Autor: "Bainbridge, Matthew N." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning
Autorzy:: Peterson, Bennet
Hernandez, Edgar Javier
Hobbs, Charlotte
Malone Jenkins, Sabrina
Moore, Barry
Rosales, Edwin
Zoucha, Samuel
Sanford, EricaAff3, Aff5
Bainbridge, Matthew N.
Frise, Erwin
Oriol, Albert
Brunelli, Luca
Kingsmore, Stephen F.
Yandell, MarkAff2, IDs13073023011667_cor14; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 15(1)

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical variants in Caenorhabditis elegans expressing human STXBP1 reveal a novel class of pathogenic variants and classify variants of uncertain significance
Autorzy:: Hopkins, Christopher E.
McCormick, Kathryn
Brock, Trisha
Wood, Matthew
Ruggiero, Sarah
Mcbride, Kolt
Kim, Christine
Lawson, Jennifer A.
Helbig, Ingo
Bainbridge, Matthew N.; Pokaż więcej
Źródło:: In Genetics in Medicine Open 2023 1(1)

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate
Autorzy:: Sanford Kobayashi, EricaAff1, Aff2, IDs4159802220113x_cor1
Batalov, Serge
Wenger, Aaron M.
Lambert, Christine
Dhillon, Harsharan
Hall, Richard J.
Baybayan, Primo
Ding, Yan
Rego, Seema
Wigby, KristenAff1, Aff4
Friedman, JenniferAff1, Aff4, Aff5
Hobbs, Charlotte
Bainbridge, Matthew N.; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 12(1)

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: NGLY1 deficiency: estimated incidence, clinical features, and genotypic spectrum from the NGLY1 Registry
Autorzy:: Stanclift, Caroline R.
Dwight, Selina S.
Lee, Kevin
Eijkenboom, Quirine L.
Wilsey, Matt
Wilsey, Kristen
Kobayashi, Erica Sanford
Tong, SandraAff1, IDs13023022025923_cor8
Bainbridge, Matthew N.Aff2, IDs13023022025923_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 5.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization
Autorzy:: Farnaes, LaugeAff1, Aff2
Hildreth, AmberAff1, Aff2
Sweeney, Nathaly M.Aff1, Aff2
Clark, Michelle M.
Chowdhury, Shimul
Nahas, Shareef
Cakici, Julie A.
Benson, Wendy
Kaplan, Robert H.
Kronick, Richard
Bainbridge, Matthew N.
Friedman, JenniferAff1, Aff2, Aff5
Gold, Jeffrey J.Aff1, Aff5
Ding, Yan
Veeraraghavan, Narayanan
Dimmock, David
Kingsmore, Stephen F.; Pokaż więcej
Źródło:: npj Genomic Medicine. 3(1)

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Somatic mutation load of estrogen receptor-positive breast tumors predicts overall survival: an analysis of genome sequence data
Autorzy:: Haricharan, Svasti
Bainbridge, Matthew N.
Scheet, Paul
Brown, Powel H.; Pokaż więcej
Źródło:: Breast Cancer Research and Treatment. July 2014 146(1):211-220