347d9a874041f568137b7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Dominant mutations in MIEF1 affect mitochondrial dynamics and cause a singular late onset optic neuropathy
Autorzy:: Majida Charif
Yvette C. Wong
Soojin Kim
Agnès Guichet
Catherine Vignal
Xavier Zanlonghi
Philippe Bensaid
Vincent Procaccio
Dominique Bonneau
Patrizia Amati-Bonneau
Pascal Reynier
Dimitri Krainc
Guy Lenaers; Pokaż więcej
Temat:: Mitochondria dynamics
Mitochondrial disease
MIEF1
Mid51
Dominant optic atrophy (DOA)
Inherited optic neuropathy (ION)
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Geriatrics
RC952-954.6
Źródło:: Molecular Neurodegeneration, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1326
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e7ccbd1244924e7b9928a8f0b2608ff1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Neuropsychological Features of Children and Adolescents With Mitochondrial Disorders: A Descriptive Case Series
Autorzy:: Elise Riquin
Magalie Barth
Thomas Le Nerzé
Natwin Pasquini
Clement Prouteau
Estelle Colin
Patrizia Amati Bonneau
Vincent Procaccio
Patrick Van Bogaert
Philippe Duverger
Dominique Bonneau
Arnaud Roy; Pokaż więcej
Temat:: mitochondrial disorders
child
adolescent
neuropsychological profile
intelligence
executive function
Psychiatry
RC435-571
Źródło:: Frontiers in Psychiatry, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyt.2022.864445/full; https://doaj.org/toc/1664-0640
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/21f765b1d702426e9e597d8cbb392d1e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: ACO2 clinicobiological dataset with extensive phenotype ontology annotation
Autorzy:: Guehlouz, Khadidja
Foulonneau, Thomas
Amati-Bonneau, PatriziaAff2, Aff3
Charif, MajidaAff2, Aff4
Colin, EstelleAff2, Aff3
Bris, CélineAff2, Aff3
Desquiret-Dumas, ValérieAff2, Aff3
Milea, Dan
Gohier, Philippe
Procaccio, VincentAff2, Aff3
Bonneau, DominiqueAff2, Aff3
den Dunnen, Johan T.
Lenaers, Guy
Reynier, PascalAff2, Aff3
Ferré, Marc; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Data. 8(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Dominant mutations in MIEF1 affect mitochondrial dynamics and cause a singular late onset optic neuropathy
Autorzy:: Charif, MajidaAff1, Aff2
Wong, Yvette C.
Kim, Soojin
Guichet, Agnès
Vignal, Catherine
Zanlonghi, Xavier
Bensaid, Philippe
Procaccio, VincentAff1, Aff4
Bonneau, DominiqueAff1, Aff4
Amati-Bonneau, PatriziaAff1, Aff4
Reynier, PascalAff1, Aff4
Krainc, Dimitri
Lenaers, Guy; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Neurodegeneration. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases
Autorzy:: Felhi, Rahma
Charif, MajidaAff2, Aff6
Sfaihi, Lamia
Mkaouar-Rebai, Emna
Desquiret-Dumas, ValerieAff2, Aff4
Kallel, Rim
Bris, CélineAff2, Aff4
Goudenège, DavidAff2, Aff4
Guichet, AgnèsAff2, Aff4
Bonneau, DominiqueAff2, Aff4
Procaccio, VincentAff2, Aff4
Reynier, PascalAff2, Aff4
Amati-Bonneau, PatriziaAff2, Aff4
Hachicha, Mongia
Fakhfakh, Faiza
Lenaers, Guy; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 47(5):3779-3787

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Next-Generation Sequencing Identifies Novel PMPCA Variants in Patients with Late-Onset Dominant Optic Atrophy
Autorzy:: Majida Charif
Arnaud Chevrollier
Naïg Gueguen
Selma Kane
Céline Bris
David Goudenège
Valerie Desquiret-Dumas
Isabelle Meunier
Fanny Mochel
Luc Jeanjean
Fanny Varenne
Vincent Procaccio
Pascal Reynier
Dominique Bonneau
Patrizia Amati-Bonneau
Guy Lenaers; Pokaż więcej
Temat:: dominant optic atrophy
mitochondrial peptidase
mitochondrial dynamic
heterozygous variants
retinal ganglion cell degeneration
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 13, Iss 1202, p 1202 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/7/1202; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/46b4101bad244a2ab918594cd1167c67 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Psychiatric Symptoms of Children and Adolescents With Mitochondrial Disorders: A Descriptive Case Series
Autorzy:: Elise Riquin
Thomas Le Nerzé
Natwin Pasquini
Magalie Barth
Clément Prouteau
Estelle Colin
Patrizia Amati Bonneau
Vincent Procaccio
Patrick Van Bogaert
Philippe Duverger
Dominique Bonneau
Arnaud Roy; Pokaż więcej
Temat:: mitochondrial disorders
child
adolescent & youth
psychiatric symptom
anxiety
depression
Psychiatry
RC435-571
Źródło:: Frontiers in Psychiatry, Vol 12 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyt.2021.685532/full; https://doaj.org/toc/1664-0640
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/aa9a67b9eeb246d5b22258954b65afbf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: OPA1: 516 unique variants and 831 patients registered in an updated centralized Variome database
Autorzy:: Bastien Le Roux
Guy Lenaers
Xavier Zanlonghi
Patrizia Amati-Bonneau
Floris Chabrun
Thomas Foulonneau
Angélique Caignard
Stéphanie Leruez
Philippe Gohier
Vincent Procaccio
Dan Milea
Johan T. den Dunnen
Pascal Reynier
Marc Ferré; Pokaż więcej
Temat:: OPA1
Dominant optic atrophy
Neurological disorders
Database
Sequence variant
Interoperability
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1187-1; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6d5fc2a1aab74e569c1b570b943614bd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Use of Next-Generation Sequencing for the Molecular Diagnosis of 1,102 Patients With a Autosomal Optic Neuropathy
Autorzy:: Majida Charif
Céline Bris
David Goudenège
Valérie Desquiret-Dumas
Estelle Colin
Alban Ziegler
Vincent Procaccio
Pascal Reynier
Dominique Bonneau
Guy Lenaers
Patrizia Amati-Bonneau; Pokaż więcej
Temat:: inherited optic neuropathies
mitochondrial disorders
molecular diagnosis
next generation sequencing
retinal ganglia cells
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.602979/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1ac99f57b91c4a468c90f9bbd54604f7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Cyclosporine A does not prevent second-eye involvement in Leber’s hereditary optic neuropathy
Autorzy:: Stéphanie Leruez
Christophe Verny
Dominique Bonneau
Vincent Procaccio
Guy Lenaers
Patrizia Amati-Bonneau
Pascal Reynier
Clarisse Scherer
Adriana Prundean
Christophe Orssaud
Xavier Zanlonghi
Marie-Bénédicte Rougier
Caroline Tilikete
Dan Miléa; Pokaż więcej
Temat:: Leber’s hereditary optic neuropathy
Second-eye involvement
Cyclosporine
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0773-y; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b5c070273686438d8909deeeb7d9a15a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Mitochondrial dysfunction affecting visual pathways
Autorzy:: Leruez, S.
Amati-Bonneau, P.
Verny, C.
Reynier, P.
Procaccio, V.
Bonneau, D.
Milea, D.; Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:: Dysfonctionnement mitochondrial et atteinte des voies visuelles (French)
Źródło:: In Revue Neurologique May 2014 170(5):344-354

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Perspectives of drug-based neuroprotection targeting mitochondria
Autorzy:: Procaccio, V.
Bris, C.
Chao de la Barca, J.M.
Oca, F.
Chevrollier, A.
Amati-Bonneau, P.
Bonneau, D.
Reynier, P.; Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:: Perspectives de la neuroprotection mitochondriale par des approches pharmacologiques (French)
Źródło:: In Revue Neurologique May 2014 170(5):390-400

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: OPA1: 516 unique variants and 831 patients registered in an updated centralized Variome database
Autorzy:: Le Roux, Bastien
Lenaers, Guy
Zanlonghi, Xavier
Amati-Bonneau, PatriziaAff2, Aff4
Chabrun, FlorisAff2, Aff4
Foulonneau, Thomas
Caignard, Angélique
Leruez, Stéphanie
Gohier, Philippe
Procaccio, VincentAff2, Aff4
Milea, Dan
den Dunnen, Johan T.
Reynier, PascalAff2, Aff4
Ferré, Marc; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: OPA1-related disorders: Diversity of clinical expression, modes of inheritance and pathophysiology
Autorzy:: Juan Manuel Chao de la Barca
Delphine Prunier-Mirebeau
Patrizia Amati-Bonneau
Marc Ferré
Emmanuelle Sarzi
Céline Bris
Stéphanie Leruez
Arnaud Chevrollier
Valérie Desquiret-Dumas
Naïg Gueguen
Christophe Verny
Christian Hamel
Dan Miléa
Vincent Procaccio
Dominique Bonneau
Guy Lenaers
Pascal Reynier; Pokaż więcej
Temat:: Mitochondria
Mitochondrial dynamics
OPA1
Optic neuropathy
Oxidative phosphorylation
Retinal ganglion cells
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Neurobiology of Disease, Vol 90, Iss , Pp 20-26 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996115300358; https://doaj.org/toc/1095-953X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7a66761b919e48789ee9bffc3c58a9b2 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Bioinformatics Tools and Databases to Assess the Pathogenicity of Mitochondrial DNA Variants in the Field of Next Generation Sequencing
Autorzy:: Céline Bris
David Goudenege
Valérie Desquiret-Dumas
Majida Charif
Estelle Colin
Dominique Bonneau
Patrizia Amati-Bonneau
Guy Lenaers
Pascal Reynier
Vincent Procaccio; Pokaż więcej
Temat:: mitochondria
mitochondrial diseases
mitochondrial DNA
next generation sequencing
bioinformatics
mtDNA variant interpretation
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2018.00632/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/310db698a9ac4544889cbec4741e0c7f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: The Metabolomic Bioenergetic Signature of Opa1-Disrupted Mouse Embryonic Fibroblasts Highlights Aspartate Deficiency
Autorzy:: Bocca, Cinzia
Kane, Mariame Selma
Veyrat-Durebex, CharlotteAff1, Aff2
Chupin, Stéphanie
Alban, Jennifer
Kouassi Nzoughet, Judith
Le Mao, Morgane
Chao de la Barca, Juan ManuelAff1, Aff2
Amati-Bonneau, PatriziaAff1, Aff2
Bonneau, DominiqueAff1, Aff2
Procaccio, VincentAff1, Aff2
Lenaers, Guy
Simard, GillesAff2, Aff3
Chevrollier, Arnaud
Reynier, PascalAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 8(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Amati-Bonneau, P"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji