Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Baas, F."" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-10 z 10
    Tytuł:
    Pseudodominant inheritance pattern in a family with CMT2 caused by GDAP1 mutations.
    Autorzy:
    van Paassen BW; Department of Clinical Genetics, University of Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
    Bronk M; Department of Clinical Genetics, University of Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
    Verhamme C; Department of Neurology, University of Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
    van Ruissen F; Department of Clinical Genetics, University of Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
    Baas F; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
    van Spaendonck-Zwarts KY; Department of Clinical Genetics, University of Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
    de Visser M; Department of Neurology, University of Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Journal of the peripheral nervous system : JPNS [J Peripher Nerv Syst] 2017 Dec; Vol. 22 (4), pp. 464-467. Date of Electronic Publication: 2017 Sep 11.
    Typ publikacji:
    Case Reports
    MeSH Terms:
    Inheritance Patterns*
    Charcot-Marie-Tooth Disease/*diagnosis
    Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
    Nerve Tissue Proteins/*genetics
    Adult ; Charcot-Marie-Tooth Disease/pathology ; Charcot-Marie-Tooth Disease/physiopathology ; Genes, Dominant ; Humans ; Middle Aged ; Pedigree
    Raport
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies.
    Autorzy:
    van Paassen BW; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, the Netherlands. .
    van der Kooi AJ
    van Spaendonck-Zwarts KY
    Verhamme C
    Baas F
    de Visser M
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2014 Mar 19; Vol. 9, pp. 38. Date of Electronic Publication: 2014 Mar 19.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
    MeSH Terms:
    Genetic Predisposition to Disease*
    Arthrogryposis/*genetics
    Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
    Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
    Myelin Proteins/*genetics
    Arthrogryposis/diagnosis ; Arthrogryposis/therapy ; Charcot-Marie-Tooth Disease/therapy ; Genetic Counseling ; Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/diagnosis ; Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/therapy ; Humans ; Point Mutation ; Prognosis
    SCR Disease Name:
    Tomaculous neuropathy
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Copy number variation upstream of PMP22 in Charcot-Marie-Tooth disease.
    Autorzy:
    Weterman MA; Neurogenetics Lab, Department of Neurogenetics K2-213, Academic Medical Center Amsterdam, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands. />van Ruissen F
    de Wissel M
    Bordewijk L
    Samijn JP
    van der Pol WL
    Meggouh F
    Baas F
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2010 Apr; Vol. 18 (4), pp. 421-8. Date of Electronic Publication: 2009 Nov 04.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
    Gene Dosage/*genetics
    Genetic Variation/*genetics
    Microtubule Proteins/*genetics
    Myelin Proteins/*metabolism
    Adult ; Blotting, Southern ; Chromosome Segregation ; Comparative Genomic Hybridization ; Female ; Gene Duplication ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation/genetics ; Myelin Proteins/genetics ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Pedigree ; Phenotype ; Polymerase Chain Reaction ; Young Adult
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Oral high dose ascorbic acid treatment for one year in young CMT1A patients: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase II trial.
    Autorzy:
    Verhamme C; Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, PO Box 22660, 1100 DD, Amsterdam, The Netherlands. />de Haan RJ
    Vermeulen M
    Baas F
    de Visser M
    van Schaik IN
    Pokaż więcej
    Źródło:
    BMC medicine [BMC Med] 2009 Nov 12; Vol. 7, pp. 70. Date of Electronic Publication: 2009 Nov 12.
    Typ publikacji:
    Clinical Trial, Phase II; Journal Article; Randomized Controlled Trial; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Ascorbic Acid/*adverse effects
    Ascorbic Acid/*therapeutic use
    Charcot-Marie-Tooth Disease/*drug therapy
    Vitamins/*adverse effects
    Vitamins/*therapeutic use
    Administration, Oral ; Adolescent ; Ascorbic Acid/administration & dosage ; Double-Blind Method ; Female ; Humans ; Male ; Median Nerve/physiology ; Muscle Strength/drug effects ; Neural Conduction/physiology ; Placebos/administration & dosage ; Sensation/physiology ; Severity of Illness Index ; Treatment Outcome ; Vitamins/administration & dosage ; Young Adult
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    De-novo mutation in hereditary motor and sensory neuropathy type I.
    Autorzy:
    Hoogendijk JE; Department of Neurology, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
    Hensels GW
    Gabreëls-Festen AA
    Gabreëls FJ
    Janssen EA
    de Jonghe P
    Martin JJ
    van Broeckhoven C
    Valentijn LJ
    Baas F
    et. al.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Lancet (London, England) [Lancet] 1992 May 02; Vol. 339 (8801), pp. 1081-2.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Chromosomes, Human, 16-18*
    Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
    Chromosome Aberrations/*diagnosis
    Adolescent ; Adult ; Child ; Chromosome Disorders ; Female ; Humans ; Male ; Multigene Family/genetics ; Mutation
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekstSzczegóły
      Wyświetlanie 1-10 z 10

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies