Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Anterior Segment Dysgenesis"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Homozygous single nucleotide duplication of SLC38A8 in autosomal recessive foveal hypoplasia: The first Japanese case report
Autorzy :
Hayashi, TakaakiAff1, Aff2
Kondo, Hiroyuki
Matsushita, Itsuka
Mizobuchi, Kei
Baba, Akinori
Iida, Kie
Kubo, Hiroyuki
Nakano, Tadashi
Pokaż więcej
Źródło :
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. :1-8
Czasopismo naukowe
Tytuł :
First observation of secondary childhood glaucoma in Coffin-Siris syndrome: a case report and literature review
Autorzy :
Heidi Diel
Can Ding
Franz Grehn
Panagiotis Chronopoulos
Oliver Bartsch
Esther M. Hoffmann
Pokaż więcej
Temat :
Coffin-Siris syndrome
Coffin-Siris syndrome 9
SOX11 gene
Secondary childhood glaucoma
Anterior segment dysgenesis
Peters anomaly
Ophthalmology
RE1-994
Źródło :
BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1471-2415
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/a78cb162550747a784acebe72e1d319c
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders
Autorzy :
Ma, AlanAff1, Aff2, Aff3
Yousoof, SairaAff1, Aff4
Grigg, John R.Aff1, Aff5, Aff6
Flaherty, MareeAff5, Aff6
Minoche, Andre E.
Cowley, Mark J.Aff7, Aff8, Aff9
Nash, Benjamin M.Aff1, Aff3, Aff10
Ho, GladysAff3, Aff10
Gayagay, Thet
Lai, Tiffany
Farnsworth, Elizabeth
Hackett, Emma L.
Fisk, Katrina
Wong, Karen
Holman, Katherine J.
Jenkins, Gemma
Cheng, Anson
Martin, FrankAff5, Aff6
Karaconji, TanyaAff5, Aff6, Aff11
Elder, James E.Aff12, Aff13
Enriquez, AnnabelleAff2, Aff3
Wilson, MeredithAff2, Aff3
Amor, David J.Aff14, Aff15
Stutterd, Chloe A.Aff14, Aff15
Kamien, Benjamin
Nelson, John
Dinger, Marcel E.Aff7, Aff18
Bennetts, BruceAff3, Aff10
Jamieson, Robyn V.Aff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(10):1623-1632
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Novel Mutations in COL6A3 That Associated With Peters’ Anomaly Caused Abnormal Intracellular Protein Retention and Decreased Cellular Resistance to Oxidative Stress
Autorzy :
Yue Li
Jing Zhang
Yiqin Dai
Yidan Fan
Jianjiang Xu
Pokaż więcej
Temat :
Peters’ anomaly
anterior segment dysgenesis
COL6A3
endoplasmic reticulum stress
oxidative stress
apoptosis
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło :
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2020.531986/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/b1be38d220de4af2876ed9830d238a45
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
Autorzy :
Marakhonov, Andrey V.
Voskresenskaya, Anna A.
Ballesta, Maria JoseAff3, Aff4
Konovalov, Fedor A.
Vasilyeva, Tatyana A.
Blanco-Kelly, FionaAff4, Aff6
Pozdeyeva, Nadezhda A.
Kadyshev, Vitaly V.
López-González, VanesaAff3, Aff4
Guillen, EncarnaAff3, Aff4
Ayuso, CarmenAff4, Aff6
Zinchenko, Rena A.
Corton, MartaAff4, Aff6
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
Autorzy :
Wawrocka, Anna
Walczak-Sztulpa, Joanna
Bukowska-Olech, Ewelina
Jamsheer, AleksanderAff1, Aff2
Jaworski, Marcin
Jaworski, Piotr
Krawczynski, Maciej RobertAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Japanese Journal of Ophthalmology: The Official International Journal of the Japanese Ophthalmological Society. 64(2):134-139
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Novel Biallelic Variants and Phenotypic Features in Patients with SLC38A8-Related Foveal Hypoplasia
Autorzy :
Elena R. Schiff
Vijay K. Tailor
Hwei Wuen Chan
Maria Theodorou
Andrew R. Webster
Mariya Moosajee
Pokaż więcej
Temat :
foveal hypoplasia
SLC38A8
nystagmus
chiasmal misrouting
anterior segment dysgenesis
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło :
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 1130, p 1130 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/3/1130; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/795c21e971504d9f99f71ace762c9a56
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Peters plus syndrome and Chorioretinal findings associated with B3GLCT gene mutation - a case report
Autorzy :
Ye Elaine Wang
Dhariana Acon Ramirez
Ta Chen Chang
Audina Berrocal
Pokaż więcej
Temat :
Peters plus syndrome
Peters anomaly
B3GLCT mutation
Anterior segment dysgenesis
Atrophic chorioretinal lesions
Ophthalmology
RE1-994
Źródło :
BMC Ophthalmology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-4 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s12886-020-01380-6; https://doaj.org/toc/1471-2415
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/10f956925dc94484be2003ab2440c777
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Anterior segment alterations in congenital primary aphakia—a clinicopathologic report of five cases
Autorzy :
Sunita Chaurasia
Saumya Jakati
Muralidhar Ramappa
Dilip K Mishra
Deepak P Edward
Pokaż więcej
Temat :
anterior segment dysgenesis
congenital primary aphakia
keratoplasty
Ophthalmology
RE1-994
Źródło :
Indian Journal of Ophthalmology, Vol 68, Iss 8, Pp 1564-1568 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2020;volume=68;issue=8;spage=1564;epage=1568;aulast=Chaurasia; https://doaj.org/toc/0301-4738; https://doaj.org/toc/1998-3689
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/2a93a967301340e7a2f2b0a5571ba6fc
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Novel mutations in the PITX2 gene in Pakistani and Mexican families with Axenfeld‐Rieger syndrome
Autorzy :
Valeria Lo Faro
Sorath N. Siddiqui
Muhammad I. Khan
Cristina Villanueva‐Mendoza
Vianney Cortés‐González
Nomdo Jansonius
Arthur A. B. Bergen
Shazia Micheal
Pokaż więcej
Temat :
anterior segment dysgenesis
Axenfeld‐Rieger
mutations
PITX2
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/576109d7e1494c11b95a8f3c9ac28a68
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Spatiotemporal Characterization of Anterior Segment Mesenchyme Heterogeneity During Zebrafish Ocular Anterior Segment Development
Autorzy :
Kristyn L. Van Der Meulen
Oliver Vöcking
Megan L. Weaver
Nishita N. Meshram
Jakub K. Famulski
Pokaż więcej
Temat :
periocular mesenchyme
anterior segment
anterior segment dysgenesis
neural crest
pitx2
foxc1
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło :
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fcell.2020.00379/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/7b8ee69bef9d41ea87bd9d861922f670
Czasopismo naukowe
Tytuł :
TASP1 mutation in a female with craniofacial anomalies, anterior segment dysgenesis, congenital immunodeficiency and macrocytic anemia
Autorzy :
Daniel M. Balkin
Menitha Poranki
Craig M. Forester
Morna J. Dorsey
Anne Slavotinek
Jason H. Pomerantz
Pokaż więcej
Temat :
anterior segment dysgenesis
congenital immunodeficiency
craniofacial anomaly
macrocytic anemia
Taspase 1
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 9, Pp n/a-n/a (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/daac9c20b12444b2b230f0a725fff6ac
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genetic dissection of anterior segment dysgenesis caused by a Col4a1 mutation in mouse
Autorzy :
Mao Mao
Márton Kiss
Yvonne Ou
Douglas B. Gould
Pokaż więcej
Temat :
Anterior segment dysgenesis
Basement membrane
COL4A1
Mouse
Medicine
Pathology
RB1-214
Źródło :
Disease Models & Mechanisms, Vol 10, Iss 4, Pp 475-485 (2017)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://dmm.biologists.org/content/10/4/475; https://doaj.org/toc/1754-8403; https://doaj.org/toc/1754-8411
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/e7c117b25b41467882860eb52264c464
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A novel mouse model of anterior segment dysgenesis (ASD): conditional deletion of Tsc1 disrupts ciliary body and iris development
Autorzy :
Anna-Carin Hägglund
Iwan Jones
Leif Carlsson
Pokaż więcej
Temat :
Tsc1
mTORC1
Pax6
Ciliary body
Iris
Anterior segment dysgenesis
Medicine
Pathology
RB1-214
Źródło :
Disease Models & Mechanisms, Vol 10, Iss 3, Pp 245-257 (2017)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://dmm.biologists.org/content/10/3/245; https://doaj.org/toc/1754-8403; https://doaj.org/toc/1754-8411
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/fe53ec4615d7483f99d3624cad1b71d4
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies