Autor: "Annick Toutain" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Annick Toutain"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-9 z 9

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype–genotype correlations in Kabuki syndrome
Autorzy:: Quentin Hennocq
Marjolaine Willems
Jeanne Amiel
Stéphanie Arpin
Tania Attie-Bitach
Thomas Bongibault
Thomas Bouygues
Valérie Cormier-Daire
Pierre Corre
Klaus Dieterich
Maxime Douillet
Jean Feydy
Eva Galliani
Fabienne Giuliano
Stanislas Lyonnet
Arnaud Picard
Thantrira Porntaveetus
Marlène Rio
Flavien Rouxel
Vorasuk Shotelersuk
Annick Toutain
Kevin Yauy
David Geneviève
Roman H. Khonsari
Nicolas Garcelon; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9c5ec937868541c8bad4ceb27187e34f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop’s classification
Autorzy:: Agnes Bloch-Zupan
Tristan Rey
Alexandra Jimenez-Armijo
Marzena Kawczynski
Naji Kharouf
O-Rare consortium
Muriel de La Dure-Molla
Emmanuelle Noirrit
Magali Hernandez
Clara Joseph-Beaudin
Serena Lopez
Corinne Tardieu
Béatrice Thivichon-Prince
ERN Cranio Consortium
Tatjana Dostalova
Milan Macek
International Consortium
Mustapha El Alloussi
Leila Qebibo
Supawich Morkmued
Patimaporn Pungchanchaikul
Blanca Urzúa Orellana
Marie-Cécile Manière
Bénédicte Gérard
Isaac Maximiliano Bugueno
Virginie Laugel-Haushalter
Yves Alembik
Victorin Ahossi
Isabelle Bailleul-Forestier
Isabelle Blanchet
Ariane Berdal
Marie José Boileau
Nicolas Chassaing
François Clauss
Caroline Delfosse
Anne De-Saint-Martin
Jean-Christophe Dahlet
Bérénice Doray
Jean-Luc Davideau
Tiphaine Davit-Béal
Hélène Dollfus
Jean-Pierre Duprez
Muriel de La Dure Molla
Klauss Dieterich
Dominique Droz
Salima El Chehadeh
Olivier Etienne
Edouard Euvrard
Laurence Faivre
Benjamin Fournier
Elsa Garot
Bruno Grollemund
Nathalie Guffon-Fouilhoux
Mathilde Huckert
Bertand Isidor
Sophie Jung
Didier Lacombe
Alinoe Lavillaurex
Marine Lebrun
Bruno Leheup
Adeline Loing
Sandrine Marlin
Jean-Jacques Morrier
Michèle Muller-Bolla
Sylvie Odent
Marie Paule Gelle
Juliette Piard
Linda Pons
Béatrice Richard
Massimiliano Rossi
Prune Sadones
Elise Schaefer
Jean-Louis Sixou
Sylvie Soskin
Marion Strub
Annick Toutain
Alain Verloes
Frédéric Vaysse
Delphine Wagner; Pokaż więcej
Temat:: enamel
amelogenesis imperfecta
genetics
rare diseases
NGS
next-generation sequencing
Physiology
QP1-981
Źródło:: Frontiers in Physiology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2023.1130175/full; https://doaj.org/toc/1664-042X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/be19745ebc994351a79834498f898534 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The molecular basis of p21-activated kinase-associated neurodevelopmental disorders: From genotype to phenotype
Autorzy:: Manon Dobrigna
Sandrine Poëa-Guyon
Véronique Rousseau
Aline Vincent
Annick Toutain
Jean-Vianney Barnier; Pokaż więcej
Temat:: intellectual disability
autism spectrum disorder (ASD)
neurodevelopmental disorders
genotype/phenotype correlation
p21-activated kinase
mutations
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1123784/full; https://doaj.org/toc/1662-453X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e27c58d7fa674ffc8421fbad346bbfc8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Executive functioning in adolescents and adults with Silver-Russell syndrome.
Autorzy:: Mélissa Burgevin
Agnès Lacroix
Fanny Ollivier
Karine Bourdet
Régis Coutant
Bruno Donadille
Laurence Faivre
Sylvie Manouvrier-Hanu
Florence Petit
Christel Thauvin-Robinet
Annick Toutain
Irène Netchine
Sylvie Odent; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 18, Iss 1, p e0279745 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/51a34cf7bfd84816a857e3ef9046732a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series
Autorzy:: Justine Lerat
Corinne Magdelaine
Anne‐Françoise Roux
Léa Darnaud
Hélène Beauvais‐Dzugan
Steven Naud
Laurence Richard
Paco Derouault
Karima Ghorab
Laurent Magy
Jean‐Michel Vallat
Pascal Cintas
Eric Bieth
Marie‐Christine Arne‐Bes
Cyril Goizet
Caroline Espil‐Taris
Hubert Journel
Annick Toutain
Jon Andoni Urtizberea
Odile Boespflug‐Tanguy
Fanny Laffargue
Philippe Corcia
Laurent Pasquier
Mélanie Fradin
Sylva Napuri
Jonathan Ciron
Jean‐Marc Boulesteix
Franck Sturtz
Anne‐Sophie Lia; Pokaż więcej
Temat:: Charcot‐Marie‐Tooth
hearing loss
neuropathy
NGS
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 9, Pp n/a-n/a (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fdb0f976071c48fd91636d29f0c9cf51 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study
Autorzy:: Céline Bordet
Sandrine Brice
Carole Maupain
Estelle Gandjbakhch
Bertrand Isidor
Aurélien Palmyre
Alexandre Moerman
Annick Toutain
Linda Akloul
Anne-Claire Brehin
Caroline Sawka
Caroline Rooryck
Elise Schaefer
Karine Nguyen
Delphine Dupin Deguine
Cécile Rouzier
Gipsy Billy
Krystelle Séné
Isabelle Denjoy
Bruno Leheup
Marc Planes
Jean-Michael Mazzella
Stéphanie Staraci
Mélanie Hebert
Elsa Le Boette
Claire-Cécile Michon
Marie-Lise Babonneau
Angélique Curjol
Amine Bekhechi
Rafik Mansouri
Ibticem Raji
Jean-François Pruny
Véronique Fressart
Flavie Ader
Pascale Richard
Sophie Tezenas du Montcel
Marcela Gargiulo
Philippe Charron; Pokaż więcej
Temat:: hereditary heart diseases
predictive genetic testing
psychological
social
cardiomyopathies
anxiety
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 5, p 1365 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/9/5/1365; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/717adf062def40d4b69cc614bb0a3102 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients.
Autorzy:: Aurore Curie
Amandine Brun
Anne Cheylus
Anne Reboul
Tatjana Nazir
Gérald Bussy
Karine Delange
Yves Paulignan
Sandra Mercier
Albert David
Stéphanie Marignier
Lydie Merle
Bénédicte de Fréminville
Fabienne Prieur
Michel Till
Isabelle Mortemousque
Annick Toutain
Eric Bieth
Renaud Touraine
Damien Sanlaville
Jamel Chelly
Jian Kong
Daniel Ott
Behrouz Kassai
Nouchine Hadjikhani
Randy L Gollub
Vincent des Portes; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0149717 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC4771701?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/eff7ff0e7b314ab4a5f62e676d4d5faf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Autistic disorder in patients with Williams-Beuren syndrome: a reconsideration of the Williams-Beuren syndrome phenotype.
Autorzy:: Sylvie Tordjman
George M Anderson
Michel Botbol
Annick Toutain
Pierre Sarda
Michèle Carlier
Pascale Saugier-Veber
Clarisse Baumann
David Cohen
Céline Lagneaux
Anne-Claude Tabet
Alain Verloes; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 7, Iss 3, p e30778 (2012)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/22412832/pdf/?tool=EBI; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a669705072ae42f78cddc37bb1cc2cdd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Wyświetlanie 1-9 z 9

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies