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Wyszukujesz frazę ""Audrezet MP"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Pitfalls in the interpretation of CFTR variants in the context of incidental findings.
Autorzy :
Boussaroque A; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Audrézet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest, Brest, France.
Sasorith S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Férec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest, Brest, France.
Bienvenu T; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
Girodon E; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
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Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2019 Dec; Vol. 40 (12), pp. 2239-2246. Date of Electronic Publication: 2019 Aug 26.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Databases, Genetic ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; Incidental Findings ; Whole Genome Sequencing
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.
Autorzy :
Cornec-Le Gall E; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; Department of Nephrology, University Hospital, European University of Brittany, Brest, Brittany 29200, France; Department of Molecular Genetics, National Institute of Health and Medical Sciences, INSERM U1078, Brest 29200, France.
Olson RJ; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Besse W; Section of Nephrology, Yale School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA.
Heyer CM; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Gainullin VG; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Smith JM; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Audrézet MP; Department of Molecular Genetics, National Institute of Health and Medical Sciences, INSERM U1078, Brest 29200, France.
Hopp K; Division of Renal Diseases and Hypertension, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, CO 80202, USA.
Porath B; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Shi B; Division of Nephrology, University Health Network, Toronto, ON M5G 2C4, Canada.
Baheti S; Division of Biomedical Statistics and Informatics, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Senum SR; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Arroyo J; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Madsen CD; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Férec C; Department of Molecular Genetics, National Institute of Health and Medical Sciences, INSERM U1078, Brest 29200, France.
Joly D; Service of Nephrology, Necker Hospital, Paris 75231, France.
Jouret F; Division of Nephrology, University of Liège, Liège 4000, Belgium.
Fikri-Benbrahim O; Service of Nephrology and Hemodialysis, Saintes 17108, France.
Charasse C; Service of Nephrology, Yves Le Foll Hospital, Saint Brieuc 22000, France.
Coulibaly JM; Service of Nephrology, Yves Le Foll Hospital, Saint Brieuc 22000, France.
Yu AS; Kidney Institute, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS 66160, USA.
Khalili K; Department of Medical Imaging, University Health Network, Toronto, ON M5G 2C4, Canada.
Pei Y; Division of Nephrology, University Health Network, Toronto, ON M5G 2C4, Canada.
Somlo S; Section of Nephrology, Yale School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA.
Le Meur Y; Department of Nephrology, University Hospital, European University of Brittany, Brest, Brittany 29200, France.
Torres VE; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Harris PC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA. Electronic address: .
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Corporate Authors :
Genkyst Study Group
HALT Progression of Polycystic Kidney Disease Group
Consortium for Radiologic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease
Źródło :
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2018 May 03; Vol. 102 (5), pp. 832-844. Date of Electronic Publication: 2018 Apr 26.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Alleles*
HSP40 Heat-Shock Proteins/*genetics
Mutation/*genetics
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/*genetics
Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Amino Acid Sequence ; Base Sequence ; Epithelial Cells/metabolism ; Family ; Female ; HSP40 Heat-Shock Proteins/chemistry ; Humans ; Loop of Henle/pathology ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/diagnostic imaging ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/pathology ; TRPP Cation Channels/genetics ; Uromodulin/metabolism ; Whole Exome Sequencing ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Optimization of the French cystic fibrosis newborn screening programme by a centralized tracking process.
Autorzy :
Munck A; 1 Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l' Enfant (AFDPHE), Paris, France.; 2 Hôpital Robert Debré Assistante publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris 7, CF Centre, Paris, France.
Delmas D; 1 Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l' Enfant (AFDPHE), Paris, France.
Audrézet MP; 1 Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l' Enfant (AFDPHE), Paris, France.; 3 Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU, Brest, France.
Lemonnier L; 4 Vaincre la Mucoviscidose (VLM), Paris, France.
Cheillan D; 1 Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l' Enfant (AFDPHE), Paris, France.; 5 Hospices Civils de Lyon, Service des Maladies héréditaires du Métabolisme et Dépistage néonatal, INSERM U 1060, Lyon, France.
Roussey M; 1 Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l' Enfant (AFDPHE), Paris, France.
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Źródło :
Journal of medical screening [J Med Screen] 2018 Mar; Vol. 25 (1), pp. 6-12. Date of Electronic Publication: 2017 Apr 28.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*diagnosis
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Neonatal Screening/*standards
Algorithms ; Female ; France ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male ; Neonatal Screening/methods ; Retrospective Studies ; Sensitivity and Specificity ; Sweat/chemistry ; Time Factors ; Trypsinogen/analysis
Czasopismo naukowe
Tytuł :
PKD2-Related Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence, Clinical Presentation, Mutation Spectrum, and Prognosis.
Autorzy :
Cornec-Le Gall E; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France; Université européenne de Bretagne, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité 1078, Brest, France; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN. Electronic address: .
Audrézet MP; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité 1078, Brest, France; Laboratoire de Génétique et Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France.
Renaudineau E; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Broussais, Saint Malo, France.
Hourmant M; Service de Néphrologie-Immunologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
Charasse C; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Yves Le Foll, Saint Brieuc, France.
Michez E; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Bretagne Atlantique, Vannes, France.
Frouget T; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire Pontchaillou, Rennes, France.
Vigneau C; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire Pontchaillou, Rennes, France.
Dantal J; Service de Néphrologie-Immunologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
Siohan P; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Cornouaille, Quimper, France.
Longuet H; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France.
Gatault P; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France.
Ecotière L; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France.
Bridoux F; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France.
Mandart L; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Bretagne Atlantique, Vannes, France.
Hanrotel-Saliou C; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France.
Stanescu C; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Yves Le Foll, Saint Brieuc, France.
Depraetre P; AUB Santé, Brest, France.
Gie S; AUB Santé, Rennes, France.
Massad M; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Centre Bretagne, Pontivy, France.
Kersalé A; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France.
Séret G; Echo, expansion des centres d'hémodialyse de l'Ouest, Le Mans, France.
Augusto JF; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Angers, France.
Saliou P; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité 1078, Brest, France; Laboratoire d'Hygiène et de Santé Publique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France.
Maestri S; Laboratoire de Génétique et Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France.
Chen JM; Université européenne de Bretagne, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité 1078, Brest, France; Etablissement Français du Sang (EFS) Bretagne, Brest, France.
Harris PC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
Férec C; Université européenne de Bretagne, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité 1078, Brest, France; Laboratoire de Génétique et Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France; Etablissement Français du Sang (EFS) Bretagne, Brest, France.
Le Meur Y; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France; Université européenne de Bretagne, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
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Źródło :
American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation [Am J Kidney Dis] 2017 Oct; Vol. 70 (4), pp. 476-485. Date of Electronic Publication: 2017 Mar 27.
Typ publikacji :
Journal Article; Multicenter Study
MeSH Terms :
Mutation*
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/*diagnosis
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/*genetics
TRPP Cation Channels/*genetics
Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Cross-Sectional Studies ; Disease Progression ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/complications ; Prognosis ; Renal Insufficiency, Chronic/etiology ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Autorzy :
Claustres M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
des Georges M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
Girodon E; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Groupe Hospitalier Cochin-Broca-Hotel Dieu, Paris, France.
Bienvenu T; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Groupe Hospitalier Cochin-Broca-Hotel Dieu, Paris, France.
Audrezet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Brest, France.
Dugueperoux I; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Brest, France.
Férec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Brest, France.
Lalau G; Centre de Biologie Pathologie Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France.
Pagin A; Centre de Biologie Pathologie Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France.
Kitzis A; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Poitiers, France.
Thoreau V; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Poitiers, France.
Gaston V; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Toulouse, France.
Bieth E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Toulouse, France.
Malinge MC; Département de Biochimie Génétique, Institut de Biologie en Santé, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
Reboul MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Bordeaux, France.
Fergelot P; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France.
Lemonnier L; Registre français de la mucoviscidose, Vaincre la Mucoviscidose, Paris, France.
Mekki C; Laboratoire de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.
Fanen P; Laboratoire de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.
Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
Sasorith S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
Bareil C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.
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Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2017 Oct; Vol. 38 (10), pp. 1297-1315. Date of Electronic Publication: 2017 Jun 28.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Databases, Genetic*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Mutation/*genetics
Alleles ; Cystic Fibrosis/diagnosis ; France ; Genetic Counseling ; Humans ; Infant, Newborn ; Phenotype
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Tytuł :
Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Autorzy :
Porath B; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Gainullin VG; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Cornec-Le Gall E; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; INSERM 1078, Department of Molecular Genetics, Université de Bretagne Occidentale, Brest, Brittany 29200, France; Department of Nephrology, University Hospital, Brest, Brittany 29200, France.
Dillinger EK; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Heyer CM; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Hopp K; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; Division of Renal Diseases and Hypertension, University of Colorado Denver, Aurora, CO 80202, USA.
Edwards ME; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Madsen CD; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Mauritz SR; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Banks CJ; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Baheti S; Division of Biostatistics and Informatics, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Reddy B; Section of Nephrology, University of Chicago, Chicago, IL 60637, USA.
Herrero JI; Liver Unit, Clinica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra 31009, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, Madrid 28029, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra, Navarra 31008, Spain.
Bañales JM; Department of Liver and Gastrointestinal Diseases, Biodonostia Health Research Institute, Donostia University Hospital, University of the Basque Country, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, Ikerbasque, San Sebastián 20014, Spain.
Hogan MC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Tasic V; Department of Pediatric Nephrology, University Children's Hospital, Skopje 1010, Macedonia.
Watnick TJ; Division of Nephrology, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD 21201, USA.
Chapman AB; Section of Nephrology, University of Chicago, Chicago, IL 60637, USA.
Vigneau C; Department of Nephrology, University Hospital, Rennes, Bretagne 35000, France.
Lavainne F; Department of Nephrology, University Hospital, Nantes, Pays De La Loire 44000, France.
Audrézet MP; INSERM 1078, Department of Molecular Genetics, Université de Bretagne Occidentale, Brest, Brittany 29200, France.
Ferec C; INSERM 1078, Department of Molecular Genetics, Université de Bretagne Occidentale, Brest, Brittany 29200, France.
Le Meur Y; Department of Nephrology, University Hospital, Brest, Brittany 29200, France.
Torres VE; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Harris PC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA. Electronic address: .
Pokaż więcej
Corporate Authors :
Genkyst Study Group, HALT Progression of Polycystic Kidney Disease Group
Consortium for Radiologic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease
Źródło :
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2016 Jun 02; Vol. 98 (6), pp. 1193-1207.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Cysts/*genetics
Liver Diseases/*genetics
Mutation/*genetics
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/*genetics
alpha-Glucosidases/*genetics
Adult ; Aged ; Amino Acid Sequence ; CRISPR-Cas Systems ; Cells, Cultured ; Child ; Female ; Fluorescent Antibody Technique ; Humans ; Immunoprecipitation ; Male ; Microscopy, Confocal ; Middle Aged ; Pedigree ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/pathology ; Sequence Homology, Amino Acid
SCR Disease Name :
Polycystic liver disease
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Complete ascertainment of intragenic copy number mutations (CNMs) in the CFTR gene and its implications for CNM formation at other autosomal loci.
Autorzy :
Quemener S; INSERM U613, and Université de Bretagne Occidentale, 46 rue Félix Le Dantec, Brest, France.
Chen JM
Chuzhanova N
Bénech C
Casals T
Macek M Jr
Bienvenu T
McDevitt T
Farrell PM
Loumi O
Messaoud T
Cuppens H
Cutting GR
Stenson PD
Giteau K
Audrézet MP
Cooper DN
Férec C
Pokaż więcej
Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2010 Apr; Vol. 31 (4), pp. 421-8.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
DNA Copy Number Variations/*genetics
Genetic Loci/*genetics
Mutation/*genetics
Base Sequence ; Comparative Genomic Hybridization ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Aquagenic wrinkling of the palms in a patient with cystic fibrosis heterozygous for the DeltaF 508 mutation].
Autorzy :
Garçon N
Roguedas AM
Misery L
Audrezet MP
Ferec C
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Transliterated Title :
Kératodermie palmoplantaire aquagénique chez un sujet hétérozygote pour la mutation DeltaF 508 de la mucoviscidose.
Źródło :
Annales de dermatologie et de venereologie [Ann Dermatol Venereol] 2008 Mar; Vol. 135 (3), pp. 232-4. Date of Electronic Publication: 2008 Mar 04.
Typ publikacji :
Case Reports; Letter
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Skin Aging/*physiology
Adolescent ; Genetic Carrier Screening ; Humans ; Male ; Skin Aging/drug effects ; Water/pharmacology
Raport
Tytuł :
Estimating the age of CFTR mutations predominantly found in Brittany (Western France).
Autorzy :
Fichou Y; Inserm, U613, Génétique Moléculaire et Génétique Epidémiologique, Etablissement Français du Sang, 46 rue Félix Le Dantec, BP62025, F-29220, Brest, France.
Génin E
Le Maréchal C
Audrézet MP
Scotet V
Férec C
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2008 Mar; Vol. 7 (2), pp. 168-73. Date of Electronic Publication: 2007 Sep 06.
Typ publikacji :
Comparative Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
European Continental Ancestry Group*
Mutation*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Confidence Intervals ; Cystic Fibrosis/ethnology ; Cystic Fibrosis/metabolism ; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/metabolism ; DNA Mutational Analysis ; France/epidemiology ; Gene Frequency ; Genetic Predisposition to Disease ; Genotype ; Humans ; Polymerase Chain Reaction ; Polymorphism, Genetic ; Prevalence
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Neonatal screening of cystic fibrosis: diagnostic problems with CFTR mild mutations.
Autorzy :
Roussey M; Centre de Ressources et de compétences de la mucoviscidose, Université de Rennes 1 et Association Régionale de Dépistage et de Prévention des Handicaps de l'Enfant de Bretagne, Rennes, France. />Le Bihannic A
Scotet V
Audrezet MP
Blayau M
Dagorne M
David V
Deneuville E
Giniès JL
Laurans M
Moisan-Petit V
Rault G
Vigneron P
Férec C
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2007 Aug; Vol. 30 (4), pp. 613. Date of Electronic Publication: 2007 Jul 12.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*blood
Cystic Fibrosis/*diagnosis
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Neonatal Screening/*methods
Adolescent ; Child ; Child, Preschool ; Cystic Fibrosis/complications ; Female ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male ; Predictive Value of Tests ; Pseudomonas Infections/complications ; Reproducibility of Results
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Neonatal screening of cystic fibrosis: diagnostic and ethical problems with mild mutations].
Autorzy :
Roussey M; CRCM de Rennes, institut de la mère et de l'enfant, hôpital Sud-CHU de Rennes, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes, France.
Le Bihannic A
Audrezet MP
Blayau M
Dagorne M
Deneuville E
Férec C
Journel H
Moisan-Petit V
Rault G
Scotet V
Storni V
Vigneron P
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Dépistage néonatal de la mucoviscidose: problèmes diagnostiques et aspects éthiques des formes frontières.
Źródło :
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie [Arch Pediatr] 2005 Jun; Vol. 12 (6), pp. 650-3.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*diagnosis
Cystic Fibrosis/*genetics
Neonatal Screening/*ethics
France ; Humans ; Infant, Newborn
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genomic rearrangements in the CFTR gene: extensive allelic heterogeneity and diverse mutational mechanisms.
Autorzy :
Audrézet MP; INSERM U613, Génétique Moléculaire et Génétique Epidémiologique, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France.
Chen JM
Raguénès O
Chuzhanova N
Giteau K
Le Maréchal C
Quéré I
Cooper DN
Férec C
Pokaż więcej
Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2004 Apr; Vol. 23 (4), pp. 343-57.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Alleles*
Mutation*
Recombination, Genetic*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Base Sequence ; Chromosome Breakage ; Genome, Human ; Humans ; Models, Genetic ; Molecular Sequence Data ; Mutagenesis, Insertional ; Polymerase Chain Reaction ; Sequence Alignment ; Sequence Deletion
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CFTR genotypes in patients with normal or borderline sweat chloride levels.
Autorzy :
Feldmann D; Laboratoire de Biochimie, Hôpital A. Trousseau, AP-HP, Paris, France. />Couderc R
Audrezet MP
Ferec C
Bienvenu T
Desgeorges M
Claustres M
Mittre H
Blayau M
Bozon D
Malinge MC
Monnier N
Bonnefont JP
Iron A
Bieth E
Dumur V
Clavel C
Cazeneuve C
Girodon E
Pokaż więcej
Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2003 Oct; Vol. 22 (4), pp. 340.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Chlorides/analysis ; Cystic Fibrosis/diagnosis ; DNA Mutational Analysis ; Genotype ; Humans ; Infant ; Middle Aged ; Phenotype ; Sweat/chemistry
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Comparison of the CFTR mutation spectrum in three cohorts of patients of Celtic origin from Brittany (France) and Ireland.
Autorzy :
Scotet V; INSERM EMI 01-15, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Brest, France.
Barton DE
Watson JB
Audrézet MP
McDevitt T
McQuaid S
Shortt C
De Braekeleer M
Férec C
Le Maréchal C
Pokaż więcej
Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2003 Jul; Vol. 22 (1), pp. 105.
Typ publikacji :
Comparative Study; Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Alleles ; Amino Acid Substitution/genetics ; Cohort Studies ; Cystic Fibrosis/genetics ; France/epidemiology ; Gene Frequency/genetics ; Genetics, Population/methods ; Genotype ; Humans ; Ireland/epidemiology ; Ireland/ethnology
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Spatial and temporal distribution of cystic fibrosis and of its mutations in Brittany, France: a retrospective study from 1960.
Autorzy :
Scotet V; INSERM EMI 01-15, Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, CHU Morvan, UBO, EFS-Bretagne, 46 Rue Félix Le Dantec, BP 454, 29275 Brest Cédex, France.
Gillet D
Duguépéroux I
Audrézet MP
Bellis G
Garnier B
Roussey M
Rault G
Parent P
De Braekeleer M
Férec C
Pokaż więcej
Corporate Authors :
Réseau Mucoviscidose Bretagne et Pays de Loire
Źródło :
Human genetics [Hum Genet] 2002 Sep; Vol. 111 (3), pp. 247-54. Date of Electronic Publication: 2002 Aug 01.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Mutation*
Cystic Fibrosis/*epidemiology
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Alleles ; Epidemiologic Factors ; Female ; France/epidemiology ; Gene Frequency ; Genotype ; Humans ; Infant, Newborn ; Male ; Registries ; Retrospective Studies
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Prevalence of CFTR mutations in hypertrypsinaemia detected through neonatal screening for cystic fibrosis.
Autorzy :
Scotet V; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité CHU Morvan, UBO, Brest, France.
De Braekeleer M
Audrézet MP
Lodé L
Verlingue C
Quéré I
Mercier B
Duguépéroux I
Codet JP
Moineau MP
Parent P
Férec C
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Źródło :
Clinical genetics [Clin Genet] 2001 Jan; Vol. 59 (1), pp. 42-7.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Alleles*
Mutation*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Neonatal Screening/*methods
Trypsin/*blood
Cystic Fibrosis/diagnosis ; Exons ; France/epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Infant, Newborn ; Introns ; Prevalence ; Sweating
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Atopy and a mutation in the interleukin-4 receptor gene.
Autorzy :
Dupre D
Audrezet MP
Ferec C
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Źródło :
The New England journal of medicine [N Engl J Med] 2000 Jul 06; Vol. 343 (1), pp. 69-70.
Typ publikacji :
Comment; Letter
MeSH Terms :
Mutation*
Asthma/*genetics
Dermatitis, Atopic/*genetics
Receptors, Interleukin-4/*genetics
Alleles ; Case-Control Studies ; Humans ; Immunoglobulin G/metabolism ; Signal Transduction
Opinia redakcyjna
Tytuł :
Mutational analysis of the human pancreatic secretory trypsin inhibitor (PSTI) gene in hereditary and sporadic chronic pancreatitis.
Autorzy :
Chen JM
Mercier B
Audrezet MP
Ferec C
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Źródło :
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2000 Jan; Vol. 37 (1), pp. 67-9.
Typ publikacji :
Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Mutation*
Pancreatitis/*genetics
Trypsin Inhibitor, Kazal Pancreatic/*genetics
Amino Acid Substitution ; Chronic Disease ; DNA Mutational Analysis ; Genetic Variation ; Humans ; Mutation, Missense ; Pancreas/metabolism ; Point Mutation ; Polymerase Chain Reaction
Raport
Tytuł :
Mutations in the cationic trypsinogen gene and evidence for genetic heterogeneity in hereditary pancreatitis.
Autorzy :
Férec C; Centre de Biogénétique, University Hospital ETSBO, Brest, France.
Raguénès O
Salomon R
Roche C
Bernard JP
Guillot M
Quéré I
Faure C
Mercier B
Audrézet MP
Guillausseau PJ
Dupont C
Munnich A
Bignon JD
Le Bodic L
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Źródło :
Journal of medical genetics [J Med Genet] 1999 Mar; Vol. 36 (3), pp. 228-32.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Genetic Heterogeneity*
Mutation*
Pancreatitis/*genetics
Trypsinogen/*genetics
Cations ; Exons ; Female ; Genetic Diseases, Inborn ; Humans ; Male ; Pedigree
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