Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Banka, Siddharth"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-12 z 12
Tytuł:
Anticipatory banking of samples enables diagnosis of adenylosuccinase deficiency following molecular autopsy in an infant with vacuolating leukoencephalopathy.
Autorzy:
Sitaram, Spatikha
Banka, Hetalika C.
Vassallo, Grace
Pavaine, Julija
Fairclough, Adele
Wright, Ronnie
Fairbanks, Lynette
Bierau, Jörgen
Bowden, Lydia
Schwahn, Bernd
Horman, Alistair
Banka, Siddharth
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2023, Vol. 191 Issue 1, p234-237, 4p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Refining the clinical phenotype associated with missense variants in exons 38 and 39 of KMT2D.
Autorzy:
Tharreau, Mylène
Garde, Aurore
Marlin, Sandrine
Morel, Godelieve
Ernest, Sylvain
Nambot, Sophie
Duffourd, Yannis
Ternoy, Ninon
Duvillard, Christian
Banka, Siddharth
Philippe, Christophe
Thauvin‐Robinet, Christel
Mau‐Them, Frederic Tran
Faivre, Laurence
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; May2022, Vol. 188 Issue 5, p1600-1606, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
HIST1H1E heterozygous protein‐truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Autorzy:
Burkardt, Deepika D'Cunha
Zachariou, Anna
Loveday, Chey
Allen, Clare L.
Amor, David J.
Ardissone, Anna
Banka, Siddharth
Bourgois, Alexia
Coubes, Christine
Cytrynbaum, Cheryl
Faivre, Laurence
Marion, Gerard
Horton, Rachel
Kotzot, Dieter
Lay‐Son, Guillermo
Lees, Melissa
Low, Karen
Luk, Ho‐Ming
Mark, Paul
McConkie‐Rosell, Allyn
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2019, Vol. 179 Issue 10, p2049-2055, 7p
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-12 z 12

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies