Autor: "Ballhausen, Diana" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: (5aR)-5a-C-Pentyl-4-epi-isofagomine: A powerful inhibitor of lysosomal β-galactosidase and a remarkable chaperone for mutations associated with GM1-gangliosidosis and Morquio disease type B
Autorzy:: Front, Sophie
Biela-Banaś, Anna
Burda, Patricie
Ballhausen, Diana
Higaki, Katsumi
Caciotti, Anna
Morrone, Amelia
Charollais-Thoenig, Julie
Gallienne, Estelle
Demotz, Stéphane
Martin, Olivier R.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medicinal Chemistry 27 January 2017 126:160-170

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Hepatosplenomegaly, pneumopathy, bone changes and fronto-temporal dementia: Niemann–Pick type B and SQSTM1-associated Paget’s disease in the same individual
Autorzy:: Voinea, Camelia
Gonzalez Rodriguez, Elena
Beigelman-Aubry, Catherine
Leroy, Victor
Aubry-Rozier, Bérengère
Campos-Xavier, Belinda
Ballhausen, Diana
Lazor, Romain
Barbey, Frédéric
Bonafé, Luisa
Superti-Furga, Andrea
Tran, Christel; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Bone and Mineral Metabolism. 37(2):378-383

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
Autorzy:: Boy, Nikolas
Mühlhausen, Chris
Maier, Esther M.
Ballhausen, Diana
Baumgartner, Matthias R.
Beblo, Skadi
Burgard, Peter
Chapman, Kimberly A.
Dobbelaere, Dries
Heringer‐Seifert, Jana
Fleissner, Sandra
Grohmann‐Held, Karina
Hahn, Gabriele
Harting, Inga
Hoffmann, Georg F.
Jochum, Frank
Karall, Daniela
Konstantopoulous, Vassiliki
Krawinkel, Michael B.
Lindner, Martin; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; May2023, Vol. 46 Issue 3, p482-519, 38p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision
Autorzy:: Boy, Nikolas
Mühlhausen, Chris
Maier, Esther M.
Heringer, Jana
Assmann, Birgit
Burgard, Peter
Dixon, Marjorie
Fleissner, Sandra
Greenberg, Cheryl R.
Harting, Inga
Hoffmann, Georg F.
Karall, Daniela
Koeller, David M.
Krawinkel, Michael B.
Okun, Jürgen G.
Opladen, Thomas
Posset, Roland
Sahm, Katja
Zschocke, Johannes
Kölker, Stefan
Koletzko, Berthold
Ballhausen, Diana
Burlina, Alberto B.
Fingerhut, Ralph
García-Cazorla, Angeles
Lindner, Martin
Scholl-Bürgi, Sabine
vom Dahl, Stephan
Additional individual contributors; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. January 2017 40(1):75-101

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Adenosine kinase deficiency: expanding the clinical spectrum and evaluating therapeutic options
Autorzy:: Staufner, Christian
Lindner, Martin
Dionisi-Vici, Carlo
Freisinger, Peter
Dobbelaere, Dries
Douillard, Claire
Makhseed, Nawal
Straub, Beate K.
Kahrizi, Kimia
Ballhausen, Diana
la Marca, Giancarlo
Kölker, Stefan
Haas, Dorothea
Hoffmann, Georg F.
Grünert, Sarah C.
Blom, Henk J.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. March 2016 39(2):273-283

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect
Autorzy:: Fischer, Sabine
Huemer, Martina
Baumgartner, Matthias
Deodato, Federica
Ballhausen, Diana
Boneh, Avihu
Burlina, Alberto B.
Cerone, Roberto
Garcia, Paula
Gökçay, Gülden
Grünewald, Stephanie
Häberle, Johannes
Jaeken, Jaak
Ketteridge, David
Lindner, Martin
Mandel, Hanna
Martinelli, Diego
Martins, Esmeralda G.
Schwab, Karl O.
Gruenert, Sarah C.
Schwahn, Bernd C.
Sztriha, László
Tomaske, Maren
Trefz, Friedrich
Vilarinho, Laura
Rosenblatt, David S.
Fowler, Brian
Dionisi-Vici, Carlo; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. September 2014 37(5):831-840

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
Autorzy:: Mütze, Ulrike
Gleich, Florian
Garbade, Sven F.
Plisson, Céline
Aldámiz‐Echevarría, Luis
Arrieta, Francisco
Ballhausen, Diana
Zielonka, Matthias
Petković Ramadža, Danijela
Baumgartner, Matthias R.
Cano, Aline
García Jiménez, María Concepción
Dionisi‐Vici, Carlo
Ješina, Pavel
Blom, Henk J.
Couce, Maria Luz
Meavilla Olivas, Silvia
Mention, Karine
Mochel, Fanny
Morris, Andrew A. M.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Jul2022, Vol. 45 Issue 4, p719-733, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders
Autorzy:: Rüegger, Corinne M.
Lindner, Martin
Ballhausen, Diana
Baumgartner, Matthias R.
Beblo, Skadi
Das, Anibh
Gautschi, Matthias
Glahn, Esther M.
Grünert, Sarah C.
Hennermann, Julia
Hochuli, Michel
Huemer, Martina
Karall, Daniela
Kölker, Stefan
Lachmann, Robin H.
Lotz-Havla, Amelie
Möslinger, Dorothea
Nuoffer, Jean-Marc
Plecko, Barbara
Rutsch, Frank
Santer, René
Spiekerkoetter, Ute
Staufner, Christian
Stricker, Tamar
Wijburg, Frits A.
Williams, Monique
Burgard, Peter
Häberle, Johannes; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. January 2014 37(1):21-30

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Mitochondrial tRNA mutation m.3302A > G presenting as childhood-onset severe myopathy: threshold determination through segregation study
Autorzy:: Ballhausen, Diana
Guerry, Frédéric
Hahn, Dagmar
Schaller, André
Nuoffer, Jean-Marc
Bonafé, Luisa
Jeannet, Pierre-Yves
Jacquemont, Sebastien; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. December 2010 33(3):219-226

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Sudden unexpected death in an infant with L-2-hydroxyglutaric aciduria
Autorzy:: Jequier Gygax, Marine
Roulet-Perez, Eliane
Meagher-Villemure, Kathleen
Jakobs, Cornelis
Salomons, Gajja S.
Boulat, Olivier
Superti-Furga, Andrea
Ballhausen, Diana
Bonafé, Luisa; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. August 2009 168(8):957-962

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Early neurological impairment and severe anemia in a newborn with Pearson syndrome
Autorzy:: Morel, Anne-Sophie
Joris, Nadia
Meuli, Reto
Jacquemont, Sébastien
Ballhausen, Diana
Bonafé, Luisa
Fattet, Sarah
Tolsa, Jean-François; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. March 2009 168(3):311-315

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Ballhausen, Diana"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji