Temat: "Anterior segment dysgenesis" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Novel mutation as a cause of anterior segment dysgenesis leading to blindness in progeny: the genetics decoded!
Autorzy:: Kumari Pritti
Vineet Mishra
Somesh Aggarwal
Mehul Mistri
Manisha Chhetry; Pokaż więcej
Temat:: Anterior segment dysgenesis
Novel mutation
Peters anomaly
Variants of uncertain significance
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2090-2441
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e7162929b6d240c9a187dae5723e9db9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A novel missense variant expands the phenotype and genotype of PAX6-associated foveal hypoplasia accompanied by various manifestations of anterior segment dysgenesis
Autorzy:: Yu, Yanping
Jia, HongyanAff1, IDs12886023030545_cor2
Ma, Qian
Zhang, Ranran
Jiao, YonghongAff1, IDs12886023030545_cor5; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Ophthalmology. 23(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A novel missense variant expands the phenotype and genotype of PAX6-associated foveal hypoplasia accompanied by various manifestations of anterior segment dysgenesis
Autorzy:: Yanping Yu
Hongyan Jia
Qian Ma
Ranran Zhang
Yonghong Jiao; Pokaż więcej
Temat:: PAX6 gene
Foveal hypoplasia
Anterior segment dysgenesis
Symmetrical corectopia
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: BMC Ophthalmology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2415
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2edf654b82304bfeb8551e314098e0fa Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A Case Report of Axenfeld-Rieger Anomaly
Autorzy:: Prachi Singh
Rika Singh
Supreet Ballur; Pokaż więcej
Temat:: anterior segment dysgenesis
intraocular pressure
posterior embryotoxon
secondary glaucoma
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical and Diagnostic Research, Vol 18, Iss 03, Pp 04-05 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.jcdr.net/articles/PDF/19191/67461_CE[Ra1]_F(SL)_Ref_PAT(SL)_QC(PS_IS)_PF1(VD_OM)_PFA_NC(VD_KM)_PN(KM).pdf; https://doaj.org/toc/2249-782X; https://doaj.org/toc/0973-709X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8668575c343a4d7d83b9f315db0cb4a0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A patient with concurrent Axenfeld-Rieger and Stickler syndromes verified by molecular genetics
Autorzy:: Jason Fan
Natasha Ferreira Santos da Cruz
Kenneth C. Fan
Catherin I. Negron
Guillermo Amescua
Alana L. Grajewski
Ta C. Chang
Audina M. Berrocal; Pokaż więcej
Temat:: Axenfeld-Rieger Syndrome
Stickler syndrome
Retinal detachment
Anterior segment dysgenesis
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 32, Iss , Pp 101931- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993623001391; https://doaj.org/toc/2451-9936
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4010c19b2b5a47a6ad66ca402ca03acf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Homozygous variant FOXE3 causes autosomal recessive anterior segment dysgenesis type 2: a case report
Autorzy:: Zuha Alkhaldi
Moosa Allawati
Nadia Alhashmi; Pokaż więcej
Temat:: case report
anterior segment dysgenesis
asd
foxe3
Genetics
QH426-470
Źródło:: Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 6, Iss 1, Pp 75-79 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.ejmanager.com/fulltextpdf.php?mno=94277; https://doaj.org/toc/1658-807X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/07d51903c7f54fde9bb1bab5337e6b32 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Clinical and diagnostic imaging profile of three anterior segment dysgenesis disorders presenting with infantile corneal opacities
Autorzy:: Ananya Kaginalkar
Radhika Tandon
M Vanathi
Noopur Gupta
Viney Gupta
Seema Sen
Seema Kashyap
Arundhati Sharma; Pokaż więcej
Temat:: anterior segment dysgenesis
congenital hereditary endothelial dystrophy
intraoperative optical coherence tomography
primary congenital glaucoma
type 3 peters anomaly
ultrasound biomicroscopy
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: Taiwan Journal of Ophthalmology, Vol 13, Iss 4, Pp 505-519 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.e-tjo.org/article.asp?issn=2211-5056;year=2023;volume=13;issue=4;spage=505;epage=519;aulast=Kaginalkar; https://doaj.org/toc/2211-5056; https://doaj.org/toc/2211-5072
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8fb26189ceb44ee39c522232c9177662 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Spectrum of congenital and inherited ocular disorders seen in a genetic clinic: Experience of a developing ocular genetic service
Autorzy:: Animesh Sahu
Savleen Kaur
Jaspreet Sukhija
Priyanka Srivastava
Anupriya Kaur; Pokaż więcej
Temat:: anterior segment dysgenesis
exome sequencing
inherited retinal diseases
microphthalmia anophthalmia coloboma spectrum
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: Indian Journal of Ophthalmology, Vol 71, Iss 3, Pp 935-940 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2023;volume=71;issue=3;spage=935;epage=940;aulast=Sahu; https://doaj.org/toc/0301-4738; https://doaj.org/toc/1998-3689
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ef831a6fea8844e6a5e58c5485692915 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Risk and Prognostic Factors for Glaucoma Associated with Peters Anomaly
Autorzy:: Chika Yokota
Kazuyuki Hirooka
Naoki Okada
Yoshiaki Kiuchi; Pokaż więcej
Temat:: Peters anomaly
glaucoma
congenital corneal opacity
anterior segment dysgenesis
corneal staphyloma
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 19, p 6238 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/12/19/6238; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2ea9476ab3f64d729d8f762d28a721aa Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Clinical profile of Indonesian children with anterior segment dysgenesis as a contributor for childhood blindness
Autorzy:: Dian Estu Yulia
Febianza Mawaddah Putri
Diajeng Ayesha Soeharto; Pokaż więcej
Temat:: Anterior segment dysgenesis
Visual outcome
Corneal opacities
Intraocular pressure
Childhood blindness
Public aspects of medicine
RA1-1270
Źródło:: Clinical Epidemiology and Global Health, Vol 20, Iss , Pp 101258- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213398423000453; https://doaj.org/toc/2213-3984
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/03dcaffd8c7f4a2e9435368e1279cc83 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Anterior segment dysgenesis: Insights into the genetics and pathogenesis
Autorzy:: Sushmita Kaushik
Suneeta Dubey
Sandeep Choudhary
Ria Ratna
Surinder S Pandav
Arif O Khan; Pokaż więcej
Temat:: anterior segment dysgenesis
congenital glaucoma
pcg
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: Indian Journal of Ophthalmology, Vol 70, Iss 7, Pp 2293-2303 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2022;volume=70;issue=7;spage=2293;epage=2303;aulast=Kaushik; https://doaj.org/toc/0301-4738; https://doaj.org/toc/1998-3689
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/737a4371c2d746e9a50693ea70077f06 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Homozygous single nucleotide duplication of SLC38A8 in autosomal recessive foveal hypoplasia: The first Japanese case report
Autorzy:: Hayashi, TakaakiAff1, Aff2
Kondo, Hiroyuki
Matsushita, Itsuka
Mizobuchi, Kei
Baba, Akinori
Iida, Kie
Kubo, Hiroyuki
Nakano, Tadashi; Pokaż więcej
Źródło:: Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. 143(3):323-330

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Case Report: Ultrasonography and Magnetic Resonance Imaging of Anterior Segment Dysgenesis in a Calf
Autorzy:: Takeshi Tsuka
Yoshiharu Okamoto
Yuji Sunden
Takehito Morita
Takao Amaha
Norihiko Ito
Yusuke Murahata
Masamichi Yamashita
Tomohiro Osaki
Tomohiro Imagawa; Pokaż więcej
Temat:: anterior segment dysgenesis
calf
enucleation
exophthalmos
magnetic resonance imaging
ultrasonography
Veterinary medicine
SF600-1100
Źródło:: Frontiers in Veterinary Science, Vol 9 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fvets.2022.794255/full; https://doaj.org/toc/2297-1769
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/36ae21bb2565430290dd36d75064571a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: First observation of secondary childhood glaucoma in Coffin-Siris syndrome: a case report and literature review
Autorzy:: Heidi Diel
Can Ding
Franz Grehn
Panagiotis Chronopoulos
Oliver Bartsch
Esther M. Hoffmann; Pokaż więcej
Temat:: Coffin-Siris syndrome
Coffin-Siris syndrome 9
SOX11 gene
Secondary childhood glaucoma
Anterior segment dysgenesis
Peters anomaly
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2415
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a78cb162550747a784acebe72e1d319c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: First observation of secondary childhood glaucoma in Coffin-Siris syndrome: a case report and literature review
Autorzy:: Diel, Heidi
Ding, Can
Grehn, Franz
Chronopoulos, Panagiotis
Bartsch, Oliver
Hoffmann, Esther M.; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Ophthalmology. 21(1)