Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Array CGH"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 3828
Tytuł:
Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study
Autorzy:
Ravel, Jean-MarieAff1, Aff2, Aff3
Renaud, MathildeAff1, Aff3
Muller, JeanAff4, Aff5, Aff6
Becker, Aurélie
Renard, Émeline
Remen, Thomas
Lefort, Geneviève
Dexheimer, Mylène
Jonveaux, Philippe
Leheup, BrunoAff1, Aff3
Bonnet, CélineAff2, Aff3, IDs13073023011916_cor11
Lambert, LaëtitiaAff1, Aff3, IDs13073023011916_cor12
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Medicine. 15(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Terminal microdeletion of chromosome 18 in a Malaysian boy characterized with few features of typical 18q- deletion syndrome: a case report
Autorzy:
Azli Ismail
Fadly Ahid
Meow-Keong Thong
Zubaidah Zakaria
Pokaż więcej
Temat:
Array-CGH
Congenital chromosomal disorder
Dysmorphism
Intellectual disability
18q- deletion syndrome
Medicine
Źródło:
Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/20d972eacc62480b92575232b3f0d2ef  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
CGH Findings in Children with Complex and Essential Autistic Spectrum Disorder
Autorzy:
Annunziata, SilviaAff1, Aff2
Bulgheroni, Sara
D’Arrigo, Stefano
Esposito, SilviaAff1, IDs10803020048335_cor4
Taddei, Matilde
Saletti, Veronica
Alfei, EnricoAff1, Aff3
Sciacca, Francesca Luisa
Rizzo, Ambra
Pantaleoni, Chiara
Riva, Daria
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Autism and Developmental Disorders. 53(2):615-623
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Array study in fetuses with nuchal translucency above the 95th percentile: a 4-year observational single-centre study
Autorzy:
Coello-Cahuao, Edgar
Sánchez-Durán, María Ángeles
Calero, Inés
Higueras, María Teresa
García, Mayte Avilés
Rodó, Carlota
Maiz, NereaAff1, IDs00404022065647_cor7
Plaja Rustein, Alberto
Castells-Sarret, Neus
Mediano-Vizuete, Carmen
Carreras, Elena
Pokaż więcej
Źródło:
Archives of Gynecology and Obstetrics. 307(1):285-292
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review
Autorzy:
Bochra Khadija
Khouloud Rjiba
Sarra Dimassi
Wafa Dahleb
Molka Kammoun
Hanen Hannechi
Najoua Miladi
Neziha Gouider-khouja
Ali Saad
Soumaya Mougou-Zerelli
Pokaż więcej
Temat:
Corpus callosum agenesis
Chromosomic abnormalities
1q43 microdeletion syndrome
Array CGH
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6a112a060de042f39e6cd8ddddc20acb  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably
Autorzy:
Ewelina Bukowska-Olech
Anna Sowińska-Seidler
Jolanta Wierzba
Aleksander Jamsheer
Pokaż więcej
Temat:
Ectrodactyly
Monodactyly
Tibia aplasia
Long bone deficiency
SHFM
Array CGH
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d32882f34a244a9991a8a179bf43d5f1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Cardio-facio-cutaneous syndrome and gastrointestinal defects: report on a newborn with 19p13.3 deletion including the MAP 2 K2 gene
Autorzy:
Gregorio Serra
Sofia Felice
Vincenzo Antona
Maria Rita Di Pace
Mario Giuffrè
Ettore Piro
Giovanni Corsello
Pokaż więcej
Temat:
CFCS
RASopathies
Contiguous gene syndrome
Array-CGH
Genotype-phenotype correlations
HPS
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1824-7288
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f4c0874902d042b1b136740229de5995  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Interstitial deletions of chromosome 1p: novel 1p31.3p22.2 microdeletion in a newborn with craniosynostosis, coloboma and cleft palate, and review of the genomic and phenotypic profiles
Autorzy:
Serra, GregorioAff1, IDs13052022012327_cor1
Antona, Vincenzo
Giuffrè, Mario
Piro, Ettore
Salerno, Sergio
Schierz, Ingrid Anne Mandy
Corsello, Giovanni
Pokaż więcej
Źródło:
Italian Journal of Pediatrics. 48(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review
Autorzy:
Khadija, BochraAff1, Aff2, Aff3
Rjiba, KhouloudAff1, Aff2, Aff3
Dimassi, SarraAff1, Aff3
Dahleb, WafaAff1, Aff2
Kammoun, Molka
Hannechi, Hanen
Miladi, NajouaAff4, Aff5
Gouider-khouja, Neziha
Saad, AliAff1, Aff3
Mougou-Zerelli, SoumayaAff1, Aff3, IDs13039022006202_cor10
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Cytogenetics. 15(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Interstitial deletions of chromosome 1p: novel 1p31.3p22.2 microdeletion in a newborn with craniosynostosis, coloboma and cleft palate, and review of the genomic and phenotypic profiles
Autorzy:
Gregorio Serra
Vincenzo Antona
Mario Giuffrè
Ettore Piro
Sergio Salerno
Ingrid Anne Mandy Schierz
Giovanni Corsello
Pokaż więcej
Temat:
1p31.1 deletion syndrome
Contiguous gene syndrome
Chromosome 1
Array-CGH
Case report
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1824-7288
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b79c512fc8de4c15ab2c107f76857e16  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Case report: 7p22.3 deletion and 8q24.3 duplication in a patient with epilepsy and psychomotor delay—Does both possibly act to modulate a candidate gene region for the patient’s phenotype?
Autorzy:
Rahma Touhami
Hajer Foddha
Eudeline Alix
Afef Jalloul
Soumaya Mougou-Zerelli
Ali Saad
Damien Sanlaville
Amel Haj Khelil
Pokaż więcej
Temat:
Psychomotor delay
epilepsy
facial dysmorphism
array CGH
deletion/duplication
BRAT1 gene
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1061539/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1ff57692a4c2414a9253be9a59dfae02  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
APC-Related Phenotypes and Intellectual Disability in 5q Interstitial Deletions: A New Case and Review of the Literature
Autorzy:
Flavia Privitera
Flavia Piccini
Maria Paola Recalcati
Silvia Presi
Silvia Mazzola
Paola Carrera
Pokaż więcej
Temat:
5q deletion syndrome
array-CGH
KCNN2
intellectual disability
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 14, Iss 7, p 1505 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/7/1505; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/7d0c7e2913a04e539e8d210f8d9f1a34  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 3828

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies