Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Banka, Siddharth"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine
Autorzy :
Faundes, VíctorAff1, Aff2
Jennings, Martin D.Aff3, Aff4
Crilly, Siobhan
Legraie, Sarah
Withers, Sarah E.
Cuvertino, Sara
Davies, Sally J.
Douglas, Andrew G. L.Aff7, Aff8
Fry, Andrew E.Aff6, Aff9
Harrison, Victoria
Amiel, JeanneAff10, Aff11, Aff12
Lehalle, Daphné
Newman, William G.Aff1, Aff13
Newkirk, Patricia
Ranells, Judith
Splitt, Miranda
Cross, Laura A.Aff16, Aff17
Saunders, Carol J.Aff18, Aff19, Aff20
Sullivan, Bonnie R.Aff16, Aff17
Granadillo, Jorge L.
Gordon, Christopher T.Aff11, Aff12
Kasher, Paul R.Aff4, Aff5
Pavitt, Graham D.Aff3, Aff4
Banka, SiddharthAff1, Aff13
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 12(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay
Autorzy :
Mucha, Bettina E.
Banka, Siddharth
Ajeawung, Norbert Fonya
Molidperee, Sirinart
Chen, Gary G.
Koenig, Mary Kay
Adejumo, Rhamat B.
Till, Marianne
Harbord, Michael
Perrier, Renee
Lemyre, Emmanuelle
Boucher, Renee-Myriam
Skotko, Brian G.
Waxler, Jessica L.
Thomas, Mary Ann
Hodge, Jennelle C.
Gecz, Jozef
Nicholl, Jillian
McGregor, Lesley
Linden, Tobias
Sisodiya, Sanjay M.Aff16, Aff17
Sanlaville, Damien
Cheung, Sau W.
Ernst, Carl
Campeau, Philippe M.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(5):1058-1064
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay
Autorzy :
Mucha, Bettina E.
Banka, Siddharth
Ajeawung, Norbert Fonya
Molidperee, Sirinart
Chen, Gary G.
Koenig, Mary Kay
Adejumo, Rhamat B.
Till, Marianne
Harbord, Michael
Perrier, Renee
Lemyre, Emmanuelle
Boucher, Renee-Myriam
Skotko, Brian G.
Waxler, Jessica L.
Thomas, Mary Ann
Hodge, Jennelle C.
Gecz, Jozef
Nicholl, Jillian
McGregor, Lesley
Linden, Tobias
Sisodiya, Sanjay M.Aff16, Aff17
Sanlaville, Damien
Cheung, Sau W.
Ernst, Carl
Campeau, Philippe M.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(9):2159-2160
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders
Autorzy :
Alexander, Elizabeth
Marcinkute, Ruta
Dan, Dorica
Rawson, Myfanwy
Banka, Siddharth
Gavin, Jason
Mina, Hany
Hennessy, Con
Riccardi, Florence
Radio, Francesca Clementina
Havlovicova, Marketa
Cassina, Matteo
Emandi, Adela Chirita
Fradin, Melanie
Gompertz, Lianne
Nordgren, Ann
Traberg, Rasa
Rossi, Massimiliano
Trimouille, Aurelién
Sowmyalakshmi, Rasika
Dallapiccola, Bruno
Renieri, Alessandra
Faivre, Laurence
Kerr, Bronwyn
Verloes, Alain
Clayton-Smith, Jill
Douzgou, Sofia
Pokaż więcej
Źródło :
ERN ITHACA 2020, ' Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders ', Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 15, no. 1, pp. 103 . https://doi.org/10.1186/s13023-020-1349-1
Tytuł :
Opposite modulation of RAC1 by mutations in TRIO is associated with distinct, domain specific neurodevelopmental disorders
Autorzy :
Barbosa, Sónia
Greville-Heygate, Stephanie
Bonnet, Maxime
Godwin, Annie Louise
Fagotto-Kaufmann, Christine
Kajava, Andrey V.
Laouteouet, Damien
Mawby, Rebecca
Wai, Htoo Aung
Dingemans, Alexander
De Vries, Bert
Willems, Marjorlaine
Capri, Yline
Mehta, Sarju G.
Cox, Helen
Goudie, David
Vansenne, Fleur
Turnpenny, Peter
Vincent, Marie
Lesca, Gaëtan
Hertecant, Jozef
Rodriguez, Diana
Marion, Gérard
Putoux, Audrey
Ramsey, Keri
Cantagrel, Vincent
Banka, Siddharth
Sarkar, Ajoy
Steeves, Marcie
Parker, Michael
Clement, Emma
Moutton, Sébastien
Tran-Mau-Them, Frédéric
Piton, Amélie
Guille, Matt
Debant, Anne
Schmidt, Susanne
Baralle, Diana
Pokaż więcej
Temat :
APC-PAID
intellectual disability
microcephaly
macrocephaly
autism
Biology
Źródło :
Barbosa, S, Greville-Heygate, S, Bonnet, M, Godwin, A L, Fagotto-Kaufmann, C, Kajava, A V, Laouteouet, D, Mawby, R, Wai, H A, Dingemans, A, De Vries, B, Willems, M, Capri, Y, Mehta, S G, Cox, H, Goudie, D, Vansenne, F, Turnpenny, P, Vincent, M, Lesca, G, Hertecant, J, Rodriguez, D, Marion, G, Putoux, A, Ramsey, K, Cantagrel, V, Banka, S, Sarkar, A, Steeves, M, Parker, M, Clement, E, Moutton, S, Tran-Mau-Them, F, Piton, A, Guille, M, Debant, A, Schmidt, S & Baralle, D 2020, ' Opposite modulation of RAC1 by mutations in TRIO is associated with distinct, domain specific neurodevelopmental disorders ', American Journal of Human Genetics, vol. 106, no. 3, pp. 338-355 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.018
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor
Autorzy :
Kumar, Raman
Gardner, Alison E
Carroll, Renee
Banka, Siddharth
Abdelhadi, Ola
Donnai, Dian
Elgersma, Ype
Curry, Cynthia J
Gardham, Alice
Suri, Mohnish
Malla, Rishikesh
Brady, Lauren Ilana
Tarnopolsky, Mark
Azmanov, Dimitar N
Atkinson, Vanessa
Baynam, Gareth
Dreyer, Lauren
Hayeems, Robin Z
Marshall, Christian R
Costain, Gregory
Wessels, Marja W
Baptista, Julia
Drummond, James
Leffler, Melanie
Gecz, Jozef
Pokaż więcej
Źródło :
Kumar, R, Gardner, A E, Carroll, R, Banka, S, Abdelhadi, O, Donnai, D, Elgersma, Y, Curry, C J, Gardham, A, Suri, M, Malla, R, Brady, L I, Tarnopolsky, M, Azmanov, D N, Atkinson, V, Baynam, G, Dreyer, L, Hayeems, R Z, Marshall, C R, Costain, G, Wessels, M W, Baptista, J, Drummond, J, Leffler, M & Gecz, J 2020, ' Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor ', Frontiers in Molecular Neuroscience, vol. 13, pp. 12 . https://doi.org/10.3389/fnmol.2020.00012

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies