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Wyszukujesz frazę ""Audrezet MP"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
[Newborn screening for cystic fibrosis in France].
Autorzy :
Munck A; Société française de dépistage néonatal, Paris, France - Centre de ressource et de compétence de la mucoviscidose, Hopital Necker-Enfants malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France.
Cheillan D; Société française de dépistage néonatal, Paris, France - Service biochimie et biologie moléculaire Grand Est, Centre de biologie et de pathologie Est, Groupement hospitalier Est-Hospices civils de Lyon, 59 boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex, France - Commission de biologie - Centre national de coordination du dépistage néonatal, Paris, France.
Audrezet MP; Commission de biologie - Centre national de coordination du dépistage néonatal, Paris, France - Service de génétique médicale et biologie de la reproduction, CHRU de Brest, Inserm UMR1078 - Génétique, génomique et biotechnologies, F-29200, Brest, France.
Guenet D; Laboratoire de biologie médicale, Centre régional de dépistage néonatal, Service de biochimie, CHU de Caen Normandie, Caen, France.
Huet F; Société française de dépistage néonatal, Paris, France - Service de pédiatrie 1 et génétique médicale, 14 rue Paul Gaffarel, BP 77908, 21079 Dijon Cedex, France.
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Transliterated Title :
Dépistage néonatal de la mucoviscidose.
Źródło :
Medecine sciences : M/S [Med Sci (Paris)] 2021 May; Vol. 37 (5), pp. 491-499. Date of Electronic Publication: 2021 May 18.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Non-Linear Pharmacokinetics of Oral Roscovitine (Seliciclib) in Cystic Fibrosis Patients Chronically Infected with Pseudomonas aeruginosa : A Study on Population Pharmacokinetics with Monte Carlo Simulations.
Autorzy :
Leven C; EA 3878, GETBO, Université de Bretagne Occidentale, F-29200 Brest, France.; CHRU de Brest, Service de Biochimie et de Pharmaco-Toxicologie, Hôpital de la Cavale Blanche, F-29200 Brest, France.
Schutz S; Univ Brest, INSERM, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.; CHRU de Brest, Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Rares 'Maladies Neuromusculaires', Hôpital Morvan, F-29200 Brest, France.
Audrezet MP; Univ Brest, INSERM, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.; CHRU de Brest, Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Rares 'Maladies Neuromusculaires', Hôpital Morvan, F-29200 Brest, France.
Nowak E; Centre d'Investigation Clinique, INSERM CIC-1412, Hôpital de la Cavale Blanche, CHRU Brest, 29609 Brest CEDEX, France.
Meijer L; ManRos Therapeutics, Presqu'île de Perharidy, 29680 Roscoff, France.
Montier T; Univ Brest, INSERM, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.; CHRU de Brest, Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Rares 'Maladies Neuromusculaires', Hôpital Morvan, F-29200 Brest, France.
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Źródło :
Pharmaceutics [Pharmaceutics] 2020 Nov 12; Vol. 12 (11). Date of Electronic Publication: 2020 Nov 12.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Penetrance is a critical parameter for assessing the disease liability of CFTR variants.
Autorzy :
Boussaroque A; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France.
Audrézet MP; Molecular Genetics Laboratory - CHRU Brest, Brest, France; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.
Raynal C; Molecular Genetics Laboratory - CHU Montpellier, EA7402 Université de Montpellier, Montpellier, France.
Sermet-Gaudelus I; APHP.Centre Université de Paris, Necker Enfants Malades Hospital, Cystic Fibrosis Center, Paris, France and INSERM U 1151, Paris, France.
Bienvenu T; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France.
Férec C; Molecular Genetics Laboratory - CHRU Brest, Brest, France; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.
Bergougnoux A; Molecular Genetics Laboratory - CHU Montpellier, EA7402 Université de Montpellier, Montpellier, France.
Lopez M; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France.
Scotet V; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.
Munck A; APHP.Centre Université de Paris, Necker Enfants Malades Hospital, Cystic Fibrosis Center, Paris, France and INSERM U 1151, Paris, France; Société francaise de dépistage néonatal.
Girodon E; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France. Electronic address: .
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Źródło :
Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2020 Nov; Vol. 19 (6), pp. 949-954. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 20.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Laboratory reporting on the clinical spectrum of CFTR p.Arg117His: Still room for improvement.
Autorzy :
Laudus N; Biomedical Quality Assurance Research Unit, Department of Public Health and Primary Care, University of Leuven, Leuven, Belgium.
Audrézet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Brest, Brest, France.
Girodon E; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP.Centre-Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France.
Morris MA; SYNLAB Genetics, Lausanne, Switzerland.
Radojkovic D; Laboratory for Molecular Biology, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Seia M; Laboratorio di Genetica Medica - Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Štambergová A; Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic.
Torkler H; MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund, Dortmund, Germany.
Yamamoto R; MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund, Dortmund, Germany.
Dequeker EMC; Biomedical Quality Assurance Research Unit, Department of Public Health and Primary Care, University of Leuven, Leuven, Belgium; Department of Medical Diagnostics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium. Electronic address: .
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Źródło :
Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2020 Nov; Vol. 19 (6), pp. 969-974. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 03.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease.
Autorzy :
Huynh VT; Department of Nephrology, Hemodialysis and Renal Transplantation, University Hospital, Brest, France; Univ Brest, F-29200 Brest, France; National Institute for Research in Health Science (INSERM) UMR 1078, 'Genetics, Genomics and Biotechnologies,' Brest, France.
Audrézet MP; National Institute for Research in Health Science (INSERM) UMR 1078, 'Genetics, Genomics and Biotechnologies,' Brest, France; Department of Molecular Genetics, University Hospital, Brest, France.
Sayer JA; Translational and Clinical Medicine Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK; NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne Hospitals, Renal Services, Newcastle upon Tyne, UK; National Institute for Health Research Newcastle Biomedical Research Centre, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Ong AC; Academic Nephrology Unit, Infection, Immunity and Cardiovascular Disease, University of Sheffield Medical School, Sheffield, UK.
Lefevre S; Department of Nephrology, Hemodialysis and Renal Transplantation, University Hospital, Brest, France; Univ Brest, F-29200 Brest, France; National Institute for Research in Health Science (INSERM) UMR 1078, 'Genetics, Genomics and Biotechnologies,' Brest, France.
Le Brun V; Department of Molecular Genetics, University Hospital, Brest, France.
Després A; Department of Molecular Genetics, University Hospital, Brest, France.
Senum SR; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Chebib FT; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Barroso-Gil M; Translational and Clinical Medicine Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK; NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne Hospitals, Renal Services, Newcastle upon Tyne, UK; National Institute for Health Research Newcastle Biomedical Research Centre, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Patel C; Genetic Health Queensland, Royal Brisbane and Women's Hospital, Herston, Australia.
Mallett AJ; Kidney Health Service and Conjoint Renal Research Laboratory, Royal Brisbane and Women's Hospital, Herston, Australia.
Goel H; Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia; University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.
Mallawaarachchi AC; Garvan Institute of Medical Research, Sydney, New South Wales, Australia.
Van Eerde AM; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Utrecht, the Netherlands.
Ponlot E; Department of Nephrology, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Tenon Hospital, Paris, France.
Kribs M; Department of Nephrology and Hemodialysis, Haguenau Hospital, Haguenau, France.
Le Meur Y; Department of Nephrology, Hemodialysis and Renal Transplantation, University Hospital, Brest, France; Univ Brest, F-29200 Brest, France.
Harris PC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Cornec-Le Gall E; Department of Nephrology, Hemodialysis and Renal Transplantation, University Hospital, Brest, France; Univ Brest, F-29200 Brest, France; National Institute for Research in Health Science (INSERM) UMR 1078, 'Genetics, Genomics and Biotechnologies,' Brest, France. Electronic address: .
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Corporate Authors :
Genkyst Study Group, Genomics England Research Consortium
Źródło :
Kidney international [Kidney Int] 2020 Aug; Vol. 98 (2), pp. 476-487. Date of Electronic Publication: 2020 Mar 23.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant*/diagnosis
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant*/epidemiology
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant*/genetics
TRPP Cation Channels*/genetics
Aged ; England ; Female ; HSP40 Heat-Shock Proteins ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Prevalence ; Prognosis
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The "salt and pepper" pattern on renal ultrasound in a group of children with molecular-proven diagnosis of ciliopathy-related renal diseases.
Autorzy :
Iorio P; Pediatric Radiology Department, Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. .
Heidet L; Pediatric Nephrology Department, Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Reference Center for Inherited Renal Diseases (MARHEA), Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Rutten C; Pediatric Radiology Department, Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Garcelon N; Data Science Platform, Imagine Institute, Paris, France.
Audrézet MP; INSERM UMR1078 'Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies', Laboratory of Molecular Genetics, CHU de Brest, Brest, France.
Morinière V; Molecular Genetics Department, Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Boddaert N; Pediatric Radiology Department, Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Data Science Platform, Imagine Institute, Paris, France.; University Paris Descartes, Paris, France.; INSERM U1163, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.; Neuroimaging & Psychiatry, INSERM Research Unit 1000, Rue Noetzlin, 91190, Gif-sur-Yvette, France.
Salomon R; Pediatric Nephrology Department, Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Data Science Platform, Imagine Institute, Paris, France.; University Paris Descartes, Paris, France.
Berteloot L; Pediatric Radiology Department, Hospital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; INSERM U1163, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
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Źródło :
Pediatric nephrology (Berlin, Germany) [Pediatr Nephrol] 2020 Jun; Vol. 35 (6), pp. 1033-1040. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 10.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/*pathology
Adolescent ; Child ; Child, Preschool ; Databases, Factual ; Female ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male ; Mutation ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/diagnostic imaging ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/genetics ; Retrospective Studies ; Ultrasonography, Doppler, Color
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Autorzy :
Leman R; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.; Normandie Univ, UNICAEN, 14000 Caen, France.
Gaildrat P; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Le Gac G; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Ka C; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Fichou Y; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Audrezet MP; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Caux-Moncoutier V; Inserm U830, Institut Curie Centre de Recherches, 75005 Paris, France.; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France.; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.
Caputo SM; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.
Boutry-Kryza N; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon, 69000 Lyon, France.
Léone M; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon, 69000 Lyon, France.
Mazoyer S; Lyon Neuroscience Research Center-CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, University of Lyon, 69008 Lyon, France.
Bonnet-Dorion F; Inserm U916, Département de Pathologie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Institut Bergonié, 33000 Bordeaux, France.
Sevenet N; Inserm U916, Département de Pathologie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Institut Bergonié, 33000 Bordeaux, France.
Guillaud-Bataille M; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France.
Rouleau E; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France.
Bressac-de Paillerets B; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France.
Wappenschmidt B; Division of Molecular Gynaeco-Oncology, Department of Gynaecology and Obstetrics, University Hospital of Cologne, 50937 Cologne, Germany.
Rossing M; Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, University of Copenhagen, 1017 Copenhagen, Denmark.
Muller D; Laboratoire d'Oncogénétique, Centre Paul Strauss, 67000 Strasbourg, France.
Bourdon V; Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire, Institut Paoli-Calmettes, 13009 Marseille, France.
Revillon F; Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire Humaine, Centre Oscar Lambret, 59000 Lille, France.
Parsons MT; Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, 4006 Herston, Queensland, Australia.
Rousselin A; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Davy G; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Castelain G; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Castéra L; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Sokolowska J; Service de Génétique, CHU Nancy, 54035 Nancy, France.
Coulet F; Service de génétique, Hôpital Pitié Salpétrière, AP-HP, 75013 Paris, France.
Delnatte C; Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Nantes, 44000 Nantes, France.
Férec C; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Spurdle AB; Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, 4006 Herston, Queensland, Australia.
Martins A; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Krieger S; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.; Normandie Univ, UNICAEN, 14000 Caen, France.
Houdayer C; Inserm U830, Institut Curie Centre de Recherches, 75005 Paris, France.; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France.; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.
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Źródło :
Nucleic acids research [Nucleic Acids Res] 2020 Feb 20; Vol. 48 (3), pp. 1600-1601.
Typ publikacji :
Journal Article; Published Erratum
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Newborn screening for CF in France: An exemplary national experience.
Autorzy :
Audrézet MP; CHU Brest, Inserm, UMR 1078, F-29200, Brest, France. Electronic address: marie-pierre.audrezet@chu-brest.fr.
Munck A; Société Française de Dépistage Néonatal, France; CRCM Hopital Necker Enfants Malades, Paris.
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Źródło :
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie [Arch Pediatr] 2020 Feb; Vol. 27 Suppl 1, pp. eS35-eS40.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Neonatal Screening*
Cystic Fibrosis/*diagnosis
Algorithms ; Biomarkers/metabolism ; Cystic Fibrosis/genetics ; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/genetics ; France ; Genetic Carrier Screening ; Genetic Counseling ; Genetic Testing ; Health Policy ; Humans ; Infant, Newborn ; Mutation ; Pancreatitis-Associated Proteins/metabolism ; Sweat/chemistry
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pitfalls in the interpretation of CFTR variants in the context of incidental findings.
Autorzy :
Boussaroque A; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Audrézet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest, Brest, France.
Sasorith S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Férec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest, Brest, France.
Bienvenu T; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
Girodon E; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
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Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2019 Dec; Vol. 40 (12), pp. 2239-2246. Date of Electronic Publication: 2019 Aug 26.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Databases, Genetic ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; Incidental Findings ; Whole Genome Sequencing
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CFTR gene variants: a predisposition factor to aquagenic palmoplantar keratoderma.
Autorzy :
Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire IURC, CHU Montpellier, Montpellier, France.
Girodon E; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, APHP.5, HUPC, Hôpital Cochin, Paris, France.
Audrezet MP; Centre de Biogénétique, Brest, France.
Cabet F; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hospices civils de Lyon, France.
Pagin A; Service de Toxicologie et Génopathies, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHRU Lille, Lille, France.
Reboul MP; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Dufernez F; Laboratoire de Génétique Biologique, CHU Poitiers, Poitiers, France.
Fergelot P; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire IURC, CHU Montpellier, Montpellier, France.
Fanen P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, France.
Ferec C; Centre de Biogénétique, Brest, France.
Bienvenu T; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, APHP.5, HUPC, Hôpital Cochin, Paris, France.
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Źródło :
The British journal of dermatology [Br J Dermatol] 2019 Nov; Vol. 181 (5), pp. 1097-1099. Date of Electronic Publication: 2019 Aug 19.
Typ publikacji :
Letter; Observational Study
MeSH Terms :
Genetic Predisposition to Disease*
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Keratoderma, Palmoplantar/*etiology
Water/*adverse effects
Case-Control Studies ; Female ; Humans ; Male ; Mutation
Raport
Tytuł :
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Autorzy :
Moradkhani K; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Cuisset L; Laboratory of Genetics and Molecular Biology, Institute Cochin and Cochin Hospital, APHP, Paris Descartes University, Paris, France.
Boisseau P; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Pichon O; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Lebrun M; Service de Génétique-Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
Hamdi-Rozé H; Department of Molecular Genetics and Genomics, CHU Rennes, Rennes, France.
Maurin ML; Service d'Histologie, Embryologie, Cytogénétique., Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen, Université Caen Normandie, Caen, France.
Manca-Pellissier MC; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique- Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
Malzac P; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique- Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
Bilan F; Service de Génétique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
Audrezet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU, INSERM U1078, Brest, France.
Saugier-Veber P; Department of Genetics, Normandy Centre for Genomic Medicine and Personalized Medicine, Rouen University Hospital, Rouen, France.
Fauret-Amsellem AL; Department of Genetics, Robert-Debré Teaching Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Missirian C; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique- Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
Kuentz P; Génétique Biologique Histologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.
Egea G; Laboratoire de Biologie Médicale GEN-BIO, Clermont-Ferrand, France.
Guichet A; Service de Génétique, CHU Angers, Angers, France.
Creveaux I; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Janel C; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Harzallah I; Service de Génétique-Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
Touraine R; Service de Génétique-Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
Goumy C; Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Université Clermont Auvergne, INSERM, Clermont-Ferrand, France.
Joyé N; Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, Sorbonne Université, INSERM, Paris, France.
Puechberty J; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Haquet E; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Chantot-Bastaraud S; Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, INSERM, Paris, France.
Schmitt S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Gosset P; Diagnostic Préimplantatoire, Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Duban-Bedu B; Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille-Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
Delobel B; Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille-Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
Vago P; Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Université Clermont Auvergne, INSERM, Clermont-Ferrand, France.
Vialard F; Unité de Cytogénétique, CHI de Poissy St Germain en Laye, Poissy, France.; EA7404-GIG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, UVSQ, Montigny-le-Bretonneux, France.
Gomes DM; Unité de Cytogénétique, CHI de Poissy St Germain en Laye, Poissy, France.; EA7404-GIG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, UVSQ, Montigny-le-Bretonneux, France.
Siffroi JP; Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, Sorbonne Université, INSERM, Paris, France.
Bonnefont JP; Service d'Histologie, Embryologie, Cytogénétique., Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Dupont JM; Laboratoire de Cytogénétique, HUPC Hôpital Cochin, APHP; Université Paris Descartes, Paris, France.
Jonveaux P; Laboratoire de Génétique, CHRU Nancy, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France.
Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU REIMS, EA3801, UFR de Médecine REIMS, Reims, France.
Sanlaville D; Department of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.; Claude Bernard Lyon I University; Lyon Neuroscience Research Centre, CNRS UMR5292, INSERM, Lyon, France.
Le Caignec C; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Pokaż więcej
Źródło :
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2019 Oct; Vol. 39 (11), pp. 986-992. Date of Electronic Publication: 2019 Aug 19.
Typ publikacji :
Journal Article; Multicenter Study
MeSH Terms :
Chromosomes, Human, Pair 14*
Chromosomes, Human, Pair 15*
Prenatal Diagnosis*
Translocation, Genetic*
Uniparental Disomy*
Adult ; Female ; Humans ; Male ; Pregnancy ; Retrospective Studies ; Risk Assessment
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene.
Autorzy :
Bergougnoux A; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France. Electronic address: .
Délétang K; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
Pommier A; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
Varilh J; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
Houriez F; AP-HP, HUPC, Hôpital Cochin, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, France.
Altieri JP; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.
Koenig M; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
Férec C; Inserm, UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, France; Univ Brest, EFS, IBSAM, Brest, France; CHU de Brest, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Brest, France.
Claustres M; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
Lalau G; Service de Toxicologie et Génopathies, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France.
Bienvenu T; AP-HP, HUPC, Hôpital Cochin, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, France.
Audrézet MP; CHU de Brest, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Brest, France.
Pagin A; Service de Toxicologie et Génopathies, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France.
Girodon E; AP-HP, HUPC, Hôpital Cochin, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, France.
Raynal C; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.
Taulan-Cadars M; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
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Źródło :
Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2019 Jul; Vol. 18 (4), pp. 468-475. Date of Electronic Publication: 2018 Oct 30.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Cystic Fibrosis/*complications
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*physiology
Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Genetic Variation ; Humans ; Infant ; Introns ; Male ; Phenotype ; Recurrence
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