Autor: "Anna-Elisabeth Minder" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: First Report of a Low-Frequency Mosaic Mutation in the Hydroxymethylbilane Synthase Gene Causing Acute Intermittent Porphyria
Autorzy:: Adrian Belosevic
Anna-Elisabeth Minder
Morgan Gueuning
Franziska van Breemen
Gian Andri Thun
Maja P. Mattle-Greminger
Stefan Meyer
Alessandra Baumer
Elisabeth I. Minder
Xiaoye Schneider-Yin
Jasmin Barman-Aksözen; Pokaż więcej
Temat:: acute porphyrias
acute intermittent porphyria
de novo mutation
mosaic mutation
nanopore sequencing
Science
Źródło:: Life, Vol 13, Iss 9, p 1889 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2075-1729/13/9/1889; https://doaj.org/toc/2075-1729
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1aa2f4fc9c104c9db505d8c902b9f107 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Case Report: Variegate porphyria disclosed by post-gastric bypass complications and causing predominant painful sensorimotor axonal peripheral neuropathy
Autorzy:: Edwige Collaud
Luis Wittwer
Anna-Elisabeth Minder
Jean-Marie Annoni
Elisabeth I. Minder
Joelle N. Chabwine; Pokaż więcej
Temat:: variegate porphyria
pain
polyneuropathy
gastric bypass
bariatric surgery
PPOX mutation
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.993453/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f98a16d4673c41c694c109716c6fbe02 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Afamelanotide Is Associated with Dose-Dependent Protective Effect from Liver Damage Related to Erythropoietic Protoporphyria
Autorzy:: Anna-Elisabeth Minder
Xiaoye Schneider-Yin
Henryk Zulewski
Christoph E. Minder
Elisabeth I. Minder; Pokaż więcej
Temat:: Erythropoietic protoporphyria
liver damage
afamelanotide
dose effect
Science
Źródło:: Life, Vol 13, Iss 4, p 1066 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2075-1729/13/4/1066; https://doaj.org/toc/2075-1729
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/841d190ad35344b985b32d6f0a91a8f8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Increased phototoxic burn tolerance time and quality of life in patients with erythropoietic protoporphyria treated with afamelanotide – a three years observational study
Autorzy:: Jasmin Barman-Aksözen
Michèle Nydegger
Xiaoye Schneider-Yin
Anna-Elisabeth Minder; Pokaż więcej
Temat:: Erythropoietic protoporphyria
Phototoxic reaction
Pain
Phototoxic burn tolerance time
Afamelanotide
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01505-6; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6b08104a96af4ca78ec05e47ca17fe7e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Informacja