Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Ballhausen, Diana"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation
Autorzy :
Rymen, Daisy
Lindhout, Martijn
Spanou, Maria
Ashrafzadeh, Farah
Benkel, Ira
Betzler, CorneliaAff6, Aff7
Coubes, Christine
Hartmann, Hans
Kaplan, Julie D.Aff10, Aff11
Ballhausen, Diana
Koch, Johannes
Lotte, Jan
Mohammadi, Mohammad Hasan
Rohrbach, Marianne
Dinopoulos, Argirios
Wermuth, Marieke
Willis, Daniel
Brugger, Karin
Wevers, Ron A.
Boltshauser, Eugen
Bierau, Jörgen
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff13, Aff20
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(10):1589-1597
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Hepatosplenomegaly, pneumopathy, bone changes and fronto-temporal dementia: Niemann–Pick type B and SQSTM1-associated Paget’s disease in the same individual
Autorzy :
Voinea, Camelia
Gonzalez Rodriguez, Elena
Beigelman-Aubry, Catherine
Leroy, Victor
Aubry-Rozier, Bérengère
Campos-Xavier, Belinda
Ballhausen, Diana
Lazor, Romain
Barbey, Frédéric
Bonafé, Luisa
Superti-Furga, Andrea
Tran, Christel
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Bone and Mineral Metabolism. 37(2):378-383
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Adenosine kinase deficiency: expanding the clinical spectrum and evaluating therapeutic options
Autorzy :
Staufner, Christian
Lindner, Martin
Dionisi-Vici, Carlo
Freisinger, Peter
Dobbelaere, Dries
Douillard, Claire
Makhseed, Nawal
Straub, Beate K.
Kahrizi, Kimia
Ballhausen, Diana
la Marca, Giancarlo
Kölker, Stefan
Haas, Dorothea
Hoffmann, Georg F.
Grünert, Sarah C.
Blom, Henk J.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. March 2016 39(2):273-283
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin‐dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E‐HOD registry
Autorzy :
Huemer, Martina
Diodato, Daria
Martinelli, Diego
Olivieri, Giorgia
Blom, Henk
Gleich, Florian
Kölker, Stefan
Kožich, Viktor
Morris, Andrew A
Seifert, Burkhardt
Froese, D Sean
Baumgartner, Matthias R
Dionisi‐Vici, Carlo
Martin, Carlos Alcalde
Baethmann, Martina
Ballhausen, Diana
Blasco‐Alonso, Javier
Boy, Nikolas
Bueno, Maria
Burgos Peláez, Rosa
Cerone, Roberto
Chabrol, Brigitte
Chapman, Kimberly A
Couce, Maria Luz
Crushell, Ellen
Dalmau Serra, Jaime
Diogo, Luisa
Ficicioglu, Can
García Jimenez, Maria Concepcion
García Silva, Maria Teresa
et al, ?
Pokaż więcej
Temat :
Medical Clinic
610 Medicine & health
Źródło :
Huemer, Martina; Diodato, Daria; Martinelli, Diego; Olivieri, Giorgia; Blom, Henk; Gleich, Florian; Kölker, Stefan; Kožich, Viktor; Morris, Andrew A; Seifert, Burkhardt; Froese, D Sean; Baumgartner, Matthias R; Dionisi‐Vici, Carlo; Martin, Carlos Alcalde; Baethmann, Martina; Ballhausen, Diana; Blasco‐Alonso, Javier; Boy, Nikolas; Bueno, Maria; Burgos Peláez, Rosa; Cerone, Roberto; Chabrol, Brigitte; Chapman, Kimberly A; Couce, Maria Luz; Crushell, Ellen; Dalmau Serra, Jaime; Diogo, Luisa; Ficicioglu, Can; García Jimenez, Maria Concepcion; García Silva, Maria Teresa; et al, ? (2019). Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin‐dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E‐HOD registry. Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(2):333-352.
Tytuł :
New in vitro model derived from brain-specific Mut-/- mice confirms cerebral ammonium accumulation in methylmalonic aciduria
Autorzy :
Remacle, Noémie
Forny, Patrick
Cudré-Cung, Hong-Phuc
Gonzalez-Melo, Mary
do Vale-Pereira, Sónia
Henry, Hugues
Teav, Tony
Gallart-Ayala, Hector
Braissant, Olivier
Baumgartner, Matthias
Ballhausen, Diana
Pokaż więcej
Temat :
Medical Clinic
610 Medicine & health
Źródło :
Remacle, Noémie; Forny, Patrick; Cudré-Cung, Hong-Phuc; Gonzalez-Melo, Mary; do Vale-Pereira, Sónia; Henry, Hugues; Teav, Tony; Gallart-Ayala, Hector; Braissant, Olivier; Baumgartner, Matthias; Ballhausen, Diana (2018). New in vitro model derived from brain-specific Mut-/- mice confirms cerebral ammonium accumulation in methylmalonic aciduria. Molecular Genetics and Metabolism, 124(4):266-277.
Tytuł :
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study
Autorzy :
Khaikin, Yannay
Sidky, Sarah
Abdenur, Jose
Anastasi, Arnaud
Ballhausen, Diana
Buoni, Sabrina
Chan, Alicia
Cheillan, David
Dorison, Nathalie
Goldenberg, Alice
Goldstein, Jennifer
Hofstede, Floris C.
Jacquemont, Marie-Line
Koeberl, Dwight D.
Lion-Francois, Laurence
Lund, Allan Meldgaard
Mention, Karine
Mundy, Helen
O'Rourke, Declan
Pitelet, Gaele
Raspall-Chaure, Miquel
Tassini, Maria
Billette de Villemeur, Thierry
Williams, Monique
Salomons, Gajja S.
Mercimek-Andrews, Saadet
Pokaż więcej
Temat :
Seizure
Creatine therapy
GAMT deficiency
Global developmental delay
d_article_not_yet_freely_accessible
Arginine-restricted diet
Źródło :
European Journal of Paediatric Neurology, 22(3), 369 - 379. W.B. Saunders Ltd
European journal of paediatric neurology : EJPN, 22(3), 369 - 379. W.B. Saunders Ltd
European Journal of Paediatric Neurology, 22(3), 369. W.B. Saunders Ltd
Opis pliku :
image/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies