Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports
Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience.
Autorzy:
Dabaj I; CHU de Rouen, Service de néonatologie, réanimation pédiatrique, neuropédiatrie et éducation fonctionnelle de l'enfant, 76000 Rouen, France.; APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Hôpitaux Universitaires Paris Ile-de-France Ouest, Pôle pédiatrique, Service de Pédiatrie, 92380 Garches, France.; Centre de Reference Nord-Est-Ile de France pour le Réseau national de maladies neuromusculaires (FILNEMUS), 75015 Paris, France. Gitiaux C; Centre de Reference Nord-Est-Ile de France pour le Réseau national de maladies neuromusculaires (FILNEMUS), 75015 Paris, France.; Service de neurophysiologie clinique pédiatrique, Hôpital universitaire Necker Enfants Malades, APHP, Université de Paris, 75015 Paris, France. Avila-Smirnow D; Sección de Neurología, División de Pediatría, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Unidad de Neurología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Santiago 8330077, Chile. Ropers J; Unité de recherche clinique, Hôpital Pitié Salpetrière, AP-HP, 75013 Paris, France. Desguerre I; Centre de Reference Nord-Est-Ile de France pour le Réseau national de maladies neuromusculaires (FILNEMUS), 75015 Paris, France. Salon A; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité. Service d'orthopédie infantile, Hôpital Necker enfants malades, 75015 Paris, France. Pannier S; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité. Service d'orthopédie infantile, Hôpital Necker enfants malades, 75015 Paris, France. Tebani A; CHU de Rouen, laboratoire de biochimie métabolique, 76000 Rouen, France. Valayannopoulos V; Sanofi Genzyme, 50 Binney Street, Cambridge, MA 02142, USA. Quijano-Roy S; APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Hôpitaux Universitaires Paris Ile-de-France Ouest, Pôle pédiatrique, Service de Pédiatrie, 92380 Garches, France.; Centre de Reference Nord-Est-Ile de France pour le Réseau national de maladies neuromusculaires (FILNEMUS), 75015 Paris, France.; INSERM U1179, Université Versailles Saint-Quentin (UVSQ), UFR des sciences de la santé Simone Veil, 78180 Montigny, France.
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies