Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Baple, Emma L."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Tyrosinase (TYR) gene sequencing and literature review reveals recurrent mutations and multiple population founder gene mutations as causative of oculocutaneous albinism (OCA) in Pakistani families
Autorzy :
Shakil, MuhammadAff1, Aff2, Aff3
Harlalka, Gaurav V.
Ali, Shamshad
Lin, Siying
D’Atri, Ilaria
Hussain, Shabbir
Nasir, Abdul
Shahzad, Muhammad Aiman
Ullah, Muhammad IkramAff1, Aff7
Self, Jay E.
Baple, Emma L.
Crosby, Andrew H.
Mahmood, SaqibAff6, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
Eye: The Scientific Journal of The Royal College of Ophthalmologists. 33(8):1339-1346
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies
Autorzy :
Yuan, BoAff1, Aff2
Neira, JuanitaAff1, Aff3
Pehlivan, DavutAff1, Aff4
Santiago-Sim, TeresaAff1, Aff2
Song, Xiaofei
Rosenfeld, JillAff1, Aff2
Posey, Jennifer E.
Patel, Vipulkumar
Jin, Weihong
Adam, Margaret P.Aff5, Aff6
Baple, Emma L.Aff7, Aff8
Dean, John
Fong, Chin-To
Hickey, Scott E.
Hudgins, Louanne
Leon, Eyby
Madan-Khetarpal, Suneeta
Rawlins, LettieAff7, Aff8
Rustad, Cecilie F.
Stray-Pedersen, Asbjørg
Tveten, Kristian
Wenger, Olivia
Diaz, Jullianne
Jenkins, Laura
Martin, Laura
McGuire, MarianneAff1, Aff2
Pietryga, MargueriteAff1, Aff1
Ramsdell, LindaAff5, Aff6
Slattery, Leah
DDD Study
Abid, FaridaAff1, Aff3, Aff4
Bertuch, Alison A.Aff1, Aff3
Grange, Dorothy
Immken, LaDonna
Schaaf, Christian P.Aff1, Aff3, Aff21, Aff22, Aff23
Van Esch, Hilde
Bi, WeiminAff1, Aff2
Cheung, Sau WaiAff1, Aff2
Breman, Amy M.Aff1, Aff2
Smith, Janice L.Aff1, Aff2
Shaw, ChadAff1, Aff2
Crosby, Andrew H.
Eng, ChristineAff1, Aff2
Yang, YapingAff1, Aff2
Lupski, James R.Aff1, Aff3, Aff25
Xiao, RuiAff1, Aff2
Liu, PengfeiAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(3):663-675
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A small gene sequencing panel realises a high diagnostic rate in patients with congenital nystagmus following basic phenotyping
Autorzy :
O’Gorman, Luke
Norman, Chelsea S.
Michaels, Luke
Newall, Tutte
Crosby, Andrew H.
Mattocks, ChristopherAff1, Aff5
Cree, Angela J.
Lotery, Andrew J.Aff2, Aff3
Baple, Emma L.
Ratnayaka, J. Arjuna
Baralle, Diana
Lee, Helena
Osborne, Daniel
Shawkat, Fatima
Gibson, Jane
Ennis, Sarah
Self, Jay E.Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 9(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Abstracts of the 52nd Workshop for Pediatric Research: Frankfurt, Germany. 27-28 October 2016
Autorzy :
van den Bruck, Rhea
Weil, Patrick P.
Ziegenhals, Thomas
Schreiner, Philipp
Juranek, Stefan
Gödde, Daniel
Vogel, Silvia
Schuster, Frauke
Orth, Valerie
Dörner, Johannes
Pembaur, Daniel
Röper, Meike
Störkel, Stefan
Zirngibl, Hubert
Wirth, Stefan
Jenke, Andreas C. W.
Postberg, Jan
Boy, Nikolas
Heringer, Jana
Haege, Gisela
Glahn, Esther M.
Hoffmann, Georg F.
Garbade, Sven F.
Burgard, Peter
Kölker, Stefan
Chao, Cho-Ming
Yahya, Faady
Moiseenko, Alena
Shrestha, Amit
Ahmadvand, Negah
Quantius, Jennifer
Wilhelm, Jochen
El-Agha, Elie
Zimmer, Klaus-Peter
Bellusci, Saverio
Staufner, Christian
Kölker, Stefan
Prokisch, Holger
Hoffmann, Georg F.
Seeliger, Stephan
Müller, Matthias
Hippe, Andreas
Steinkraus, Henrik
Wauer, Roland
Lachmann, Burkhard
Hofmann, Sigrun R.
Hedrich, Christian M.
Zierk, Jakob
Arzideh, Farhad
Haeckel, Rainer
Rascher, Wolfgang
Rauh, Manfred
Metzler, Markus
Thieme, Sebastian
Bandoła, Joanna
Richter, Cornelia
Ryser, Martin
Jamal, Arshad
Ashton, Michelle P.
von Bonin, Malte
Kuhn, Matthias
Hedrich, Christian M.
Bonifacio, Ezio
Berner, Reinhard
Brenner, Sebastian
Hammersen, Johanna
Has, Cristina
Naumann-Bartsch, Nora
Stachel, Daniel
Kiritsi, Dimitra
Söder, Stephan
Tardieu, Mathilde
Metzler, Markus
Bruckner-Tuderman, Leena
Schneider, Holm
Bohne, F.
Langer, D.
Cencic, R.
Eggermann, T.
Zechner, U.
Pelletier, J.
Zepp, F.
Enklaar, T.
Prawitt, D.
Pech, Martin
Weckmann, Markus
Heinsen, Femke-Anouska
Franke, Andre
Happle, Christine
Dittrich, Anna-Maria
Hansen, Gesine
Fuchs, Oliver
von Mutius, Erika
Oliver, Brian G.
Kopp, Matthias V.
Paret, Claudia
Russo, Alexandra
Theruvath, Johanna
Keller, Bettina
El Malki, Khalifa
Lehmann, Nadine
Wingerter, Arthur
Neu, Marie A.
Aslihan, Gerhold-Ay
Wagner, Wolfgang
Sommer, Clemens
Pietsch, Torsten
Seidmann, Larissa
Faber, Jörg
Schreiner, Felix
Ackermann, Merle
Michalik, Michael
Rother, Eva
Bilkei-Gorzo, Andras
Racz, Ildiko
Bindila, Laura
Lutz, Beat
Dötsch, Jörg
Zimmer, Andreas
Woelfle, Joachim
Fischer, Hendrik S.
Ullrich, Tim L.
Bührer, Christoph
Czernik, Christoph
Schmalisch, Gerd
Stein, Robert
Hofmann, Sigrun R.
Hagenbuchner, Judith
Kiechl-Kohlendorfer, Ursula
Obexer, Petra
Ausserlechner, Michael J.
Loges, Niki T.
Frommer, Adrien Tobias
Wallmeier, Julia
Omran, Heymut
Öner-Sieben, Soner
Gimpfl, Martina
Rozman, Jan
Irmler, Martin
Beckers, Johannes
De Angelis, Martin Hrabe
Roscher, Adelbert
Wolf, Eckhard
Ensenauer, Regina
Nemes, Karolina
Frühwald, Michael
Hasselblatt, Martin
Siebert, Reiner
Kordes, Uwe
Kool, Marcel
Wang, Haicui
Hardy, Holly
Refai, Osama
Barwick, Katy E. S.
Zimmerman, Holly H.
Weis, Joachim
Baple, Emma L.
Crosby, Andrew H.
Cirak, Sebahattin
Hellmuth, C.
Uhl, O.
Standl, M.
Heinrich, J.
Thiering, E.
Koletzko, B.
Blümel, Lena
Kerl, Kornelius
Picard, Daniel
Frühwald, Michael C.
Liebau, Max C.
Reifenberger, Guido
Borkhardt, Arndt
Hasselblatt, Martin
Remke, Marc
Tews, D.
Wabitsch, M.
Fischer-Posovszky, P.
Westhoff, Mike-Andrew
Nonnenmacher, Lisa
Langhans, Julia
Schneele, Lukas
Trenkler, Nancy
Debatin, Klaus-Michael
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular and Cellular Pediatrics. May 2017 4(1):1-9
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies