Autor: "Aurelien Trimouille" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14
Autorzy:: Adam Jackson
Sheng-Jia Lin
Elizabeth A. Jones
Kate E. Chandler
David Orr
Celia Moss
Zahra Haider
Gavin Ryan
Simon Holden
Mike Harrison
Nigel Burrows
Wendy D. Jones
Mary Loveless
Cassidy Petree
Helen Stewart
Karen Low
Deirdre Donnelly
Simon Lovell
Konstantina Drosou
Gaurav K. Varshney
Siddharth Banka
J.C. Ambrose
P. Arumugam
R. Bevers
M. Bleda
F. Boardman-Pretty
C.R. Boustred
H. Brittain
M.A. Brown
M.J. Caulfield
G.C. Chan
A. Giess
J.N. Griffin
A. Hamblin
S. Henderson
T.J.P. Hubbard
R. Jackson
L.J. Jones
D. Kasperaviciute
M. Kayikci
A. Kousathanas
L. Lahnstein
A. Lakey
S.E.A. Leigh
I.U.S. Leong
F.J. Lopez
F. Maleady-Crowe
M. McEntagart
F. Minneci
J. Mitchell
L. Moutsianas
M. Mueller
N. Murugaesu
A.C. Need
P. O‘Donovan
C.A. Odhams
C. Patch
D. Perez-Gil
M.B. Pereira
J. Pullinger
T. Rahim
A. Rendon
T. Rogers
K. Savage
K. Sawant
R.H. Scott
A. Siddiq
A. Sieghart
S.C. Smith
A. Sosinsky
A. Stuckey
M. Tanguy
A.L. Taylor Tavares
E.R.A. Thomas
S.R. Thompson
A. Tucci
M.J. Welland
E. Williams
K. Witkowska
S.M. Wood
M. Zarowiecki
Olaf Riess
Tobias B. Haack
Holm Graessner
Birte Zurek
Kornelia Ellwanger
Stephan Ossowski
German Demidov
Marc Sturm
Julia M. Schulze-Hentrich
Rebecca Schüle
Christoph Kessler
Melanie Wayand
Matthis Synofzik
Carlo Wilke
Andreas Traschütz
Ludger Schöls
Holger Hengel
Peter Heutink
Han Brunner
Hans Scheffer
Nicoline Hoogerbrugge
Alexander Hoischen
Peter A.C. ’t Hoen
Lisenka E.L.M. Vissers
Christian Gilissen
Wouter Steyaert
Karolis Sablauskas
Richarda M. de Voer
Erik-Jan Kamsteeg
Bart van de Warrenburg
Nienke van Os
Iris te Paske
Erik Janssen
Elke de Boer
Marloes Steehouwer
Burcu Yaldiz
Tjitske Kleefstra
Anthony J. Brookes
Colin Veal
Spencer Gibson
Marc Wadsley
Mehdi Mehtarizadeh
Umar Riaz
Greg Warren
Farid Yavari Dizjikan
Thomas Shorter
Ana Töpf
Volker Straub
Chiara Marini Bettolo
Sabine Specht
Jill Clayton-Smith
Elizabeth Alexander
Laurence Faivre
Christel Thauvin
Antonio Vitobello
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Yannis Duffourd
Emilie Tisserant
Ange-Line Bruel
Christine Peyron
Aurore Pélissier
Sergi Beltran
Ivo Glynne Gut
Steven Laurie
Davide Piscia
Leslie Matalonga
Anastasios Papakonstantinou
Gemma Bullich
Alberto Corvo
Carles Garcia
Marcos Fernandez-Callejo
Carles Hernández
Daniel Picó
Ida Paramonov
Hanns Lochmüller
Gulcin Gumus
Virginie Bros-Facer
Ana Rath
Marc Hanauer
Annie Olry
David Lagorce
Svitlana Havrylenko
Katia Izem
Fanny Rigour
Giovanni Stevanin
Alexandra Durr
Claire-Sophie Davoine
Léna Guillot-Noel
Anna Heinzmann
Giulia Coarelli
Gisèle Bonne
Teresinha Evangelista
Valérie Allamand
Isabelle Nelson
Rabah Ben Yaou
Corinne Metay
Bruno Eymard
Enzo Cohen
Antonio Atalaia
Tanya Stojkovic
Milan Macek, Jr.
Marek Turnovec
Dana Thomasová
Radka Pourová Kremliková
Vera Franková
Markéta Havlovicová
Vlastimil Kremlik
Helen Parkinson
Thomas Keane
Dylan Spalding
Alexander Senf
Peter Robinson
Daniel Danis
Glenn Robert
Alessia Costa
Christine Patch
Mike Hanna
Henry Houlden
Mary Reilly
Jana Vandrovcova
Francesco Muntoni
Irina Zaharieva
Anna Sarkozy
Vincent Timmerman
Jonathan Baets
Liedewei Van de Vondel
Danique Beijer
Peter de Jonghe
Vincenzo Nigro
Sandro Banfi
Annalaura Torella
Francesco Musacchia
Giulio Piluso
Alessandra Ferlini
Rita Selvatici
Rachele Rossi
Marcella Neri
Stefan Aretz
Isabel Spier
Anna Katharina Sommer
Sophia Peters
Carla Oliveira
Jose Garcia Pelaez
Ana Rita Matos
Celina São José
Marta Ferreira
Irene Gullo
Susana Fernandes
Luzia Garrido
Pedro Ferreira
Fátima Carneiro
Morris A. Swertz
Lennart Johansson
Joeri K. van der Velde
Gerben van der Vries
Pieter B. Neerincx
Dieuwke Roelofs-Prins
Sebastian Köhler
Alison Metcalfe
Alain Verloes
Séverine Drunat
Caroline Rooryck
Aurelien Trimouille
Raffaele Castello
Manuela Morleo
Michele Pinelli
Alessandra Varavallo
Manuel Posada De la Paz
Eva Bermejo Sánchez
Estrella López Martín
Beatriz Martínez Delgado
F. Javier Alonso García de la Rosa
Andrea Ciolfi
Bruno Dallapiccola
Simone Pizzi
Francesca Clementina Radio
Marco Tartaglia
Alessandra Renieri
Elisa Benetti
Peter Balicza
Maria Judit Molnar
Ales Maver
Borut Peterlin
Alexander Münchau
Katja Lohmann
Rebecca Herzog
Martje Pauly
Alfons Macaya
Anna Marcé-Grau
Andres Nascimiento Osorio
Daniel Natera de Benito
Rachel Thompson
Kiran Polavarapu
David Beeson
Judith Cossins
Pedro M. Rodriguez Cruz
Peter Hackman
Mridul Johari
Marco Savarese
Bjarne Udd
Rita Horvath
Gabriel Capella
Laura Valle
Elke Holinski-Feder
Andreas Laner
Verena Steinke-Lange
Evelin Schröck
Andreas Rump; Pokaż więcej
Temat:: TSPEAR
Ectodermal dysplasia
Enamel knot
WNT10A
Hypodontia
Conical teeth
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100186- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247723000180; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2978ae9e34b04565adb7415c6d46eb52 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia
Autorzy:: Christelle M. Durand
Chloé Angelini
Vincent Michaud
Claire Delleci
Isabelle Coupry
Cyril Goizet
Aurelien Trimouille; Pokaż więcej
Temat:: Spastic ataxia
VPS13D
Whole exome sequencing
Mitochondrial network
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2377
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/278aa308874d43398a0d4a027302f992 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Mowat-Wilson syndrome: growth charts
Autorzy:: Ivan Ivanovski
Olivera Djuric
Serena Broccoli
Stefano Giuseppe Caraffi
Patrizia Accorsi
Margaret P. Adam
Kristina Avela
Magdalena Badura-Stronka
Allan Bayat
Jill Clayton-Smith
Isabella Cocco
Duccio Maria Cordelli
Goran Cuturilo
Veronica Di Pisa
Juliette Dupont Garcia
Roberto Gastaldi
Lucio Giordano
Andrea Guala
Christina Hoei-Hansen
Mie Inaba
Alessandro Iodice
Jens Erik Klint Nielsen
Vladimir Kuburovic
Brissia Lazalde-Medina
Baris Malbora
Seiji Mizuno
Oana Moldovan
Rikke S. Møller
Petra Muschke
Valeria Otelli
Chiara Pantaleoni
Carmelo Piscopo
Maria Luisa Poch-Olive
Igor Prpic
Purificación Marín Reina
Federico Raviglione
Emilia Ricci
Emanuela Scarano
Graziella Simonte
Robert Smigiel
George Tanteles
Luigi Tarani
Aurelien Trimouille
Elvis Terci Valera
Samantha Schrier Vergano
Karin Writzl
Bert Callewaert
Salvatore Savasta
Maria Elisabeth Street
Lorenzo Iughetti
Sergio Bernasconi
Paolo Giorgi Rossi
Livia Garavelli; Pokaż więcej
Temat:: Mowat-Wilson syndrome
ZEB2
Growth charts
Weight
Length
Height
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01418-4; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/80124a98602c4794863224c650289c08 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Rare variants in the GABAA receptor subunit ε identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes
Autorzy:: Fenja Markus
Chloé Angelini
Aurelien Trimouille
Gabrielle Rudolf
Gaetan Lesca
Cyril Goizet
Eulalie Lasseaux
Benoit Arveiler
Marjon vanSlegtenhorst
Alice S. Brooks
Rami Abou Jamra
Georg‐Christoph Korenke
John Neidhardt
Marta Owczarek‐Lipska; Pokaż więcej
Temat:: exome sequencing
GABA receptor type A subunit epsilon
GABRE
genetic epilepsy
novel sequence variants
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2953f38a05f94b3ba93aa65cf0fdc85f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Biochemical consequences of two clinically relevant ND-gene mutations in Escherichia coli respiratory complex I
Autorzy:: Franziska Nuber
Johannes Schimpf
Jean-Paul di Rago
Déborah Tribouillard-Tanvier
Vincent Procaccio
Marie-Laure Martin-Negrier
Aurélien Trimouille
Olivier Biner
Christoph von Ballmoos
Thorsten Friedrich; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/26652c8a0a244e3ead826a846ee6b58d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination
Autorzy:: Aurélien Trimouille
Florent Marguet
Fanny Sauvestre
Eulalie Lasseaux
Fanny Pelluard
Marie-Laure Martin-Négrier
Claudio Plaisant
Caroline Rooryck
Didier Lacombe
Benoît Arveiler
Odile Boespflug-Tanguy
Sophie Naudion
Annie Laquerrière; Pokaż więcej
Temat:: Vanishing white matter disease
Foetal neuropathology
Whole exome sequencing
Diagnosis
Pathophysiology
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s40478-020-00929-2; https://doaj.org/toc/2051-5960
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8c691012645f42059f22d1f2c7825268 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders
Autorzy:: Michael Smith
Elizabeth Alexander
Ruta Marcinkute
Dorica Dan
Myfanwy Rawson
Siddharth Banka
Jason Gavin
Hany Mina
Con Hennessy
Florence Riccardi
Francesca Clementina Radio
Marketa Havlovicova
Matteo Cassina
Adela Chirita Emandi
Melanie Fradin
Lianne Gompertz
Ann Nordgren
Rasa Traberg
Massimiliano Rossi
Aurelién Trimouille
Rasika Sowmyalakshmi
Bruno Dallapiccola
Alessandra Renieri
Laurence Faivre
Bronwyn Kerr
Alain Verloes
Jill Clayton-Smith
Sofia Douzgou
on behalf of ERN ITHACA; Pokaż więcej
Temat:: European reference network
Developmental disorders
Telemedicine
Rare disease
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-1349-1; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d1bebb0fda4546c08ace4997751a80ac Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS
Autorzy:: Angèle Tingaud‐Sequeira
Aurélien Trimouille
Sandrine Marlin
Estelle Lopez
Marie Berenguer
Souad Gherbi
Benoit Arveiler
Didier Lacombe
Caroline Rooryck; Pokaż więcej
Temat:: craniofacial anomalies
etiology
genetics
Goldenhar
hemifacial microsomia
OAVS
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 10, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/946b748d006a470ab8d66bdefb30528d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Aurelien Trimouille"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język